墨爾本默多克兒童研究所的醫(yī)學研究人員發(fā)現了一個關于如何確定嬰兒性別的新發(fā)現-它不僅僅涉及XY染色體，而是涉及一種“調節(jié)劑”，它可以增加或減少基因的活性，從而決定我們是否成為男性或女性。

該研究題目為“HumanSexReversaliscausedbyDuplicationorDeletionofCoreEnhancersUpstreamofSOX9”，現已發(fā)表在NatureCommunications雜志上。MCRI研究員和哈德森研究所博士生BrittanyCroft是文章的第一作者。

“嬰兒的性別取決于它在受孕時的染色體組成。一個有兩條X染色體的胚胎將成為一個女孩，而一個帶有X-Y組合的胚胎會產生一個男孩，”Brittany說。

“Y染色體帶有一個稱為SRY的關鍵基因，它作用于另一個叫做SOX9的基因，促進胚胎中睪丸的發(fā)育。正常睪丸發(fā)育需要高水平的SOX9基因。“然而，如果SOX9活性遭到破壞，或表達量過低，睪丸就不會發(fā)育，導致嬰兒出現性障礙。”

這項研究的主要作者AndrewSinclair教授表示，90％的人類DNA由所謂的“垃圾DNA或暗物質”組成，它不含任何基因，但含有增加或減少基因活性的重要調節(jié)因子。

“DNA的這些調節(jié)片段被稱為增強劑，”他說。如果這些控制睪丸基因的增強劑被破壞，可能會導致嬰兒出生時患有性發(fā)育障礙。“

辛克萊教授也是墨爾本大學兒科學系的成員，他說這項研究試圖了解SOX9基因是如何被增強子調節(jié)的，以及增強劑的破壞是否會導致性發(fā)育障礙。