先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯åˆ¥å:薄腹çªå‡ºç¶œåˆå¾
先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯
(一)發(fÄ)病原å›
迄今尚ä¸æ˜Žç¢ºï¼Œèªç‚ºæœ‰3種å¯èƒ½ï¼š
1.éºå‚³å› ç´ æ¤æŽ¨æ–·åƒ…é©ç”¨äºŽå€‹åˆ¥ç—…例。
2.繼發(fÄ)于下尿路梗阻 å› ä¸‹å°¿è·¯æ¢—é˜»ç¹¼ç™¼(fÄ)巨膀胱åŠè…¹éƒ¨è†¨å¤§ï¼Œä½¿è…¹è‚Œç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯ï¼Œä¹Ÿå¦¨ç¤™çªä¸¸ä¸‹é™ã€‚æ¤æŽ¨æ–·ä¸èƒ½è§£é‡‹å…¨éƒ¨ç—…例,如åªæœ‰è…¹è‚Œç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯ï¼Œæœªä¼´ç™¼(fÄ)其他畸形者。
3.胚胎發(fÄ)育障礙 基于肌肉ã€éª¨éª¼ã€è…ŽåŠè¼¸å°¿ç®¡å‡ç”±ä¸èƒšå±¤è¡åŒ–å½¢æˆï¼Œç•¶èƒšå±¤ç™¼(fÄ)育異常,就å¯å°Ž(dÇŽo)致有關(guÄn)的系統(tÇ’ng)發(fÄ)生畸形。該推斷得到多數(shù)å¸(xué)者的承èª??傊?,PBSçš„ç—…å› å°šéœ€é€²ä¸€æ¥æŽ¢è¨Žã€‚
(二)發(fÄ)病機制
先天性腹肌發(fÄ)育ä¸è‰¯åœ¨è…¹éƒ¨å„部分常ä¸å‹»ç¨±ï¼Œå¤šç‚ºä¸€å´(cè)較é‡ï¼Œå¦ä¸€å´(cè)輕較,上腹部比下腹部輕。Randolph為數(shù)例先天性腹肌發(fÄ)育ä¸è‰¯è€…作肌電圖,以了解å„部ä½è‚Œè‚‰çš„功能,發(fÄ)ç¾(xià n)下腹兩å´(cè)無肌肉å應(yÄ«ng),上腹åŠå´(cè)腹肌電較強。還有人èªç‚ºï¼Œè…¹å£å„肌肉發(fÄ)育ä¸è‰¯çš„發(fÄ)生åŠåš´é‡ç¨‹åº¦æœ‰å…¶è¦(guÄ«)律性,按腹橫肌ã€è‡ä¸‹è…¹ç›´è‚Œã€è…¹å…§(nèi)斜肌ã€è…¹å¤–斜肌ã€è‡ä¸Šè…¹ç›´è‚Œé †åºæŽ’列,排é 者好發(fÄ)åŠç¨‹åº¦è¼ƒé‡ã€‚大體觀察,輕度發(fÄ)育ä¸è‰¯è€…,肌肉無明顯異常,é‡è€…在肌ç‹è†œé–“極少或ä¸å˜åœ¨è‚Œçº–ç¶ï¼Œè‚Œè‚‰åŠçš®è†šçš„神經(jÄ«ng)支é…尚屬æ£å¸¸ã€‚å°åš´é‡ç—…例,光é¡ä¸‹è§€å¯Ÿï¼Œé›–然尚å¯æ‰¾åˆ°è‚Œè‚‰çº–ç¶ï¼Œä½†å·²æ–·è£‚æˆ–ç ´ç¢Žã€‚é›»é¡ä¸‹è‚ŒåŽŸçº–ç¶ç¯€(jié)斷裂,細胞內(nèi)糖原顆粒èšæˆå †æˆ–彌漫分散,線粒體的邊緣ä¸è¦(guÄ«)范,往往已溶解。
絕大多數(shù)先天性腹肌發(fÄ)育ä¸è‰¯è€…,åŒæ™‚å˜åœ¨å…¶ä»–1個或多個系統(tÇ’ng)的先天性異常。Rabinowitz分æž17例女性新生兒PBS,åªæœ‰5例單純腹肌發(fÄ)育ä¸è‰¯ï¼Œæœªä¼´éš¨å…¶ä»–先天性畸形。也許是畸形較輕而被æ¼è¨ºã€‚1990åŠ1994å¹´çš„æ–‡ç»æ›¾åˆ†åˆ¥å ±é“,34åŠ35æ²çš„先天性腹肌發(fÄ)育ä¸è‰¯çš„個例。既往無泌尿系統(tÇ’ng)異常å²ï¼Œçªç™¼(fÄ)尿毒癥ã€è…Žè¡°ç«ï¼Œç•¶å±¬æ¤åˆ—。伴發(fÄ)先天性腹肌發(fÄ)育ä¸è‰¯çš„先天性畸形,涉åŠå¤šå€‹ç³»çµ±(tÇ’ng)。
