外胚層發(fā)育不全（ED）患者從幼兒期到青少年期會面臨不同的臨床問題，成年后也會需要長期的醫(yī)療幫助。對患者和口腔醫(yī)生來講，牙齒稀少以及由此帶來的面部骨骼發(fā)育問題和面容問題是最為重要的問題，治療的迫切性、必要性也最高。在今天的微信中，第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院口腔科汪昆博士將分享他在外胚層發(fā)育不全患者口腔治療中的理論積累與實踐經驗。

外胚層發(fā)育不全概述

出生發(fā)病率

按照累及小汗腺的嚴重程度，外胚層發(fā)育不良（ectodermal dysplasia, ED）被分為少汗型（hypohidrotic ectodermal dysplasia）和有汗型外胚層發(fā)育不良（hidrotic ectodermal dysplasia）。其中絕大部分為少汗型，該型通常屬于X染色體連鎖的隱性遺傳疾病，95%基因定位于Xq12-13.1的EDA基因。

該病一般僅侵犯男性，女性是攜帶者，會把疾病基因傳遞至男性下一代，女性攜帶者生育發(fā)病男性患兒的概率為1/4。

目前，尚不清楚ED的確切患病率，麥廉索普洛斯（Myrianthopolous）等認為其出生發(fā)生率在1:10000～1:100000之間（1984年），索菲爾（Sofaer）推測女性人群中攜帶者的比例為17.3:100000（1981年）。

臨床表現

D患者的診斷依據為典型的三大臨床表現：① 毛發(fā)稀少，常常為頭皮和全身毛發(fā)稀少，包括眉毛和睫毛；② 牙齒缺如，少牙或無牙，牙齒畸形，牙齒萌出延遲等；③ 少汗，表現為皮膚干燥、出汗障礙、怕熱等。

另外，ED患者口腔頜面部還存在如下異常：①往往具有該病的典型容貌“蒼老面容”，表現為：面部膚色黑、暗、干燥，前額寬大，額部隆起，鞍鼻，面中份塌陷，唇部外翻。②口腔和鼻腔黏膜干燥癥狀，唾液腺分泌功能降低，患者容易發(fā)生齲齒，患者唇腺缺失或減少，導致黏膜干燥、易激惹，對義齒的耐受能力下降。

女性攜帶者會有某些表型表現，有學者認為1/3攜帶者體健，1/3攜帶者輕度異常，1/3顯著異常，但是仍輕于男性患者。

幾乎所有ED 患者都存在出汗功能減退和熱不耐受問題，發(fā)生猝死的風險非常高。

另外，研究證實ED患者咽喉、氣管、支氣管黏膜腺體數量明顯減少，導致患兒易于罹患呼吸道感染疾病。因此，反復高熱和呼吸道感染是ED幼兒面臨的兩大致命威脅，克拉克（Clarke）和博恩（Burn）認為30%的ED患者在2歲以前會死于高熱或呼吸道感染，然而患兒若能活過5歲，則他們大部分會擁有正常智商和壽命（1991年）。

由于出生后即具有典型的臨床表現，ED患兒在早期往往即能得到確診。經過最初幾年的高生命危險時間段后，患者的全身健康情況會逐步好轉。牙齒稀少、特殊面容等問題轉而受到患者家屬的關注，因為牙齒稀少是影響患者生活質量的重要因素之一，特殊面容會對患者造成嚴重心理影響。

對ED患者口腔治療的目標

D患者從幼兒期到青少年期會面臨不同的臨床問題，成年后也會需要長期的醫(yī)療幫助。對患者和口腔醫(yī)師來講，牙齒稀少以及由此帶來的面部骨骼發(fā)育問題和面容問題是最為重要的問題，治療的迫切性、必要性也最高。

