此型亦稱pompe"s病，于1963年由hers發(fā)現(xiàn)，其病因為溶酶體中α1，4-葡萄糖苷酶(αl，4glucosidase)即酸性麥芽糖酶缺乏，以致糖原及麥芽糖不能轉化為葡萄糖而被利用，全身組織均有糖原沉著，包括腦及視網(wǎng)膜毛細血管等。本病不伴有低血糖，酮癥，高脂血癥或其他中間代謝異常。

　　本病可分為嬰兒型，青少年型及成年型。嬰兒型多在3～6個月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，有的在出生時即有表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為骨骼肌張力低，心臟明顯擴大，舌體增大及不同程度的肝腫大，臉容可似克汀病嬰兒，常有嗆咳，呼吸困難，ekg可表現(xiàn)為qrs波增寬，pr間期縮短，多數(shù)患兒在2～3歲時因心臟病變及呼吸肌衰竭而死亡。青少年型表現(xiàn)為進行性肌營養(yǎng)不良，病人有步態(tài)異常，但無心臟表現(xiàn)。成年發(fā)病者僅表現(xiàn)為骨骼肌無力，癥狀有時非常輕微可無癥狀。

　　治療

　　至今防治尚缺乏有效措施。有人采用黑色曲菌(aspergillusniger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后，發(fā)現(xiàn)肝，心及肌肉糖原減少，也有試用于患者的，僅能使肝糖原暫時下降，但臨床上尚屬研究階段。

　　（實習編輯：姚嘉曦）