根據(jù)本病的病理改變和病程經(jīng)過，臨床表現(xiàn)可分為3期。
1.急性期 早期癥狀不明顯，可有自發(fā)性或間隙性乳頭溢液，只是在擠壓時(shí)有分泌物溢出，溢液呈棕黃色或血性、膿性分泌物，此癥狀可持續(xù)多年。隨著病情的發(fā)展，輸乳管內(nèi)脂性分泌物分解，刺激、侵蝕導(dǎo)管壁并滲出到導(dǎo)管外乳腺間質(zhì)后，引起急性炎癥反應(yīng)。此時(shí)臨床上出現(xiàn)乳暈范圍內(nèi)皮膚紅、腫、發(fā)熱、觸痛。腋下可觸及腫大的淋巴結(jié)并有壓痛。全身可有寒戰(zhàn)、高熱等表現(xiàn)。此急性炎癥樣癥狀不久即可消退。
2.亞急性期 此期急性炎癥已消退，在原有炎癥改變的基礎(chǔ)上，發(fā)生反應(yīng)性纖維組織增生。在乳暈區(qū)內(nèi)形成具有輕微疼痛及壓痛的腫塊。腫塊邊緣不清，似乳腺膿腫，腫塊大小不一。穿刺腫物?？沙槌瞿撝Ｓ袝r(shí)腫物自然潰破而形成膿瘺。膿腫潰破或切開后，經(jīng)久不愈，或愈合后又重新有新的小膿腫形成，使炎癥持續(xù)發(fā)展。
3.慢性期 當(dāng)病情反復(fù)發(fā)作后，可出現(xiàn)1個(gè)或多個(gè)邊界不清的硬結(jié)，多位于乳暈范圍內(nèi)，捫之質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，與周圍組織粘連固著，與皮膚粘連則局部皮膚呈橘皮樣改變，乳頭回縮，重者乳腺變形。可見漿液性或血性溢液。腋窩淋巴結(jié)可捫及。臨床上有時(shí)很難與乳癌相鑒別。本期病程長(zhǎng)短不一，從數(shù)月到數(shù)年或更長(zhǎng)。
以上臨床表現(xiàn)不是所有病人都按其發(fā)展規(guī)律而出現(xiàn)，即其首發(fā)癥狀不一定是先出現(xiàn)乳頭溢液或急性炎癥表現(xiàn)，可能是先出現(xiàn)乳暈下腫塊，在慢性期中可能出現(xiàn)經(jīng)久不愈的乳暈旁瘺管。
對(duì)本病的診斷主要依靠詳細(xì)詢問病史，了解其臨床過程，考慮其發(fā)病年齡，再結(jié)合下列幾點(diǎn)，常可作出正確診斷。
1.本病多見于40歲以上非哺乳期或絕經(jīng)期婦女，常有哺乳障礙史。病變常限于一側(cè)，但亦有兩側(cè)乳腺同時(shí)受累者。
2.乳頭溢液有時(shí)為本病的首發(fā)癥狀，且為惟一體征?？梢妴慰谆蚨嗫滓缫海湫再|(zhì)可為漿液性或血性。多個(gè)部位壓迫乳腺，均能使分泌物自乳頭溢出，病變常累及數(shù)目較多的乳管，也可占據(jù)乳暈的一大半。乳頭溢液常為間歇性，時(shí)有時(shí)無。
3.有時(shí)乳腺腫塊為首發(fā)癥狀，腫塊多位于乳暈深部，邊緣不清。早期腫塊即與皮膚粘連，甚似乳癌。
4.若腫塊已成膿，常伴有同側(cè)腋窩淋巴結(jié)腫大，但質(zhì)地較軟有壓痛，隨病情進(jìn)展腫大的淋巴結(jié)可逐漸消退。
5.因乳腺導(dǎo)管壁及管周纖維組織增生及炎癥反應(yīng)，以致導(dǎo)管短縮、牽拉乳頭回縮。有時(shí)由于局部皮膚水腫，而呈“橘皮樣”改變。
6.X線乳腺導(dǎo)管造影可清楚地顯示擴(kuò)張的導(dǎo)管和囊腫，了解其病變范圍。
7.腫物針吸細(xì)胞學(xué)檢查，常能抽出膿樣物或找到中性白細(xì)胞、壞死物及大量漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及細(xì)胞殘核，對(duì)本病的診斷及鑒別診斷非常有幫助。腫物切除后行病理學(xué)檢查是最可靠的診斷依據(jù)。

由于本病的病理改變和臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜，因而常易與急性乳腺炎、乳腺囊性增生病，特別是導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤、乳腺癌相混淆。文獻(xiàn)報(bào)道本病術(shù)前臨床誤診率高達(dá)67.4%，其中誤診為乳腺癌的占16.5%。因誤診為乳腺癌而誤行乳腺根治術(shù)者也為數(shù)不少。由此可見本病的鑒別診斷的重點(diǎn)應(yīng)放在乳腺癌上。
1.乳腺癌 其與乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥的鑒別可歸納為以下幾點(diǎn)。
