克汀病別名：呆小癥
（1）身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因?yàn)榧谞钕偌に睾椭鏖L激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。
（2）表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經(jīng)細(xì)胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細(xì)胞的生長，神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應(yīng)等，均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導(dǎo)致這一系列過程的障礙。
（3）常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現(xiàn)明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補(bǔ)充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現(xiàn)過晚，貽誤了早期治療時機(jī)，則治療難以生效。
1.腦發(fā)育不全 智力發(fā)育障礙，肌張力增高，膝反射亢進(jìn);血中T4，TSH水平正常，骨齡正?；蛏月浜?。
2.散發(fā)性甲狀腺腫 散發(fā)性甲腫是指患兒來自非地方性甲腫流行地區(qū)，非腫瘤或炎癥等原因所致的甲腫，甲狀腺功能正常。
3.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病，生后耳聾多伴啞，甲狀腺腫可在兒童期出現(xiàn)，甲狀腺功能基本正?；虻拖拢^氯酸鹽排泄試驗(yàn)常為陽性(常超過30%)，本病為先天性碘的有機(jī)化缺陷，血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不減少。
4.一般聾啞 無智力障礙，尿碘不減少，吸131I率不高，無缺碘或碘饑餓表現(xiàn)。
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