1.臨床表現(xiàn) 淀粉樣變性常累及多系統(tǒng)多器官，其臨床表現(xiàn)取決于所累及的器官和受累器官的損傷程度。常受侵犯的器官有腎、心、肝、胃腸、舌、脾、神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚等。受累器官表現(xiàn)為器官腫大及功能障礙。例如，腎臟受累，表現(xiàn)為雙腎彌漫性病變、腫大、蛋白尿、血尿或腎病綜合征，最終發(fā)展為腎功能衰竭。心臟受累，表現(xiàn)為心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、傳導(dǎo)阻滯、心功能不全。肝臟受累，表現(xiàn)為肝臟腫大、肝功能不全。舌受侵犯，表現(xiàn)為巨舌、疼痛、說(shuō)話困難等。此外，關(guān)節(jié)、肌肉、呼吸道、內(nèi)分泌腺體也可受侵犯而有相應(yīng)臨床表現(xiàn)。若骨髓受累或凝血因子與淀粉樣蛋白結(jié)合，也可出現(xiàn)血象異常及出血傾向。心包和胸膜受累可引起心包積液、胸腔積液。
2.臨床分類 淀粉樣變性的分類方法頗多。早年，有按伴隨疾病的，有按淀粉樣物化學(xué)性質(zhì)的，也有按淀粉樣物的器官分布和淀粉樣物的染色特性等來(lái)分類，但近年來(lái)多以臨床為主，結(jié)合淀粉樣物的主要成分來(lái)進(jìn)行分類。
1.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)原因不明的器官腫大和(或)器官功能不全。
(2)血和(或)尿中有單克隆免疫球蛋白輕鏈存在。
(3)活體組織病理檢查及剛果紅染色證實(shí)為淀粉樣變性并經(jÄ«ng)免疫組化檢查證實(shí)為λ鏈或κ鏈。
在上述3項(xiàng)中，第3項(xiàng)活體組織檢查是診斷本病的必需條件。
2.診斷評(píng)析
(1)由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣且無(wú)特異性，因此不能僅僅依據(jù)臨床表現(xiàn)診斷本病。例如，肝臟腫大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生蟲、細(xì)菌感染、代謝病、腫瘤等多種原因引起。但是,臨床表現(xiàn)會(huì)給我們臨床診斷思維以啟迪，當(dāng)遇到原因不明的器官腫大和器官功能不全的患者時(shí)，能想到淀粉樣變性的可能性，進(jìn)行有關(guān)檢查，即可明確診斷而避免漏診或誤診。關(guān)于發(fā)病年齡，雖然本病多見(jiàn)于中老年人，但也發(fā)生于兒童，因此不可把發(fā)病年齡絕對(duì)化。
(2)血和(或)尿中出現(xiàn)單克隆免疫球蛋白輕鏈見(jiàn)于本病多數(shù)患者，但少數(shù)本病患者血、尿中均檢測(cè)不到單克隆免疫球蛋白輕鏈，而且單克隆免疫球蛋白輕鏈也可見(jiàn)于其他疾病(多發(fā)性骨髓瘤、Waldenstr?m巨球蛋白血癥、MGUS、自身免疫性疾病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤等)。因此，血和尿中出現(xiàn)單克隆免疫球蛋白輕鏈有利于本病的診斷，但不是診斷本病的必需條件。
(3)活體組織病理檢查證實(shí)為淀粉樣變是診斷本病的必需條件：此項(xiàng)檢查必須包括：
①在光學(xué)顯微鏡下，可見(jiàn)無(wú)定形淀粉樣物質(zhì)廣泛沉淀在組織細(xì)胞之間，經(jīng)剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光。
②經(jÄ«ng)酶標(biāo)或熒光標(biāo)記的抗λ抗體或抗κ抗體的免疫組化檢查，證實(shí)沉淀于細(xì)胞之間的淀粉樣物質(zhì)是λ輕鏈或κ輕鏈。
第①點(diǎn)只能證實(shí)是否是淀粉樣變性，各種不同類型的淀粉樣變性均呈陽(yáng)性，第②點(diǎn)則是原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性和伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統(tǒng)性淀粉樣變性所特有的特點(diǎn)。因此，只有活體組織病理檢查結(jié)果符合上述兩點(diǎn)，才能作為診斷本病的依據(jù)。