口腔治療的總目標是：為患者提供的修復體可恢復患者的咀嚼功能、牙齒的美觀、恢復面部高度，并為口唇組織提供支撐，使其顯得豐滿。

在不同年齡階段，ED患者在頜骨發(fā)育、心理狀態(tài)、口腔狀態(tài)、患者需求等方面是不同的，因此上述總目標可細化為3個階段性的分目標：

① 早早期目標（3~10歲）為：修復缺隙，促進心身健康，維護余留牙健康，美觀效果可，義齒具有一定的功能。

② 早期目標（10~18歲）為：修復缺隙，促進心身健康，維護余留牙健康，美觀效果可，義齒功能有提升。

③ 后期目標（18歲以后）為：進一步恢復提升咀嚼功能，協(xié)調上下頜關系，美觀效果可。

ED缺牙分類

相關研究

目前，國內外缺乏ED的流行病學資料，更缺少ED患者缺牙特點方面的數據。絕大多數文獻都屬于個案報道，涉及到的ED病例數非常有限，報道中的ED患者多數為先天無牙或僅萌出個別牙。除外個案報道，僅有少數學者研究了較大樣本量ED患者的缺牙特點，其中古科斯（Guckes）等人的研究最具代表性。

他們對在美國國家牙科研究所（National Institute of Dental Research）所屬口腔中心接受種植治療的52例成人ED患者的缺牙情況進行了統(tǒng)計分類，結果為：① 牙位比較：上頜中切牙、上頜第一磨牙、下頜第一磨牙、上頜尖牙、下頜第二磨牙、上頜第二前磨牙和下頜前磨牙萌出的患者占患者總人數的百分比分別為42%、41%、39%、22%、17%、15%和12%。② 區(qū)域比較: 下頜前牙（切牙/尖牙）萌出的幾率最低（顯著差異）。③ 上下頜比較: 上頜牙齒數多于下頜。

Guckes等人的結果提示， ED患者的缺牙具有兩個特點：一是存在數量上的差異，即不同ED患者缺牙數是不同的；二是差異性分布的特點，即同一牙弓不同區(qū)域、上下頜弓之間的牙數分別存在差異。

缺牙分類

在文獻報道中，常將先天性牙缺失分為3類：

①個別牙缺失（hypodontia），指缺失牙齒少于6 顆；② 多數牙缺失（oligodontia），指缺失牙齒6~20顆；③ 先天性無牙（anodontia）。

此分類方法簡單實用，分類標準主要依靠缺牙數，顯得過于籠統(tǒng)，對于ED患者而言，該法不能反映出其缺牙分布特點、缺牙對頜骨發(fā)育的影響，與修復治療脫鉤。

因此，筆者結合Guckes 等人的研究結果和上述分類方法，提出了針對ED患者的缺牙分類，此分類法不單是診斷意義上的分類，更是將分類與治療緊密聯(lián)系在一起，有助于修復醫(yī)生加深對ED治療的理解，具體見表1。

表1  汪昆博士結合古克斯（Guckes）等的研究結果和分類方法，提出了針對ED患者的缺牙分類

外胚層發(fā)育不全的口腔修復治療

基于上述分類，“個別牙缺失” 和 “多個牙缺失Ⅰ” 分類由于缺牙數目相對較少，上下頜均有余留牙分布，因此缺牙對患者牙槽骨的發(fā)育影響會相對較小，臨床上可采用傳統(tǒng)的固定橋或種植固定（冠）橋來修復這兩類缺牙，其治療相對簡單，修復效果亦會較好。相反，在“多個牙缺失Ⅱ” 分類中，患者下頜幾乎無牙，其下頜骨的發(fā)育會明顯差于上頜骨，治療的難點是如何為嚴重發(fā)育不足的下頜提供義齒固位根基。

“無牙或孤立牙”分類屬于最嚴重的一類情況，上下頜同時嚴重發(fā)育不良，采用傳統(tǒng)全口義齒往往不能取得理想的效果，在早期即需要借助種植體實現功能修復，后期隨著頜骨的發(fā)育還需進一步優(yōu)化種植治療方案，實現功能的進一步提升。