å°å…’共濟失調(dià o)毛細血管擴張綜åˆå¾ 的檢查：
毛細血管抵抗力試驗
體液å…疫檢測法
1.細胞å¸æª¢æŸ¥ 外周血細胞計數(shù)常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多，粒細胞也å¯æ¸›å°‘。細胞å¸æª¢æŸ¥ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)染色體ä¸ç©©(wÄ›n)定和有明顯的斷裂，體外培養(yÇŽng)淋巴細胞壽命縮çŸã€å°æ”¾å°„線照射和化å¸è¼»å°„高度æ•æ„Ÿã€ç´°èƒžå‘¨æœŸG1å’ŒS期缺ä¹åˆ‡é»žï¼Œä½¿ç´°èƒžä¸èƒ½åœç•™åœ¨éœæ¢æœŸã€‚æ£å¸¸äººæ·‹å·´ç´°èƒžç¶“(jÄ«ng)放射線處ç†åŽp53è›‹ç™½å¢žåŠ ï¼Œä½¿ç´°èƒžå‘¨æœŸå¾žG1到S期延é²ï¼ŒAT病人p53蛋白信號傳éžé€”徑å˜åœ¨éšœç¤™ï¼Œåœ¨å—到照射åŽä¸èƒ½å»¶é²ç´°èƒžå‘¨æœŸã€‚
2.體液å…疫缺陷 80%病例有IgA缺ä¹ï¼Œè¡€æ¸…IgE缺陷也較常見，IgGé™ä½Žè¼ƒç‚ºå°‘見，但常伴IgG2å’ŒIgG2/IgG4亞類缺ä¹ã€‚80%的病例血清ä¸å˜åœ¨ä½Žåˆ†åé‡IgM，å°ç—…毒和細èŒæŠ—原的抗體å應明顯缺ä¹ã€‚å…ç–«çƒè›‹ç™½å’ŒæŠ—é«”åŠŸèƒ½ä½Žä¸‹çš„åŽŸå› æ˜¯B細胞分化功能障礙。æ¤å¯èƒ½ç‚ºB細胞內(nèi)æºæ€§ç¼ºé™·ï¼Œå¦‚編碼IgåŸºå› çš„ç¬¬7å’Œ14å°æŸ“色體斷裂ã€è½‰(zhuÇŽn)ä½å’Œç•°å¸¸é‡æŽ’ç‰ï¼Œä¹Ÿå¯èƒ½ç‚ºç¼ºä¹T細胞å°B細胞的輔助所致，如T細胞å—é«”åŸºå› é‡çµ„障礙ç‰ã€‚æ¤å¤–，抗Ig自身抗體的產(chÇŽn)生也å¯èƒ½æ˜¯Ig下é™çš„å› ç´ ã€‚
3.細胞å…疫缺陷
(1)尸檢時ä¸æ˜“發(fÄ)ç¾(xià n)胸腺，但顯微é¡ä¸‹å¯æ‰¾åˆ°æ•£åœ¨çš„胸腺網(wÇŽng)狀組織，其ä¸æ·‹å·´ç´°èƒžç¨€å°‘，無哈æ°å°é«”，皮質(zhì)和髓質(zhì)分界ä¸æ¸…。
(2)外周血總T細胞和CD4+T細胞數(shù)減少，CD4/CD8 T細胞比率下é™ï¼ŒTCR為α/βéˆã€‚T細胞功能障礙包括：é²ç™¼(fÄ)型皮膚éŽæ•å應ã€å¢žæ®–å應和排斥å應å‡å¯èƒ½æ¸›å¼±ã€‚
4.其他檢查 血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，è‚功能異常。尿17-酮類固醇(17-Ks)é™ä½Žï¼Œè€Œä¿ƒåµæ³¡æˆç†Ÿç´ (FSH)增高?？æŽå‡¶é™¨ç œè´µw。
5.ç—…ç†å¸æª¢æŸ¥ è‚組織活檢å¯ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)è‚門脈å€(qÅ«)實質(zhì)細胞和å°åœ“細胞浸潤，實質(zhì)ç´°èƒžæ ¸è…«è„¹å’Œç©ºæ³¡è®Šæ€§ç‚ºå…¶ç‰¹é»žã€‚è¨±å¤šå™¨å®˜ï¼Œå¦‚ä¸æ¨žç¥žç¶“(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)ã€åž‚é«”å‰è‘‰ã€ç”²ç‹€è…ºã€è…Žä¸Šè…ºã€è‚ã€è…Žã€è‚ºã€å¿ƒã€èƒ¸è…ºã€å¹³æ»‘肌和脊神經(jÄ«ng)節(jié)細胞的細胞形態(tà i)異常，包括巨大ã€è®Šå½¢å’Œæ·±æŸ“色質(zhì)çš„ç´°èƒžæ ¸ã€‚
1.å½±åƒå¸æª¢æŸ¥ 胸部X線平片常見胸腺缺如和肺部感染;é 顱CT檢查å¯è¦‹è…¦å®¤æ“´å¼µåŠå½Œæ¼«æ€§è…¦èŽç¸®ã€‚
2.其他 腦電圖ã€è‚Œé›»åœ–檢查å¯ç•°å¸¸ã€‚