(4)心臟是本病常累及的器官：彩色超聲心動(dòng)圖檢查可見(jiàn)半數(shù)以上本病患者有心肌肥厚、心肌有強(qiáng)亮光點(diǎn)圖像，有一定特異性。但此項(xiàng)檢查的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)僅能作為有利于本病診斷的佐證，而不能作為確診本病的依據(jù)。本病的確診依賴上述活體組織的病理檢查及免疫組化檢測(cè)。

本病的鑒別診斷應(yīng)分為兩步走：第一步是淀粉樣變性與其他疾病的鑒別;第二步是肯定了淀粉樣變性診斷之后，對(duì)淀粉樣變性類型的鑒別。因?yàn)椴煌愋偷矸蹣幼冃栽谥委熂邦A(yù)后方面均有所不同，故淀粉樣變性類型的鑒別具有重要的臨床意義，而此點(diǎn)易被忽略。
本病呈慢性病程，多發(fā)于中老年人，對(duì)中老年人不明原因的器官慢性腫大和(或)功能不全，應(yīng)想到本病的可能性。尤其對(duì)不明原因的多器官(心、腎、肝、脾、舌等)腫大和功能不全，應(yīng)將此病列為鑒別疾病之一。由于本病的臨床表現(xiàn)不具特異性，故多采用排除法，即對(duì)找不到明確原因的器官腫大和功能不全，應(yīng)將本病列為必須排查的疾病之一。最終的診斷則依賴活體組織的病理檢查。
當(dāng)活體組織的病理檢查(光學(xué)顯微鏡、剛果紅染色后偏振光下檢測(cè))證實(shí)為淀粉樣變性后，進(jìn)而應(yÄ«ng)鑒別淀粉樣變性的類型。淀粉樣變性類型的鑒別依據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diÇŽn)和淀粉樣變性物質(zhì)(蛋白質(zhì))的生物化學(xué)特點(diÇŽn)。若臨床表現(xiàn)為多系統(tÇ’ng)、多器官受累，患者又無(wú)血液透析史、家族史、多神經(jÄ«ng)病變，則基本上可以排除血透相關(guān)淀粉樣變性、家族性地中海熱、家族性多神經(jÄ«ng)ç—…、老年性淀粉樣變性、中樞神經(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)淀粉樣變性及局限性淀粉樣變性，而應(yÄ«ng)考慮原發(fā)性系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性，伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性和繼發(fā)性系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性。這3種系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性的鑒別既依據(jù)臨床表現(xiàn)，也依據(jù)淀粉樣物質(zhì)特性的鑒定。伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性病人應(yÄ«ng)有骨髓瘤的臨床表現(xiàn)(骨痛、貧血、感染、高黏滯血綜合征、高鈣血癥等)，骨穿可見(jiàn)骨髓瘤細(xì)胞，X線檢查可見(jiàn)溶骨性病變，蛋白電泳可見(jiàn)M蛋白，故不難與原發(fā)性系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性區(qÅ«)別。繼發(fā)性系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性多繼發(fā)于慢性感染性疾病(結(jié)核病、骨髓炎、支氣管擴(kuò)å¼µ、麻風(fÄ“ng)ç­‰)或慢性炎癥(如類風(fÄ“ng)æ¿•é—œ(guān)節(jié)ç‚Ž、舍格倫綜合征)，臨床上有原發(fā)ç—…(感染或炎癥)的顯著表現(xiàn)，可資鑒別。其次，原發(fā)性系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性的蛋白質(zhì)是免疫球蛋白的輕鏈λ或κ，而繼發(fā)性系統(tÇ’ng)性淀粉樣變性的蛋白質(zhì)是AA蛋白，應(yÄ«ng)用酶標(biāo)或熒光標(biāo)記的單抗檢測(cè)，即可區(qÅ«)分兩者。