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Hutchinson-Gilford早老綜合征

2017-04-09 來源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:基因?qū)W檢測:提取患兒及其父母外周血DNA進(jìn)行檢測,患兒LMNA基因1l號外顯子c.1824C>T雜合點突變,父母均未檢測到該位點突變。

  Hutchinson-Gilford早老綜合征(HGPS)是一種累及皮膚、脂肪、肌肉、骨骼、血管及心臟多器官系統(tǒng),具有特殊面容及臨床表現(xiàn)的少見遺傳病。。

  基因?qū)W檢測:提取患兒及其父母外周血DNA進(jìn)行檢測,患兒LMNA基因1l號外顯子c.1824C>T雜合點突變,父母均未檢測到該位點突變。

  診斷為HGPS。隨訪4年,隨訪期間每年行心血管B超未見異常,智力發(fā)育良好,四肢腫脹情況略有好轉(zhuǎn)。目前暫無特效治療,繼續(xù)隨訪。

  文中還通過回顧性分析,探討中國人群中通過基因?qū)W診斷的18例病例的疾病特點。我國基因?qū)W診斷的18例HGPS中,9例經(jīng)典型HGPS均為散發(fā)病例,基因表型均上出現(xiàn)c.1824C>T雜合突變?;純壕?歲以內(nèi)發(fā)病,出生時基本未表現(xiàn)出“異常”。患兒男女性別比例為2:1,以男孩受累明顯;非經(jīng)典型患兒基本在家族內(nèi)發(fā)病,男女受累情況類似,3個家庭中均發(fā)現(xiàn)c.1579C>T純合突變。

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