1.生殖系統(tÇ’ng)畸形 男性患者最常伴發(fÄ)éš±çªã€‚Welchå ±é“çš„42例男性患者ä¸ï¼Œæœ‰41例隱çªï¼Œå…¶ä¸é›™å´(cè)37å´(cè),單å´(cè)4例,伴發(fÄ)率為97.9%。çªä¸¸å¤šåœç•™åœ¨è¼¸å°¿ç®¡å‰ï¼Œæœ‰çš„çªä¸¸ç„¡å¼•å¸¶ã€‚如果未åŠæ™‚åšæ‰‹è¡“(shù)使çªä¸¸é™åˆ°é™°å›Šåº•éƒ¨ï¼Œå°‡å°Ž(dÇŽo)致生殖細胞發(fÄ)è‚²éšœç¤™ã€‚ä¹Ÿæœ‰å ±é“PBS者的隱çªï¼Œæƒ¡è®Šæˆç²¾åŽŸç´°èƒžç˜¤ã€‚
陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖å‘è…¹å´(cè)ã€èƒŒå´(cè)或一å´(cè)彎曲,也有的陰莖海綿體缺如。1994å¹´æ–‡ç»è¨˜è¼‰ï¼Œ1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿é“,陰莖巨大,形如紡錘。
æ¤å¤–,作新生兒PBS尸解,常發(fÄ)ç¾(xià n)å‰åˆ—腺發(fÄ)育異常。女性PBSå¯ä¼´ç™¼(fÄ)é›™åå®®ã€é™°é“ä¸éš”ã€é™°é“閉鎖ç‰ã€‚
2.泌尿系統(tÇ’ng)畸形 å½¢å¼å¤šæ¨£ï¼Œä¼´ç™¼(fÄ)率高。PBS者常å˜åœ¨è…Žç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯ã€å¤ç«‹è…Žã€å¤šå›Šè…Žã€è…Žå›Šè…«æˆ–è…Žç©æ°´ç‰ã€‚Welch一組43例患者ä¸ï¼Œæœ‰81å´(cè)腎臟畸形,伴發(fÄ)率為91%。腎衰ç«æ˜¯å°Ž(dÇŽo)致PBS患者æ»äº¡æœ€å¸¸è¦‹çš„åŽŸå› ã€‚è…Žå¯¦è³ª(zhì)發(fÄ)育ä¸è‰¯ã€è¼¸å°¿ç®¡åŠé 端尿路的病變都影響腎功能。
PBS者輸尿管的病變常為節(jié)段性擴張迂曲åŠè •å‹•ä¸è‰¯ï¼Œå¾€å¾€è¿‘端的病變比é 端輕。組織å¸(xué)檢查,å¯è¦‹ä¸‹éƒ¨è¼¸å°¿ç®¡çš„è‚ŒæŸå¹¾ä¹Žå…¨è¢«çº–ç¶çµ„織替代,缺少細胞,也有æ£å¸¸è‚Œè‚‰å‘ˆè·³èºå¼åˆ†å¸ƒè€…。除é 端外,æ£å¸¸çš„輸尿管å£å…§(nèi)無節(jié)細胞,輸尿管膀胱連接部的çµ(jié)構(gòu)往往ä¸æ£å¸¸ï¼Œä½†ä¸ä¸€å®šæœ‰è†€èƒ±è¼¸å°¿ç®¡çš„åæµã€‚
PBS者的膀胱容é‡å¢žå¤§ï¼Œå½¢æ…‹(tà i)å„å¼å„樣,多由于下尿路梗阻,繼發(fÄ)多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近,å¯å˜åœ¨åŽŸç™¼(fÄ)性憩室,引起膀胱輸尿管åæµã€‚膀胱內(nèi)å£å…‰æ»‘,而整個膀胱å£åŽšè–„ä¸å‡ã€‚憩室å£å¾ˆè–„,有的åªæœ‰é»è†œï¼Œä¸åŒ…å«è†€èƒ±å£çš„其他å„層組織。膀胱三角變薄,é¢ç©ç•°å¸¸ä¼¸å±•ã€‚è†€èƒ±é ¸å¸¸æ“´å¤§ï¼Œæœ‰çš„æ“´å¤§å¯å»¶çºŒ(xù)到尿é“è†œéƒ¨ã€‚å¸¸è¦‹è†€èƒ±é ‚éƒ¨çš„è‡å°¿ç®¡æ†©å®¤ï¼Œå¹¶èˆ‡è‡éƒ¨ç›¸é€£ã€‚è‡å°¿ç®¡æœªé–‰ï¼Œå½¢æˆè‡å°¿ç˜ºè€…也ä¸å°‘見。
