先天性肌營養(yǎng)不良如何診斷?肌營養(yǎng)不良對人們來說是很可怕的疾病，尤其先天性肌營養(yǎng)不良癥狀，對新生兒的發(fā)育有許多阻礙。每位父母都希望自己的孩子能夠健康成長。為此，了解先天性肌營養(yǎng)不良診斷方法，可以及時的接受治療。那么，先天性肌營養(yǎng)不良如何診斷呢?

　　1.嬰兒型脊肌萎縮癥

　　主要與假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良相區(qū)別,主要是起病年齡更早,有時可見肌束震顫,其肌肉萎縮在肢體遠(yuǎn)端亦明顯,肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。

　　2.良性先天性肌張力不全癥

　　應(yīng)與先天性或嬰兒期肌營養(yǎng)不良癥鑒別,特點為無肌萎縮,CPK含量正常,肌活檢無特殊發(fā)現(xiàn),預(yù)后良好。

　　3.成年型脊肌萎縮癥

　　主要與肢帶型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別,根據(jù)血清酶測定,肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫,一般可以鑒別。如有困難時,可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時測定終末神經(jīng)支配比率(terminalinnervationratio,TIR)的方法,以估計肌肉中運動神經(jīng)軸索側(cè)突的分支(即一定數(shù)量亞終末軸索所支配的肌纖維數(shù)),如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥,正常則應(yīng)考慮為肌病。

　　4.多發(fā)性肌炎

　　主要與肢帶型區(qū)別,肌炎的發(fā)展較快,常有肌痛,亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。

　　5.肌萎縮性側(cè)索硬化癥

　　應(yīng)與遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別,臨床除肌萎縮外,尚有肌張力高,腱反射亢進(jìn)和病理反射,且往往有肌束震顫。

　　6.重癥肌無力

　　須同眼肌型和眼咽肌型區(qū)別,肌無力有易疲勞性和波動的特點,用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉(zhuǎn),肌電圖也可作鑒別。

　　7.強直性肌營養(yǎng)不良癥

　　有肌強直,常伴白內(nèi)障、脫發(fā)和性腺萎縮,血清酶改變不大。

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