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常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病，病名。單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態(tài)(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因...更多>>

小貼士

病變部位：
其他
就診科室：
小兒科 遺傳代謝病科
典型癥狀：
脊柱后突 關(guān)節(jié)松弛 智力減低 動脈粥樣硬化
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檢查項目：
遺傳篩查 染色體 早孕檢查 染色體核型分析
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混淆疾病：

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