肢體變細變短

肌肉萎縮最明顯表現(xiàn)，一個是肢體變細，周徑變短，再一個表現(xiàn)是肌肉松馳沒有張力俗稱：”松懈”。肢體變細變短是肌肉萎縮、進行性面偏側萎縮癥的臨床表現(xiàn)。 肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)不良，肌肉體積較正?？s小，肌纖維變細甚至消失。神經(jīng)肌肉疾肥大。肌肉營養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關系。脊髓疾病常導致肌肉營養(yǎng)不良而發(fā)生肌肉萎縮。 肌肉萎縮癥是包含骨骼肌的進步弱點和退化描繪的幾種遺傳性疾病的期限。1868年最共同的形式是由法國神經(jīng)學家 GuillaumeB.A.Duchenne描述的。Duchenne肌肉萎縮癥被繼承作為隱性混亂，基因繼續(xù)X染色體。就像血友病，疾病是伴性的，影響男性。弱點的癥狀在幼兒期開始。反常地擴大的那些是由肌肉的濾滲部分地造成的油脂。肌肉的進一步破壞導致輪椅存在，通常年齡是13。死亡由二十年代末通常發(fā)生。母載體可以由測量酵素以肌酸激酶著名的簡單的驗血在許多情況下查出，并且1985年，通過測試表Duchenne基因的出現(xiàn)的基因標記。1986年 大基因的地點在X染色體被確定了。在第二十個妊娠星期之前，懷孕冒疾病之險可以通過分析胎兒血液監(jiān)測。肌肉萎縮癥的其他形式仿效繼承的各種各樣的形式，并且也許影響兩性孩子和成人。一些比Duchenne形式是較不嚴厲和進步。治療為疾病的任何形式不存在。在1987年，有位研究員辨認反常 Duchenne基因生產(chǎn)以反常形式的蛋白質，命名了這蛋白質dystrophin。蛋白質以后位于正常肌肉的外面膜。缺乏蛋白質顯示導致 Duchenne和疾病的其他形式。療法1990年開發(fā)的介入移植的健康細胞入患者的肌肉以疾病。早期的結果在改進表示，健康細胞開始做 dystrophin并且援助肌肉。