據(jù)北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副教授王芳介紹，Alport綜合征又稱遺傳性進行性腎炎，在腎臟方面的臨床表現(xiàn)主要包括血尿、蛋白尿等。除此之外，患者還會出現(xiàn)一些“腎外”表現(xiàn)，如感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常包括黃斑病、視網(wǎng)膜病變等。Alport綜合征患者往往在青壯年時期（20-30歲）發(fā)展至終末期腎臟病，因而預(yù)后差。對于出現(xiàn)終末期腎臟病的Alport綜合征患者，腎移植是有效治療措施。

　　丁潔表示，Alport綜合征目前國內(nèi)尚沒有確切發(fā)病率，但該病并不罕見。隨著認識和診斷水平的提高，將會有越來越多的患兒被診斷出來。在治療方面，盡管目前對Alport綜合征缺乏根治的方法，但國際專家已形成共識，可以用一些藥物如血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑、血管緊張素受體拮抗劑和醛固酮抑制劑以減少尿蛋白水平，延緩病程進展。

　　“提高患者對Alport綜合征的認識、意識及診斷手段，早期明確診斷更為重要，明確診斷后避免使用一些不必要的藥物如激素、多種免疫抑制劑，減少家庭經(jīng)濟負擔及藥物毒副作用。”丁潔說，作為一種遺傳性疾病，Alport綜合征目前還不能預(yù)防。但是，隨著診斷水平或手段的提高，特別是基因診斷的普及，未來可以做到優(yōu)生優(yōu)育，進行產(chǎn)前基因診斷，避免患兒的出生。

　　對于已經(jīng)患了腎臟病的兒童來說，日常生活中如何進行科學(xué)護理呢？

　　北大第一醫(yī)院兒腎專業(yè)護士長賈玉靜從“如何服藥、預(yù)防感染（包括手衛(wèi)生）、測量體重、記錄出入量”四個方面做了詳細講解，“比如給孩子服藥注意什么？首先，不要平躺著吃藥；其次，劑量一定要準確（滴管、注射器、分割器）；再次，孩子服藥不要說成喝糖水或吃糖豆。特殊藥物要遵守治療計劃，不能自行停藥。一旦忘記服藥，不要隨便補服，不能將兩次藥合在一起服用。”

　　延伸：孩子出現(xiàn)血尿怎么辦

　　發(fā)現(xiàn)小兒血尿該怎么辦呢？專家建議，首先就是要通過相關(guān)檢查確診為何會形成血尿，然后對癥下藥。根據(jù)血尿來源可分為腎小球性和非腎小球性血尿兩大類。前者指血尿來源于腎小球，包括腎小球腎炎、其他腎小球疾病、單純性血尿等；后者指血尿來源于腎小球以外的部位（如腎盂、輸尿管、膀胱和尿道）及全身性疾病的局部表現(xiàn)，包括尿路感染、尿路結(jié)石、高鈣尿、腎臟腫瘤、創(chuàng)傷、血小板減少性紫癜等出血性疾病。

　　在諸多病因中，專家特別提醒家長應(yīng)注意“高鈣尿”的問題?，F(xiàn)在有些家長擔心孩子缺鈣，不管三七二十一都給孩子補鈣，造成了尿鈣高，顯現(xiàn)出血尿癥狀。通常這部分孩子采取低鈣飲食一段時間后再復(fù)查，就會恢復(fù)正常。因此不要盲目補鈣，孩子只有在缺鈣的情況下才需要補鈣。

　　此外，對于血尿的孩子，生活上有一些特別需要注意的事項。

　　1.不建議長時間劇烈運動。絕大部分血尿的孩子可以參加體育課，但不宜參加太劇烈的運動。

　　2.飲食上，要避免高鹽飲食。但不用特別忌口。

　　3.適當多喝水。多補充水分有利腎臟毒素排出。但醫(yī)生也提醒家長，喝水不等于喝飲料。加工飲料尤其是碳酸飲料，對孩子健康沒有什么好處，甚至可能導(dǎo)致結(jié)石，也會引起血尿。平時喝水只要將自來水燒開后放溫飲用即可。