(一)治療
藥物治療：尋找病因，針對病因進行治療，如分別給予維生素D及衍生物、降鈣素、磷酸鹽等。部分患者因遺傳因素所致的佝僂病和骨質(zhì)軟化癥目前尚無有效的治療手段。
對于營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化癥，通常小量到中等劑量的維生素D治療就可以治愈。除病因治療外，主要是補充維生素和鈣劑。
1.維生素D 目前常用的維生素D制劑有魚肝油、濃縮魚肝油、維生素D2å’ŒD3及一些維生素D活性代謝物和維生素D衍生物，如25-(OH)D3、1α-(OH)D3、1，25-(0H)2D3、雙氫速甾醇(DHT)。一般用母體維生素D制劑，即維生素D2或D3就足以有效，二者療效相同。輕癥可用魚肝油或濃縮魚肝油，較重的病人需直接肌注維生素D2或D3。除非病人有嚴重佝僂病和骨質(zhì)軟化癥或伴有嚴重低血鈣，用活性維生素D約可較母體維生素D提前一個月見效。但雙氫速甾醇治療本病療效較差，該藥有類似PTH。作用，治療甲旁低療效更優(yōu)。
(1)維生素D代謝缺陷肝臟25-(OH)D3生成減少：這一類佝僂病和骨軟化癥要積極治療原發(fā)ç—…，另外每天給中等劑量的維生素D或口服25-(OH)D3就可治愈。但在原發(fā)性膽汁性肝硬化病人，顯示有慢性維生素D耗盡，短期的維生素D無效，而需要較長時間的維生素D治療。肝病患者用25-(OH)D3治療更優(yōu)，因它不用在肝臟羥化，易溶于水可更好地被吸收，較維生素D2或D3吸收時依賴膽鹽更少。劑量：輕度者可從50μg/d開始，嚴重者1130～200μg/d口服，最高可用到300μg/d。預(yù)防每天口服20μg。早產(chÇŽn)兒維生素D需求比足月嬰兒增加3～6倍，故治療的維生素D劑量比推薦給正常兒童的劑量要大，每天4000U。
(2)遺傳性維生素D依賴性佝僂?。河靡话銊┝康木S生素Då’Œ25-(0H)D3治療無效，只有給大劑量維生素D(即一般治療量的數(shù)倍到數(shù)十倍)癥狀才能減輕，而給生理劑量的阿法骨化醇，比母體維生素D劑量小100倍即可有效。但需終身用藥，一旦中斷服用，表現(xiàn)可再次出現(xiàn)，故稱維生素D依賴性佝僂病。疾病活動期需給母體維生素D4萬～8萬U/d或25-(0H)D375～150μg/d，維持量維生素D20萬U/周或25-(OH)D350～70μg/d。如用1，25-(0H)2D3可給1.5～2.5μg/d，維持量0.75～1μg/d，也可用lα-(OH)D3 2～4μg/d。
(3)慢性腎臟疾患所致佝僂病和骨質(zhì)軟化癥(腎性骨病)：處理時首先要積極治療原發(fā)ç—…，糾正代謝性酸中毒。腎功能不全者應(yÄ«ng)早期給予磷結(jié)合劑氫氧化鋁凝膠，抑制高血磷，可預(yù)防和延緩腎性骨病的發(fā)生，也可使軟組織鈣化減少。給予普通的維生素D制劑療效不好，應(yÄ«ng)優(yōu)選阿法骨化醇0.25～2μg/d，也可用1α-(OH)D31～3μg/d，無條件時，給普通維生素D，則需大劑量使用。
(4)甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退：如用母體維生素D，需大劑量，1萬～40萬U/d不等，應(yÄ«ng)定期復(fù)查血、尿鈣。注意常有血鈣未完全達到正常就可出現(xiàn)高尿鈣的情況，出現(xiàn)這種情況應(yÄ«ng)及時減量，以防過高的尿鈣導(dÇŽo)致泌尿系統(tÇ’ng)結(jié)石和腎鈣化，噻嗪類衍生物可減少尿鈣丟失。雙氫速甾醇(DHT)因有類似PTH作用，用于本病治療療效明顯，其油劑(又稱ATl0)每天1～3ml，好轉(zhuÇŽn)后改為0.5～1ml/d維持。也可用1α-(0H)D32～4μg/d，或1，25-(OH)2D30.5～2.5μg/d，在服用上述維生素D制劑的同時需補充鈣劑，并注意降低血磷，可用氫氧化鋁凝膠。
