MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。
1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時(shí)正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態(tài)異常，共濟(jì)失調(diào)，斜視，肌張力低下，自主運(yùn)動(dòng)減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。后者是由于末梢神經(jīng)受累之故。中期智力減退、反應(yīng)減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮。晚期呈去大腦強(qiáng)直體位，偶有抽搐發(fā)作。有延髓性麻痹征。病程持續(xù)進(jìn)展，多在4～8歲間死于繼發(fā)感染。
2.晚發(fā)型(青少年型和成人型) 發(fā)病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現(xiàn)不一。起病時(shí)也以進(jìn)行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn);發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習(xí)或工作成績下降、行為異常、認(rèn)知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等動(dòng)作異常和錐體束征。本型病程為5～10年。
本病的確診依據(jù)是ASA活力的檢測(cè)結(jié)果，但在少數(shù)有典型癥狀而ASA活力正常情況時(shí)，則應(yīng)考慮激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的可能性。對(duì)已確診患兒的每一家族成員應(yīng)進(jìn)行ASA活力檢測(cè)以確定雜合子攜帶者和尚未發(fā)病的患者，并可供以后產(chǎn)前診斷參考。雜合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如發(fā)現(xiàn)某一成員的ASA活力為正常人的10%～15%，而臨床無癥狀時(shí)，除可能屬發(fā)病前狀態(tài)者外，尚應(yīng)考慮ASA假性缺乏的可能性。ASA假性缺乏是由于MLD基因的等位基因Pd突變所造成的，Pd在人群中的攜帶率為10%，故在MLD患者家族中較易出現(xiàn);Pd的純合子或Pd與MLD形成的雜合子都可使ASA活力處于甚低水平，容易被誤診為發(fā)病前患者;另一方面，也可能對(duì)具有Pd基因而且患有非MLD的其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病者做出MLD的錯(cuò)誤診斷。因此，應(yīng)盡可能對(duì)家庭成員采用培養(yǎng)成纖維細(xì)胞、羊水細(xì)胞、或絨毛等進(jìn)行14C-腦硫脂負(fù)荷試驗(yàn)和DNA分析，確定有無攜帶Pd基因的可能。

本癥須與其他類型的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良做鑒別，其他類型的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良無周圍神經(jīng)受累的表現(xiàn)等，可助鑒別。