研究納入了10000例患者，按計劃接受結腸鏡檢。在結腸鏡檢確診為結直腸癌的患者中，DNA檢測可檢出其中的92.3%，F(xiàn)IT可檢出其中的73.8%。DNA檢查方案檢出晚期癌前病變的絕對優(yōu)勢為20%。

　　FIT方案與明顯更少的假陽性結果相關，但DNA檢測檢出數(shù)量更少（154例VS208例），印第安納波利斯大學的ThomasF.Imperiale博士等完成的這一研究發(fā)表于近期NEJM雜志。

　　作者表示，敏感性是篩檢最重要的特征，因為此類篩檢最主要的作用是排除諸如癌癥之類的疾病。DNA檢測檢出晚期癌前病變的敏感性大約是檢出結直腸癌敏感性的一半。

　　在總體檢測水平及重要病變亞型的檢測方面，DNA檢測方案的優(yōu)越性超過了FIT檢測，包括直徑不小于2厘米的腺瘤，以及大型鋸齒狀息肉（引起超過三分之一的結直腸癌）。

　　DNA檢測手段可檢出那些因遺傳變異和表觀遺傳學改變的積累而導致的結直腸癌，為檢出腫瘤特異性的病變提供了一種非侵入式檢驗工具。早期版本的結直腸癌DNA檢測工具缺乏必要的敏感性，用于檢測晚期癌前病變也缺乏足夠的敏感性。

　　DNA分析技術的進步導致糞便DNA檢測工具應運而生，從而使得高敏感度地檢出癌及癌前病變成為可能。作者指出，初步研究證明了糞便DNA檢測工具用于存檔的糞便樣本檢測時性能得到改善，研究者進而在臨床試驗中比較了糞便DNA檢測工具與FIT檢測方案的性能和特征。

　　研究者在北美的90個試驗點展開試驗，每個試驗點納入50到84例不等的受試者，按計劃接受結腸鏡檢，研究對象多為年齡不小于65歲的人群，以增加癌前病變的檢出機率。

　　研究對象隨機分組，分別接受糞便NDA檢測或FIT檢測，每一組均于結腸鏡檢常規(guī)腸道準備前接受樣本分析。主要終點為DNA檢測方案檢出結腸鏡檢確診的癌癥病變。次要終點為DNA檢測方案檢出癌前病變的能力。研究者總共分析了9989例患者的數(shù)據(jù)，其中通過結腸鏡檢共檢出65例結直腸癌患者，757例晚期癌前病變。

　　在65例惡性腫瘤患者中，DNA檢測方案共檢出其中的60例，其中56例被認為與篩檢有關（I-III期）。對于所有惡性腫瘤患者來說DNA檢測方案的靈敏度為92.3%，對于篩檢有關的病變來說靈敏度為93.3%。FIT檢測與之對應的靈敏度則為73.8%和77.3%。DNA檢測可更準確地檢出近端和遠端癌癥。

　　DNA檢測方案共檢出321例經結腸鏡檢確診的晚期癌前病變，特異性為42.4%。FIT檢測的特異性為23.8%。亞組分析發(fā)現(xiàn)，DNA檢測方案檢出高級別異型增生、直徑不小于1厘米的廣基息肉以及近端和遠端晚期癌前病變的性能優(yōu)于FIT檢測方案。

　　DNA檢測方案對于非晚期癌前病變及陰性結腸鏡檢結果的特異性較低（分別為86.6%VS94.9%和89.8%versus96.4%）。結腸鏡檢平均每檢測154例患者可發(fā)現(xiàn)一例癌癥，DNA檢測方案平均每檢測166例患者可檢出一例癌癥，F(xiàn)IT方案平均每檢測208例患者可檢出一例癌癥。用于癌前病變的檢測時上述數(shù)值則分別為13、31和55例。

　　隨刊述評中提出了幾個問題：DNA檢測方案的性能如何？DNA檢測方案的樣本收集或方案實施相關的排除率更高（6.3%VS0.3%）。

　　新罕布什爾州WhiteRiverJunctionVA醫(yī)學中心的DouglasJ.Robertson博士表示，鑒于結腸鏡檢每檢測154例受試者即可檢出1例結直腸癌，以及這一檢驗手段的復雜性，那么可能每4例癌癥患者即有1例遺漏。

　　Robertson博士等對于結腸鏡檢結果為陰性而DNA檢測結果為陽性的病例也深感惱火。最終，他們對上述結果（糞便檢測和結腸鏡檢兩項結果）應用于臨床實踐的做法提出質疑。

　　Robertson總結認為，新型多靶標糞便DNA檢測工具比類似的檢測工具更優(yōu)秀，研究結果將有助于美國預防服務工作組重新評估篩檢工作。需要進一步的研究對糞便DNA檢測工具相比于其他檢測工具的效果進行比較。