患兒初生時(shí)正常，于嬰兒期約4個(gè)月開(kāi)始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進(jìn)行性加重時(shí)，出現(xiàn)肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進(jìn)、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發(fā)作，呈陣攣性或全身性癲癇發(fā)作。視神經(jīng)萎縮、眼震和不規(guī)則高熱是本病兩個(gè)特點(diǎn)。病程進(jìn)展較快，最后呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)完全消失，常在2歲以?xún)?nèi)死亡。
有些病例發(fā)病較晚，病程較長(zhǎng)。于2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要癥狀是偏癱，共濟(jì)失調(diào)，視力障礙。以后出現(xiàn)癡呆、癲癇發(fā)作。腦電圖可見(jiàn)廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長(zhǎng)，腦脊液常有蛋白增高。
根據(jù)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)半乳糖腦苷酶的活性測(cè)定可以確診。出現(xiàn)明顯的體溫調(diào)節(jié)障礙、進(jìn)行性的智能減退、錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應(yÄ«ng)考慮本病，白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的β-半乳糖苷酶的活性測(cè)定可確診。

本病征與異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良相似，臨床上均有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，明顯的皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束體征，病初腱反射消失為突出表現(xiàn)。與嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的鑒別，在于后者沒(méi)有末梢神經(jīng)的受累。通常發(fā)病較晚，未找到特異的生化異常。