PBS患者的尿é“å¯èƒ½é–‰éŽ–,也å¯èƒ½æ“´å¼µã€‚Reinberg(1993)å ±é“34例PBSä¸ï¼Œå°¿é“閉鎖6例,3ç”·3女,女性伴發(fÄ)率相å°è¼ƒé«˜ã€‚Kroovand(1982)觀察19例男性PBS,其ä¸13例尿é“擴張,發(fÄ)生率高é”60%以上。PBS患者下垂部的尿é“擴張時,其陰莖也粗大。å‰åˆ—腺部尿é“擴大時,尿é“部的纖ç¶çµ„織伸入并分開å‰åˆ—è…ºå°è‘‰ã€‚å‰åˆ—腺以下的尿é“狹窄,å¯èƒ½æ˜¯è¢«å‘¨åœçš„異常組織牽拉所致。
3.呼å¸ç³»çµ±(tÇ’ng)畸形 肺發(fÄ)育ä¸è‰¯æ˜¯å…ˆå¤©æ€§è…¹è‚Œç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯è€…常伴發(fÄ)的畸形,是新生兒PBS生åŽ1周內(nèi)æ»äº¡çš„主è¦åŽŸå› 。æ¤å¤–,PBS者呼å¸äº¤æ›é‡ä½Žã€‚Kwigç‰(1996)å ±é“å…¶ç ”ç©¶çµ(jié)果,觀測9例6~31æ²çš„PBS患者的呼å¸ï¼Œå…¨éƒ¨ç—…例呼å¸åŠŸèƒ½å·®ï¼Œæœ‰æ•ˆå‘¼å¸äº¤æ›é‡è¼ƒä½Žä¸‹ã€‚å…¶ä¸7例有åæ£å¸¸å‘¼å¸é‹å‹•ï¼Œå‘¼å¸äº¤æ›é‡æ˜Žé¡¯æ¸›å°ï¼Œå°¤ä»¥å‘¼æ°£ç‚ºè‘—。也有PBS伴發(fÄ)肺隔離癥åŠè‚ºå›Šè…«çš„å€‹ä¾‹å ±é“。
4.肌肉骨骼系統(tÇ’ng)畸形 PBS者較常伴發(fÄ)先天性截肢ã€é«–é—œ(guÄn)節(jié)發(fÄ)育ä¸è‰¯ã€å…ˆå¤©æ€§é¦¬è¹„足ã€è„ŠæŸ±å´(cè)彎ã€èƒ¸å»“畸形ç‰ã€‚ä¹Ÿæœ‰å€‹ä¾‹å ±é“伴有胸骨分å‰è€…。
5.其他伴發(fÄ)畸形 如腸系膜未固定ã€è…¸æ—‹è½‰(zhuÇŽn)ä¸è‰¯ã€è‚›é–€é–‰éŽ–ã€å·¨çµ(jié)è…¸ã€è…¹è£‚åŠè‡è†¨å‡ºç‰ï¼Œå‡æœ‰æ•¸(shù)ä¾‹å ±é“。少數(shù)伴有å„種類型的先天性心臟病ã€è…裂ç‰ç•¸å½¢ã€‚
先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯æ‰¾å•ç”
暫無相關(guÄn)å•ç”ï¼
先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯æ‰¾è—¥å“
暫無相關(guÄn)è—¥å“ï¼
用藥指å—
暫無相關(guÄn)用藥指導(dÇŽo)ï¼
先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯æ‰¾è³‡è¨Š
暫無相關(guÄn)資訊ï¼
先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯æ‰¾é†«(yÄ«)生
更多 >
先天性腹å£è‚Œè‚‰ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯æ‰¾é†«(yÄ«)院
更多 >