(1)乳腺癌起病緩慢，常在無意中發(fā)現(xiàn)乳內(nèi)腫塊，腫塊發(fā)現(xiàn)之前不伴炎癥表現(xiàn)。而乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥在腫塊出現(xiàn)之前，常有局部炎癥表現(xiàn)，并由急性轉(zhuǎn)為慢性的過程。
(2)乳腺癌的腫塊多位于乳腺外上、內(nèi)上象限。而乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥的腫塊多位于乳暈下。乳腺癌的腫塊，常是由小變大不斷發(fā)展增大的過程。由乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥的腫塊，可由腫大變?yōu)榭s小和反復(fù)發(fā)作的過程。
(3)乳腺癌的腫塊常在晚期才與皮膚粘連，出現(xiàn)“橘皮樣”改變和乳頭凹陷。而乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥的腫塊早期即與皮膚粘連并出現(xiàn)乳頭凹陷。
(4)乳腺癌的腋下淋巴結(jié)，常隨癌癥的病程進(jìn)展而腫大且質(zhì)硬，彼此粘連融合成團(tuán)。而乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥在早期即可出現(xiàn)腋窩淋巴結(jié)腫大，且質(zhì)軟，有壓痛。隨著局部炎癥的消散，淋巴結(jié)可由大變小甚至消失。
(5)乳腺X線導(dǎo)管造影，在乳腺癌時(shí)見導(dǎo)管有增生及破壞，管壁有中斷，失去連續(xù)性。而乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥時(shí)，則見導(dǎo)管擴(kuò)張?jiān)龃?，管壁光滑、完整、延續(xù)，無中斷及破壞。
(6)腫塊針吸細(xì)胞學(xué)檢查，乳腺癌?？烧业桨┘?xì)胞。而在乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥時(shí)腫物針吸及乳頭溢液涂片，?？烧业綁乃牢?、膿細(xì)胞、漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、泡沫細(xì)胞等。
臨床鑒別診斷還有困難時(shí)，可行術(shù)前活檢或術(shù)中冰凍切片檢查，以便確診。
2.導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤 導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤與乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥都有乳頭溢液。前者常為血性、漿液血性或漿液性，一般僅累及一支導(dǎo)管，按壓乳暈區(qū)某一“壓液點(diǎn)”時(shí)乳頭才有溢液。而后者的溢液則多為漿液性，少見血性、漿液血性，常累及多個(gè)導(dǎo)管呈多管溢液，按壓乳腺幾個(gè)不同部位均能使乳頭溢液。乳腺X線導(dǎo)管造影：導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤表現(xiàn)為大導(dǎo)管內(nèi)有圓形或卵圓形充盈缺損，多為單發(fā)也可多發(fā)，可引起導(dǎo)管不完全阻塞或中斷。近側(cè)導(dǎo)管擴(kuò)張。而乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥時(shí)，常表現(xiàn)為多個(gè)大、中導(dǎo)管擴(kuò)張，少數(shù)可呈囊狀擴(kuò)張，擴(kuò)張的導(dǎo)管常迂曲走行，呈蚯蚓狀。根據(jù)以上所見，常能鑒別診斷。
3.乳腺結(jié)核 乳腺結(jié)核在乳腺內(nèi)可表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性腫塊、質(zhì)硬、邊界不清，活動(dòng)較差，病程較長(zhǎng)。常形成經(jīng)久不愈的瘺管，從瘺管中流出干酪樣壞死物，瘺管分泌物涂片，若發(fā)現(xiàn)抗酸桿菌可確診。乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥在膿腫形成后亦可潰破形成瘺管，從瘺管中流出膿性物。涂片檢查有膿細(xì)胞壞死物、漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞。若診斷有困難時(shí)，可將腫物切除行病理活檢確診。