一、血友病：
1、局部止血治療：
傷口小者局部加壓5min以上，傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國(guó)外有人配制止血?jiǎng)﹥?nèi)含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當(dāng)口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時(shí)，可外用止血，療效較好。關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血時(shí)應(yīng)減少活動(dòng)，局部冷敷，當(dāng)腫脹不再繼續(xù)加重時(shí)改為熱敷。
2、替代療法：
是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當(dāng)FⅧ：C水平達(dá)正常人的3%～5%時(shí)，患者一般不會(huì)有自發(fā)性出血，外傷或手術(shù)時(shí)才出血，但重型患者，出血頻繁，需替代治療。
(1)輸血漿：為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由于用量過多易致血容量過大，其應(yīng)用受到限制。
(2)冷沉淀物冰凍 (-20℃)：冷沉淀制劑(cryoprecipitate)中，每袋含因子Ⅷ的活性平均為100U，可使體內(nèi)因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優(yōu)點(diǎn)。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍干燥存于-20℃以下可保存25天以上。適用于輕型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑：為凍干制品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當(dāng)于1ml正常人新鮮血漿內(nèi)平均的活性。每瓶?jī)?nèi)含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內(nèi)Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環(huán)中的半衰期短，必須每12小時(shí)補(bǔ)充1次，以維持較高因子水平，控制出血。
(4)凝血酶原復(fù)合物(PPSB)：每瓶200U，相當(dāng)于200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用于血友病B。
(5)重組FⅧ的替代治療：優(yōu)點(diǎn)是不受病毒污染，藥代動(dòng)力學(xué)試驗(yàn)表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用于臨床，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。
3、DDAVP(1-去氨基-8-右旋-精氨酸加壓素)：
一種人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血漿因子Ⅷ水平的作用，靜脈注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。適用于輕型血友病和血友病傳遞者。
4、替代治療的不良反應(yīng)：
(1)肝炎：見于40%～50%經(jÄ«ng)常使用血制品者，轉(zhuÇŽn)氨酶可持續(xù)升高，肝功能異常占50%以上，尤其是兒童患者;現(xiàn)用干擾素γ治療丙型肝炎300萬U，3/周，共6個(gè)月。
(2)溶血：FⅧ濃縮劑制備于大量混合血漿中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同種凝集素，大量接受FⅧ濃縮劑治療的患者，常發(fā)生溶血反應(yīng)，程度與劑量有關(guān);血友病患者多次輸血，血清中結(jié)合珠蛋白降低，此與患者體內(nèi)存在的慢性亞臨床型溶血有關(guān)。
(3)獲得性免疫缺陷病(艾滋病，AIDS)：是近年來普遍受到重視的一種嚴(yán)重并發(fā)癥，返期死亡率40%，遠(yuǎn)期可達(dá)100%。將血漿制品加熱處理可將HIV病毒殺滅，減少因輸注血漿所致的AIDS病。
5、血友病患者外科手術(shù)問題：
即使系拔牙等小手術(shù)，也應(yīng)盡量避免。隨著因子Ⅷ等制劑的應(yīng)用，如手術(shù)過程有充分準(zhǔn)備，危險(xiǎn)性已大為減少。術(shù)前應(yīng)充分估計(jì)凝血因子缺乏程度，手術(shù)中補(bǔ)充達(dá)到需要止血的濃度，替代療法必須維持到創(chuàng)口完全愈合。
二、白化?。?br /> 目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關(guān)注白化病患者心理方面的問題。白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無根治辦法，應(yīng)以預(yù)防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚，同時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。
三、色盲：
1、穴位與指壓法：
指壓位于眼球正中央下2厘米處，能提高眼睛功能。指壓時(shí)，一面吐氣一面用示指強(qiáng)壓6秒鐘。指壓時(shí)睜眼指壓和閉眼指壓均可。
睜眼指壓時(shí)能明確判斷色彩，閉眼指壓時(shí)能治療視力異常、假性近視。如果是患有強(qiáng)烈色彩異常的話，應(yīng)重點(diǎn)的強(qiáng)壓眼下。不斷進(jìn)行這種指壓會(huì)逐漸祛除色覺異常。
2、色盲矯正鏡：
色盲矯正鏡的原理，為根據(jù)補(bǔ)色拮抗，在鏡片上進(jìn)行特殊鍍膜，產(chǎn)生截止波長(zhǎng)的作用，對(duì)長(zhǎng)波長(zhǎng)者可透射，對(duì)短波長(zhǎng)者發(fā)生反射。戴色盲眼鏡，可使原來色盲圖本辨認(rèn)不清的變?yōu)槟苷_辨認(rèn)。達(dá)到矯正色覺障礙的效果。色盲矯正鏡分隱形眼鏡式和普通寬架式。
