小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良別名：小兒腦硫脂沉積病
小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良
(一)發(fā)病原因
異染性腦白質營養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
(二)發(fā)病機制
1.發(fā)病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多;大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養(yǎng)細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA?；颊叩谋硇腿Q于其基因突變的種類：Ⅰ型突變的純合子或具2個不同Ⅰ型突變者在臨床上表現(xiàn)為晚期嬰兒型;具有Ⅰ型和A型突變各一者為青、少年型;而2個突變均為A型時，則呈現(xiàn)為成年型。少數(shù)本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子(SAP1)所造成的。這類患者亦稱為“激活因子缺乏性異染性腦白質營養(yǎng)不良”。
2.病理改變 MLD突變造成的ASA缺陷使半乳糖腦硫脂(硫酸腦苷酯)不能在溶酶體中正常水解而累積在神經組織的白質中，特別是在少突神經膠質細胞和Schwann細胞中，由于其細胞毒作用，導致了神經系統(tǒng)的脫髓鞘病變，其范圍甚廣泛，累及大腦、小腦、腦干、脊髓和外周神經;腎小管上皮細胞、肝臟Kupffer細胞、膽管上皮細胞等處均有大量腦硫脂沉積;累積在膽囊黏膜上皮細胞中的腦硫脂還可致使其發(fā)生乳頭狀瘤病變。病變組織的切片用甲酚紫或甲苯胺藍染色時，可檢得呈微紅或微棕色的沉積物(對照呈藍色的細胞核即為“異染性”);電鏡檢查可見腦硫脂層狀沉積在溶酶體中。
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