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載脂蛋白E或可成為神經(jīng)變性病潛在治療靶點(diǎn)

2014-08-24 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:近期來(lái)自JAMANeurology雜志中一篇文章報(bào)道了一例伴有少見(jiàn)形式的嚴(yán)重異常β-脂蛋白血癥患者,研究旨在明確完全性缺乏載脂蛋白E(apoE)情況下對(duì)患者臨床預(yù)后的影響。

  進(jìn)一步探討這種少見(jiàn)疾病的分子機(jī)制,明確完全性缺乏載脂蛋白E對(duì)認(rèn)知功能,視覺(jué)功能以及脂蛋白代謝的影響。研究者最后得出結(jié)論認(rèn)為針對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)apoE靶向敲除技術(shù)可能是神經(jīng)退行性疾病潛在的一種治療方法。

  研究者對(duì)該患者DNA進(jìn)行了全基因組序列分析,并且進(jìn)行了詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)和視覺(jué)功能檢查及脂蛋白分析。同時(shí)對(duì)患者母親,妻子,2個(gè)女兒以及正常血脂的對(duì)照受試者進(jìn)行了脂蛋白分析。主要終點(diǎn)指標(biāo)為全基因組測(cè)序,脂蛋白分析以及神經(jīng)認(rèn)知功能。

  該例患者為純合子APOE基因移碼突變(c.291del,p.E97fs)。除位于ABCC2(p.I670T)和LIPC(p.G137R)兩個(gè)位點(diǎn)外,沒(méi)有其他可能導(dǎo)致表型的突變。盡管apoE完全性缺失,但他的視力,認(rèn)知功能,神經(jīng)系統(tǒng)檢查,視網(wǎng)膜功能,大腦磁共振成像,腦脊液β淀粉樣蛋白和tau蛋白水平均正常。

  患者沒(méi)有明顯的心血管疾病的癥狀,除了平板測(cè)試提示可能的心肌缺血及頸動(dòng)脈超聲提示輕度的動(dòng)脈粥樣硬化。毫無(wú)疑問(wèn),患者的膽固醇水平異常增高(760mg/dL),膽固醇與甘油三酯的比例增高(1.52),小直徑的高密度脂蛋白水平增高,包括前β-1高密度脂蛋白水平增高。中等密度脂蛋白,低密度脂蛋,極低密度脂蛋白等apoA-I和apoA-IV水平升高?;颊邩O低密度脂蛋白中apoC-III和apoC-IV水平下降。

  該例患者盡管在脂蛋白代謝方面存在顯著異常,但詳細(xì)的神經(jīng)認(rèn)知功能以及視網(wǎng)膜檢查無(wú)明顯異常。這表明在腦內(nèi)和眼內(nèi)apoE的功能并不是最重要的,可能存在其他的代償機(jī)制。針對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)apoE靶向敲除技術(shù)可能是神經(jīng)退行性疾病潛在的一種治療方法。

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