四、先天性心臟?。?br /> 1、一般先天性心臟病中僅有少數(shù)類型的先天性心臟病可以自然恢復(fù)，有的則隨著年齡的增大，并發(fā)癥會(huì)漸漸增多，病情也逐漸加重。
選擇何種治療方法已經(jīng)選擇正確的手術(shù)時(shí)機(jī)，主要取決于先天性心臟畸形的范圍及程度。簡(jiǎn)單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動(dòng)脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對(duì)血流動(dòng)力學(xué)無明顯影響，可以終身不需任何治療。嚴(yán)重的先天性心臟病如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位或左心發(fā)育不良綜合征，在出生后必須立即手術(shù)，否則患兒將無法生存。
2、保守觀察的先天性心臟病病例。
(1)直徑較小、無肺高壓傾向的繼發(fā)孔房缺者，可觀察到3～5歲再手術(shù);
(2)直徑小于4毫米的膜部室間隔缺損，對(duì)心功能影響輕，并且有自動(dòng)閉合的可能，所以也可以觀察到3～5歲，如室缺仍未能閉合則應(yīng)考慮手術(shù)治療。由于小室缺有誘發(fā)細(xì)菌性心內(nèi)膜炎的可能，而目前外科手術(shù)安全性己非常高，所以目前多不主張較長(zhǎng)時(shí)間等待;
(3)跨瓣壓差小于40mmHg的主動(dòng)脈瓣、小于60mmHg的肺動(dòng)脈瓣狹窄。這些病例采用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫(yī)院檢查心臟超聲兩次以上，另外在觀察期間需定期進(jìn)行隨訪觀察和必要的檢查，以免造成誤診而貽誤治療時(shí)機(jī)。
3、選擇合適的手術(shù)時(shí)機(jī)是先心病手術(shù)成功并取得良好預(yù)后的關(guān)鍵。
目前，確定手術(shù)時(shí)機(jī)有幾個(gè)主要因素：
(1)先心病自身的病理特征及對(duì)血流動(dòng)力學(xué)的影響程度 一般講，畸形越復(fù)雜，對(duì)血流動(dòng)力學(xué)影響越大，越應(yīng)盡早手術(shù)治療。
(2)繼發(fā)性病理改變的進(jìn)展情況 左向右分流類先心病，應(yīng)爭(zhēng)取在發(fā)生肺血管阻塞性改變之前進(jìn)行手術(shù)矯治。發(fā)紺性、梗阻性先心病應(yīng)爭(zhēng)取在發(fā)生嚴(yán)重心肌肥厚、纖維變性前手術(shù)。
4、先天性心臟病的治療方法：
有手術(shù)治療、介入治療和藥物治療等多種。選擇何種治療方法以及什么時(shí)候最適宜手術(shù)應(yīng)根據(jù)病情，由心臟?？漆t(yī)生針對(duì)患兒的具體情況提出建議。無分流類或者左到右分流類，經(jīng)過及時(shí)通過手術(shù)，效果良好，預(yù)后較佳。右至左分流或復(fù)合畸形者，病情較重者，手術(shù)復(fù)雜困難，部分患者由于某些心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不完善而無法完全矯正，只能行姑息性手術(shù)減輕癥狀、改善生活質(zhì)量。
介人治療大致分為兩大類：一類為用球囊擴(kuò)張的方法解除血管及瓣膜的狹窄，如主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄等;另一類為利用各種記憶金屬材質(zhì)的特質(zhì)封堵器堵閉不應(yīng)有的缺損，如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。由于醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和的材料及工藝不斷研究與完善，介入治療目前在國(guó)內(nèi)外臨床應(yīng)用得到進(jìn)一步的發(fā)展，不僅可避免開胸手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)及創(chuàng)傷，而且住院時(shí)間短、恢復(fù)快，是非常有效的治療方法。介入性治療部分代替了但還不能完全替代外科手術(shù)開胸手術(shù)，該技術(shù)有嚴(yán)格的適應(yīng)證。
先心病的外科手術(shù)方法主要根據(jù)心臟畸形的種類和病理生理改變的程度等綜合因素來確定，手術(shù)方法可分為：根治手術(shù)、姑息手術(shù)、心臟移植三類。
(1)根治手術(shù)：可以使患者的心臟解剖回到正常人的結(jié)構(gòu)。
(2)姑息手術(shù)：僅能起到改善癥狀的作用而不能起到根治效果，主要用于目前尚無根治方法的復(fù)雜先心病，如改良Glenn、Fontan手術(shù)、或者作為一種預(yù)備手術(shù)，促使原來未發(fā)育完善的結(jié)構(gòu)生長(zhÇŽng)發(fā)育，為根治手術(shù)創(chuàng)造條件，如體—肺分流術(shù)ç­‰。
(3)心臟移植：主要用于終末性心臟病及無法用目前的手術(shù)方法治療的復(fù)雜先心病。
五、苯丙酮尿癥：
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食：
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dÇŽo)致神經(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yÄ«ng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50～70mg/(kg·d)，3～6個(gè)月約40mg/(kg·d)，2歲均約為25～30mg/(kg·d)，4歲以上約10～30mg/(kg·d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時(shí)可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細(xì)胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA：
主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。