(5)遺傳性維生素D抵抗性佝僂?。褐委熞勒站唧w情況而定。①還有一定敏感性時，用比維生素D依賴性佝僂?、裥透髣┝康木S生素D。有報道用極高劑量的母體維生素D 280萬U/d或25-(OH)D35mg/d可能治愈某些病人，使骨病變和生物學(xué)指標正常。更嚴重的最好用高劑量的活性維生素D，l，25-(OH)2D317μg/d,治療中允許病人保持較高濃度的1，25-(OH)2D3。②病人對任何形式、任何劑量維生素D無血鈣反應(yÄ«ng)，就需要給予高劑量口服或靜脈鈣劑?？擅刻旎蚋籼煲淮戊o脈滴注元素鈣500～1000mg加入500～1000ml等滲溶液中，滴注持續(xù)12h。最大劑量的元素鈣有用到5g/d的報道，本病也有少數(shù)患者可自發(fā)性緩解。
(6)骨礦化部位的礦物質(zhì)缺乏的鈣缺乏綜合征、慢性低磷血癥：治療應(yīng)包括：
①應(yīng)根據(jù)不同病因進行治療。
②最基礎(chǔ)治療是補充磷，一般分4～6次給予，嬰兒0.75g/d，兒童1.5～2g/d，成人可用到3～4g/d。
③補充磷可影響腸鈣吸收，故應(yīng)加強鈣劑補充，一般給元素鈣0.5～1g/d。
④要給予大劑量的維生素D2或D3 1萬～40萬U/d或1，25-(OH)2D3 1～4μg/d及1α-(0H)D3 2～8μg/d，并注意個體差異，定期監(jiān)測血尿鈣、磷。
(7)骨礦化部位的礦物質(zhì)缺乏的X連鎖家族性低磷血癥：治療包括：①大劑量維生素D治療，可給維生素D，或D3 5萬～15萬U/d，但最好用活性維生素D，1，25-(OH)2D3從0.5～1μg/d開始逐漸增量，或1α-(0H)D3 2～4μg/d。
②單純服用維生素D常療效不佳。雖然較大量阿法骨化醇有可能使骨病變好轉(zhuǎn)，但可引起高血鈣、高尿鈣，而且低磷血癥可能持續(xù)存在。而維生素D、磷制劑聯(lián)合治療既減少維生素D用量，又能避免因單純使用磷酸鹽使血鈣降低而繼發(fā)甲旁亢，加重骨病變。每天可給予元素磷1～4g，分4次口服，至少使血磷維持在1mmol/L(3.1mg/dl)左右，空腹血磷達到完全正常不太可能。
③有作者建議用維生素D、鈣、磷同時治療，可減少維生素D用量，又建議小劑量磷口服(1～2g/d)，因大劑量磷有時不易耐受可致腹瀉、胃炎和降低血鈣。
(8)腎小管的損害：嚴重的腎小管損害導(dǎo)致佝僂病和骨軟化癥，治療包括：
①有酸中毒者，最重要的是糾正酸中毒，可服用碳酸氫鈉，兒童1～5g/d，成人為5～10g/d。有高氯酸血癥則首選用枸櫞酸溶液治療，成分為枸櫞酸鈉98g、枸櫞酸140g加水至l000ml。成人口服50～100ml/d，兒童為1～3ml/(kg·d)。該液每毫升含鈉1mmol。如病人同時有低鉀，可用復(fù)方枸櫞酸溶液：枸櫞酸鉀100g、枸櫞酸鈉100g加水至1000ml，每毫升含鉀、鈉各1mmol，含HCO3-2mmol，每天60ml，分3次口服。堿劑常需終身服用。
②如有低血鈣，在口服堿性制劑前應(yīng)及時補充鈣劑，給予元素鈣1g/d。
③腎小管酸中毒者在糾正酸中毒后，骨病變?nèi)è©¿o明顯改善或痊愈，可給維生素D 1000～50000U/d。已有腎鈣化、腎結(jié)石者不宜服用鈣劑及維生素D。范可尼綜合征者需較大量維生素D，兒童4000～10000U/d，成人2萬～20萬U/d或首選1，25-(0H)2D3 0.25～1g/d，也可用1α-(0H)2D3。注意定期復(fù)查血、尿鈣，特別是尿鈣，避免高尿鈣進一步導(dÇŽo)致腎功能損害。低血磷明顯者加服中性磷溶液，骨病一旦糾正可停用維生素D。
(9)鎂缺乏綜合征：佝僂病骨軟化伴有明顯低鎂血癥，用維生素D、鈣劑治療不佳者，應(yīng)及時補充鎂劑。輕中度低血鎂可給予口服補鎂，葡萄糖酸鎂10ml(含元素鎂58.6mg)，3次/d;或10%～25%硫酸鎂10～20ml，1～3次/d，根據(jù)病人的耐受量，如不出現(xiàn)胃部癥狀、腹瀉，則給予維持。重度低血鎂可給肌注或靜脈點滴鎂劑60～100mg/d，分3次給予，3～4天后減量;也可用2%硫酸鎂500ml靜脈點滴，4～6h以上滴完。
(10)磷酸酶過少癥還沒有滿意的治療方法：有報告大劑量口服中性磷溶液每天1.25～3.0g有一定療效，X線示骨鈣化有改善，血磷僅輕度升高。近年有人報告用氟化鈉藥物(氟離子40mg/d)可使血堿性磷酸酶增加，骨質(zhì)病變有一定程度好轉(zhuǎn)。
