為什么聽力正常的孕婦要檢測(cè)耳聾基因?

2017-06-22 來源：藍(lán)海之略耳鼻喉醫(yī)院標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：在我國(guó)每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發(fā)性和藥物聾兒，這個(gè)數(shù)字達(dá)到了6萬之多。而大多數(shù)人群認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會(huì)生育聾兒”。但臨床數(shù)據(jù)顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。

　　為什么聽力正常的孕婦要檢測(cè)耳聾基因?

　　100個(gè)聽力正常人中，就有4-5個(gè)人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。我們應(yīng)重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時(shí)就要做耳聾基因篩查。

　　為什么聽力正常的孕婦要檢測(cè)耳聾基因?

　　在我國(guó)聽力正常人群中，每100個(gè)人就有6個(gè)帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。

　　耳聾基因篩查適合什么人群?

　　適合所有人群。夫妻雙方或者孕婦產(chǎn)前只需要抽取2-3ml的靜脈血就可以進(jìn)行檢測(cè)。對(duì)于發(fā)現(xiàn)攜帶相同突變基因的夫婦，可早在懷孕10-11周或18-21周時(shí)進(jìn)行胎兒耳聾基因檢測(cè)，從而實(shí)現(xiàn)早期診斷和早期干預(yù)。達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

　　夫妻中有耳聾患者，還有可能生出聽力正常的寶寶嗎?

　　夫妻雙方行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)致病性基因后，行產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因篩查，若確定為聾兒，可予以早期治療，人工耳蝸植入，寶寶可以有正常的聽力;若檢測(cè)寶寶存在聽力的潛在問題，通過避免接觸某些藥物和外傷，可以保護(hù)孩子一生的聽力健康。

　　為什么有的寶寶出現(xiàn)“一針聾”?

　　有資料顯示，我國(guó)每年新增的聾兒中，有半數(shù)為藥物中毒性耳聾。使用抗生素致聾與患兒的體質(zhì)有關(guān)，此類患兒若早期進(jìn)行基因檢測(cè)，明確身體情況后，可通過終身禁用某些藥物，避免耳聾的發(fā)生。

　　寶寶聽力篩查通過了，將來聽力一定不會(huì)有問題嗎?

　　藥物性耳聾是患兒因攜帶了某種致聾基因，導(dǎo)致在使用某些抗生素以后，出現(xiàn)耳聾。遲發(fā)性耳聾是患兒出生時(shí)聽力正常，在某些外傷后，更易出現(xiàn)耳聾，這類耳聾也與基因相關(guān)。這些耳聾其實(shí)是可以通過早期檢查預(yù)防的。

　　為什么要進(jìn)行耳聾基因篩查?

　　我國(guó)7歲以下的耳聾孩子有80萬，每年還在以三萬人的速度增加，每1000名新生兒中就有1-3名有聽力障礙。耳聾患兒中因?yàn)橛盟帉?dǎo)致的耳聾及遲發(fā)性耳聾達(dá)30%。

　　耳聾基因芯片篩查有什么好處?

　　●檢測(cè)耳聾基因，可以提早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾、后天遲發(fā)聾的患兒·并進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)避免出生缺陷;

　　●檢測(cè)耳聾基因，還可以發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性耳聾基因的準(zhǔn)媽媽，并對(duì)準(zhǔn)媽媽、寶寶及家人進(jìn)行用藥安全指導(dǎo);

　　●檢測(cè)耳聾基因，還可以提示耳聾基因突變者的家人患耳聾的風(fēng)險(xiǎn)-提示家人一起來預(yù)防耳聾的發(fā)生。

　　耳聾基因芯片檢測(cè)結(jié)果陽性怎么辦呢?

　　陽性結(jié)果需要通過臨床醫(yī)生給予專業(yè)指導(dǎo)。如果需要，在進(jìn)一步對(duì)準(zhǔn)爸爸(取血)和胎兒(取羊水)進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。如果準(zhǔn)媽媽檢測(cè)結(jié)果呈現(xiàn)藥物性耳聾基因陽性，則無需進(jìn)行其他檢測(cè)，但提示準(zhǔn)媽媽、寶寶及家人應(yīng)終身禁止使用耳聾性藥物，以防耳聾的發(fā)生。

　　藥物性耳聾基因攜帶者禁用

　　以下抗生素

　　鏈霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西索米星(紫蘇霉素、西索霉素)、小諾霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力確星、諾達(dá))、核糖霉素、愛大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸異帕米星)、小兒利寶(硫酸慶大霉素)

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