初生時(shí)正常，嬰兒后期起病，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀。以皮下脂肪逐漸減少開始，消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長和攣曲畸形。面容似早老癥，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。皮膚表現(xiàn)蒼白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則、小瞳孔、遠(yuǎn)視、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫、視神經(jīng)萎縮、進(jìn)行性加重大都在10歲以后失明。運(yùn)動障礙表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。神經(jīng)性耳聾隨年齡增長而加重。起初也可有驚厥，發(fā)作頻繁。后有進(jìn)行性智力減退。
在有上述臨床表現(xiàn)時(shí)當(dāng)考慮本病征。本病征對光敏感是一個(gè)特征性表現(xiàn)，因此可以做皮膚光敏感試驗(yàn)有助于診斷。

應(yīng)與早老癥、Bloom綜合征、Rothmund-Thomson綜合征和Addison病等相鑒別。根據(jù)以上臨床表現(xiàn)即可診斷，紫外線皮膚敏感試驗(yàn)可協(xié)助診斷。但需與以下疾病鑒別。
1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細(xì)胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復(fù)功能，皮損處容易惡變，常因鱗癌或黑色素瘤轉(zhuǎn)移而早期死亡。而本征對嘧啶二聚體的排除正常，對DNA的修復(fù)功能正常，皮損也沒有惡變的傾向。
2.早老癥其“小老人”外貌較本征更顯著。