點(diǎn)狀掌跖角化病是一種以掌跖部不規(guī)則分布、進(jìn)行性加重的角化性丘疹為特征的常染色體顯性遺傳性皮膚病。點(diǎn)狀掌跖角化病臨床表型存在很強(qiáng)的異質(zhì)性，表現(xiàn)為同一家系內(nèi)或不同家系之間，患者臨床表現(xiàn)輕重不等，輕者表現(xiàn)為可以被忽略的少許針尖大角化性丘疹，重者可表現(xiàn)為掌跖處大量疣狀角化性損害甚至是融合成片的角化性斑塊。

　　目前已報(bào)道AAGAB基因和COL14A1基因是點(diǎn)狀掌跖角化病致病基因，除此之外，可能還存在其他致病基因。迄今為止，在多個(gè)種族或民族點(diǎn)狀掌跖角化病家系中已發(fā)現(xiàn)39種AAGAB基因突變和1個(gè)COL14A1基因突變位點(diǎn)。AAGAB基因突變導(dǎo)致其編碼的p34蛋白功能缺失或不足，使表皮生長(zhǎng)因子受體再循環(huán)發(fā)生障礙，角質(zhì)形成細(xì)胞發(fā)生過(guò)度增殖，導(dǎo)致點(diǎn)狀掌跖角化病發(fā)生。COL14A1基因突變的致病性有待于蛋白質(zhì)功能學(xué)研究、體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)以及該基因突變?cè)谄渌c(diǎn)狀掌跖角化病家系內(nèi)重復(fù)性驗(yàn)證等進(jìn)一步證實(shí)。目前，尚未發(fā)現(xiàn)點(diǎn)狀掌跖角化病基因型與表型之間存在相關(guān)性。