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ä¾å„’-視網(wÇŽng)膜èŽç¸®-耳è¾ç¶œåˆå¾(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)åˆç¨±Cockayne綜åˆå¾ã€Neill-Ding-Wall綜åˆå¾ã€å°é ã€ç´‹ç‹€é«”å°è…¦éˆ£åŒ–和腦白質(zhì)營養(yÇŽng)ä¸è‰¯ç¶œåˆå¾ã€é•·è‚¢ä¾å„’綜åˆå¾ã€æŸ“色體20-三體綜åˆå¾ç‰ã€‚本病å¾å¤šäºŽå¹¼å¹´èµ·ç—…,以長肢體ä¾å„’癥ã€å…±æ¿Ÿ(jì)失調(dià o)ã€æ—©è€é¢å®¹ã€çš®è†šå°å…‰æ•æ„Ÿã€ç¥žç¶“(jÄ«ng)性耳è¾å’Œä¸æ¨žç¥žç¶“(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)障礙為特å¾ã€‚
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- 病變部ä½ï¼š
- é 部 皮膚 其他
- 就診科室:
- å°å…’科 五官科
- 典型癥狀:
- 脊柱和四肢畸形 體型異常 消瘦 共濟(jì)失調(dià o) è…異常 耳è¸åŽè€³è¾ 視力障礙 è½åŠ›æ¸›é€€ 驚厥 其他癥狀
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- æª¢æŸ¥é …(xià ng)目:
- 混淆疾?。?/dt>
- çˆ†éœ‡æ€§è€³è¾ å°å…’弱視 å…ˆå¤©æ€§è€³è¾ è€³è¾ å°è…¦æ‰æ¡ƒé«”下ç–畸形 çªç™¼(fÄ)性耳è¾
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用藥指å—
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