(11)低轉(zhuǎn)換性骨軟化癥治療包括：去除鋁來源;靜脈滴注去鐵胺，以螯合鋁并能去除組織內(nèi)鋁，劑量每周1～2g，持續(xù)數(shù)月。
(12)干骺端軟骨發(fā)育不良 臥床休息一段時間后，可有自發(fā)治愈的傾向。用維生素D治療無效，應(yīng)注意與維生素D缺乏和維生素D代謝缺陷性佝僂病區(qū)別，以免大劑量維生素D治療，導(dǎo)致維生素D中毒。
2.鈣劑 營養(yÇŽng)性維生素D缺乏的治療除補充維生素D外，也應(yÄ«ng)同時給一定的鈣劑治療。一是因為不少患者在維生素D吸收不良同時伴有鈣的吸收障礙，補充維生素D雖可促進腸鈣吸收，但普通飲食一時難以提供多量的鈣離子。二是因為維生素D治療促進大量鈣離子進入骨，導(dÇŽo)致血鈣更低，及時補充鈣劑可預(yù)防手足搐搦的發(fā)生。目前國內(nèi)鈣制劑很多，需強調(diào)的是，不管使用何種鈣劑，均應(yÄ«ng)以補充元素鈣的量為準。佝僂病患兒應(yÄ«ng)補元素鈣50mg/(kg·d)，成人一般至少補元素鈣1～1.5g/d。低血鈣明顯而無胃腸疾患者，可短期給含鈣量高、能產(chÇŽn)生更多離子鈣的食物，也可用10%葡萄糖酸鈣10～20ml稀釋后緩慢靜推或靜滴。
3.其他 天然日光浴和人工紫外線照射(波長240～315nm)療法也是治療佝僂病和骨質(zhì)軟化癥簡便和經(jīng)濟的方法。
4.注意事項 治療中應(yīng)注意以下幾點：
①應(yīng)密切觀察給藥后癥狀、生化指標和骨X線的改變。有效時治療后數(shù)天就可表現(xiàn)肌力增加，骨痛減輕，7～10天血鈣、磷上升和AKP下降，2～3周可有骨X線的改善，如沒有這些變化應(yīng)考慮診斷的正確性或還存在著其他因素，骨骼修復(fù)常需2～4個月。
②在用藥最初幾天，可有短暫的血鈣、尿鈣降低和AKP升高。這并不標志治療無效，而是維生素D促進鈣離子進入骨中，加強了鈣化作用的結(jié)果。補以充足的鈣可使血鈣較快恢復(fù)和預(yù)防手足搐搦的發(fā)生。
③因維生素D2或D3可在體內(nèi)脂肪貯存，所以在給藥不合作或不適宜的情況下，可間斷肌注維生素D 20～40U，一般1～2次，至少間隔一個月給就夠了。因個體敏感性不同，這種給藥方法還有高血鈣危險性。新生兒、嬰兒因沒有較多的脂肪貯存，不宜用這種治療方法。
④對于有急性手足搐搦癥狀患者可用阿法骨化醇，但不推薦做維持治療。阿法骨化醇半衰期很短，不能在體內(nèi)貯存，也不能調(diào)節(jié)刺激體內(nèi)維生素D代謝內(nèi)源性產(chǎn)物的產(chǎn)生。
⑤應(yÄ«ng)強調(diào)不管用何種維生素D制劑，均應(yÄ«ng)定期檢查血、尿鈣情況。母體維生素D在體內(nèi)蓄積時問較長，通常停藥3～6個月作用才完全消失。持續(xù)大量使用，如每天超過2萬U，時間超過一個月，就有可能引起維生素D中毒。1α-(0H)D3或1，25-(OH)2D3雖半衰期短，但作用強，升高血鈣快。開始大劑量治療至少應(yÄ«ng)每周查1次，長期治療至少1個月應(yÄ«ng)檢查1次。24h尿鈣排泄男性大于300mg、女性大于250mg就為高鈣尿癥，它常先于高鈣血癥發(fā)生，是維生素D過量的最早表現(xiàn)。
(二)預(yù)后
1.佝僂病長骨骨干缺鈣、軟化因應(yÄ«ng)力作用而彎曲，出現(xiàn)“O”形腿(膝內(nèi)ç¿»)、“X”形腿(膝外翻)及脛骨下部前傾，成軍刀狀畸形。嚴重佝僂病患者和嬰幼兒佝僂病可因嚴重低血鈣而出現(xiàn)手足搐搦，甚至可致全身驚厥、喉痙攣，發(fā)生窒息而死亡。
2.骨質(zhì)軟化癥可導(dǎo)致骨盆變小，因骨盆骨軟化，不能有效地支撐脊柱，導(dǎo)致盆腔器官下移，引起骨盆狹窄。
3.骨質(zhì)軟化癥還可并發(fā)代償性甲狀旁腺功能亢進，長期活動減少可發(fā)生失用性肌萎縮?？墒诡i椎變短，腰椎前凸，胸椎后凸，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎畸形、駝背，身高縮短。