男假兩性畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷?
1.完全型睪丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同,陰蒂不肥大,但陰道比較淺,呈盲端。無(wú)子宮頸,腹腔內(nèi)沒(méi)有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中,以腹股溝部最常見(jiàn)(78%)。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大,但腺組織較少,乳頭發(fā)育欠佳,體型也呈女性樣。本病的另一個(gè)特點(diǎn)是患者沒(méi)有腋毛及陰毛(無(wú)毛女人)。
2.不完全型睪丸女性化
患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同,但外陰部有不同程度的男性化,伴陰毛及腋毛生長(zhǎng)。這是因?yàn)榘薪M織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表現(xiàn)。
(1).Lubs綜合征:患者部分中腎管發(fā)育,有性毛,呈男性體型,后聯(lián)合融合,外生殖器傾向于女性。
(2).Gilbert-Dreyfus綜合征:患者呈男性體型,陰莖較小,伴有尿道下裂,部分中腎管發(fā)育,乳房肥大,男性化程度為中間型。
(3).Reifenstein綜合征:男性外陰,陰莖短小,有不同程度的尿道下裂,陰囊分叉,發(fā)育期乳房肥大,有性毛,不育。
(4).Rosewater綜合征:男性外陰部及生殖管,發(fā)育期乳房肥大,脂肪分布呈女性,有性毛,不育。
(5).假陰道會(huì)陰陰囊型尿道下裂:這類患者由于5-α還原酶缺陷,睪酮不能轉(zhuǎn)化為5-α雙氫睪酮,其結(jié)果是陰莖像陰蒂,尿道開(kāi)口在會(huì)陰部,有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化,即有精囊、輸精管、附睪、射精管開(kāi)口在生殖竇。睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內(nèi)。成年患者精液內(nèi)可有成熟的精子及各類精細(xì)胞。在發(fā)育期患者出現(xiàn)男性第二性征:肌肉發(fā)達(dá),聲音低沉。乳房不發(fā)育,陰莖增大,能勃起和射精。激素測(cè)定示血睪酮值和正常男性相同,而5-α雙氫睪酮值降低?;颊甙?、陰莖海綿體等組織中幾乎不能測(cè)到5-α雙氫睪酮,表明在這些組織中缺乏5-α還原酶,致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育。根據(jù)患者家譜的分析,該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。
完全型睪丸女性化根據(jù)染色體核型46,XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無(wú)陰毛、隱睪和男性血清睪酮測(cè)定可確定完全型睪丸女性化診斷。
不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同,不同點(diǎn)在于出現(xiàn)部分男性化癥狀和體征。
癥狀體征:
睪丸增大和變硬、陰蒂肥大
男假兩性畸形怎樣治療和用藥?
1.完全型睪丸女性化
因?yàn)榛颊叩耐馍称鳛橥晟频呐?,并按女性撫養(yǎng),故治療原則仍維持女性性別。治療上爭(zhēng)論點(diǎn)是什么時(shí)候切除雙側(cè)睪丸,因?yàn)榛颊叩牟G丸易發(fā)生惡變,但這種睪丸在發(fā)育期能引起女性第二性征的形成。目前認(rèn)為,在20歲以前睪丸發(fā)生惡變較罕見(jiàn),20歲以后惡變率逐漸增高,年過(guò)30歲以后,睪丸惡變發(fā)生率可高達(dá)25%左右。
所以一般都主張?jiān)诎l(fā)育期后再將雙側(cè)睪丸切除,這樣既可使女性化更為完善,又可避免睪丸的惡性變。由于切除睪丸后患者常出現(xiàn)類似女性絕經(jīng)期的癥狀,如面色潮紅,乳房縮小,陰道上皮萎縮等,因此應(yīng)長(zhǎng)期給予雌激素來(lái)替代治療。對(duì)于陰道較淺或狹窄妨礙性交者,應(yīng)在適當(dāng)時(shí)延長(zhǎng)或擴(kuò)大。不宜告訴患者生殖腺為睪丸,只宜說(shuō)不能生育,以免患者精神上遭受難以醫(yī)治的創(chuàng)傷。
2.不完全性睪丸女性化
不完全性睪丸女性化癥的治療比完全性類型復(fù)雜,因其外陰部的變化比較大。如Reifenstein綜合征及Rosewater綜合征患者的外生殖器幾乎完全為男性,而且都當(dāng)作男性撫育,治療以糾正尿道下裂,切除發(fā)育的乳房組織,補(bǔ)充男性激素即可。
Lubs綜合征因外生殖器傾向于女性,常常當(dāng)作女性撫育,應(yīng)根據(jù)性分化異常治療原則處理。對(duì)于假陰道會(huì)陰陰囊型尿道下裂,因患者在發(fā)育期出現(xiàn)明顯的男性第二性征,診斷明確后,應(yīng)當(dāng)作男性給予相應(yīng)的處置。
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