在一項新的研究中,來自中國廣西婦幼保健院、臺大醫(yī)院以及美國辛辛那提兒童醫(yī)學(xué)中心、貝勒醫(yī)學(xué)院和梅奧診所的研究人員發(fā)現(xiàn)一些罕見的父親將線粒體DNA(mtDNA)傳遞給子女的例子。相關(guān)研究結(jié)果于2018年11月在線發(fā)表在PNAS期刊上,論文標(biāo)題為“BiparentalInheritanceofMitochondrialDNAinHumans”。
線粒體是存在于每個人細胞內(nèi)的細胞器---它們的功能是產(chǎn)生能量。線粒體的獨特之處在于它們具有自己的與細胞核中發(fā)現(xiàn)的DNA分隔開來的DNA,因此將之稱為線粒體DNA(mtDNA)是非常恰當(dāng)?shù)摹V暗难芯恳驯砻饕坏┞炎邮芫?,精細胞?nèi)的mtDNA就會受到破壞。因此,后代僅遺傳母親的mtDNA。鑒于mtDNA的這種獨特性質(zhì),它已被廣泛用于研究人類和其他動物的遺傳史。
大多數(shù)人在學(xué)校里都學(xué)到mtDNA是母親傳給她的后代的,但似乎也存在一些罕見的例外。比如,早在2002年,科學(xué)家們就已報道發(fā)現(xiàn)一名男子具有來自他的父親和母親的mtDNA。在這項新的研究中,這些研究人員發(fā)現(xiàn)了另外的也攜帶著來自父親和母親的mtDNA的17名患者---他們來自三個獨立的家族。
這些研究人員報道他們對其中的一名男性感興趣,這是因為他被認為發(fā)生了線粒體突變。隨后對他的mtDNA和他的父母親的mtDNA進行的測試揭示出他遺傳了來自他的父母親的mtDNA。令人關(guān)注的是,這些研究人員開始關(guān)注其他的患者,這些患者也患上了可追溯到線粒體突變的疾病??傊@些研究人員發(fā)現(xiàn)了17名攜帶著雙親mtDNA的患者。他們還報道他們的研究結(jié)果經(jīng)過獨立驗證,并且使用多種類型的測序來確保了他們的結(jié)果的有效性。
這些研究人員表示,一些男性可能攜帶著基因突變,阻止他們的mtDNA受到破壞,從而允許它能夠在其后代的線粒體中與母親mtDNA一起保持活性。他們進一步指出他們的研究結(jié)果可能有助于抵抗某些類型的線粒體疾病。
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