算命這件事可謂歷史悠久,從商代的占卜,到文王拘而演周易,一直延續(xù)到世紀(jì)初打著高科技名義坑蒙拐騙的“電腦算命”。
不過像奇點(diǎn)糕這樣,接受了馬克思主義教育的共產(chǎn)主義接班人,自然是不會相信這些封建迷信的。“算命”最大的意義恐怕就是給我們留下了商代的甲骨文,讓我們可以一窺4000年前祖先的生活。
不過現(xiàn)在,這一封建迷信的傳統(tǒng)領(lǐng)域也部分地被科學(xué)攻克了。近日,哈佛醫(yī)學(xué)院的AmitKhera和SekarKathiresan等,通過全基因組評分,成功預(yù)測了冠心病、房顫、2型糖尿病、炎癥性腸病和乳腺癌這5種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)[1]。文章發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上。
說起基因和疾病,奇點(diǎn)糕首先想到的就是高中生物課里學(xué)的各種紅綠色盲、血友病、白化病等等遺傳病。這些遺傳病有個共同特點(diǎn),都是單基因遺傳,也就是它們的發(fā)病都只和一個基因的異常有關(guān),測一個基因就能知道會不會得病了。
不過,大多數(shù)的疾病都是多個基因,再加上環(huán)境因素共同作用的造成的。比如在帕金森中,最常見的LRRK2突變也只占了全部發(fā)病人數(shù)的3%[2]。在2型糖尿病中,最常見的HNF1α突變也只能解釋2.1%的患者[3]。
而像冠心病,流行病學(xué)調(diào)查顯示40-60%的易感性是遺傳因素帶來的[4],全基因組關(guān)聯(lián)性也發(fā)現(xiàn)了33個和冠心病有關(guān)的基因,每個基因突變都會不同程度地增加冠心病的風(fēng)險(xiǎn)[5]。比如,遺傳性高膽固醇血癥突變,一種出現(xiàn)率0.4%的突變,會使冠心病的風(fēng)險(xiǎn)增加3倍[6]。
影響因素這么復(fù)雜,研究起來自然很難。不過還好,測序技術(shù)和計(jì)算機(jī)技術(shù)的成熟,使得獲得和處理大量樣本成為可能,也讓對多基因遺傳病的預(yù)測研究可以開展。
“我們很久以前就知道,整體基因變異情況是一些疾病的高危因素”通訊作者SekarKathiresan說,“現(xiàn)在,我們能夠使用基因組數(shù)據(jù)來衡量這種風(fēng)險(xiǎn)。從公共衛(wèi)生的角度來看,我們需要確定這些高危人群,以便提供適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施。”
在2006年,威康信托醫(yī)療慈善機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)研究理事會、衛(wèi)生部、蘇格蘭政府和西北地區(qū)發(fā)展署共同建立了英國生物銀行。在2006到2010年間,英國生物銀行一共招募了50萬名年齡在40至69歲之間的志愿者,收集了血液、尿液和唾液樣本,并在之后跟蹤他們的健康狀況。
這些數(shù)據(jù)正好可以用于多基因遺傳病的研究。
AmitKhera等首先根據(jù)以往的數(shù)據(jù),為冠心病建立了31個全基因組多基因評分(GPS)模型,然后從英國生物銀行中抽取120280名志愿者的數(shù)據(jù),對這些模型進(jìn)行了測試。
研究人員對評分和發(fā)病率作圖,根據(jù)曲線下面積(AUC)對這些模型進(jìn)行評價(jià),選取出最好的一個模型,再用英國生物銀行中,另外抽取288978名志愿者的數(shù)據(jù)對其進(jìn)行驗(yàn)證。
在驗(yàn)證隊(duì)列中,通過這個多基因評分模型,研究人員發(fā)現(xiàn)有8%的人患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高3倍多,是之前根據(jù)遺傳性高膽固醇血癥這一個基因突變找出的高危人群的20倍。而比普通人冠心病風(fēng)險(xiǎn)高4倍和5倍的分別有2.3%和0.5%。
“對于心臟病發(fā)作,我預(yù)測每個病人在不久的將來都有機(jī)會知道自己的多基因風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)——就像他們現(xiàn)在知道自己的膽固醇指數(shù)一樣。”通訊作者Kathiresan博士表示。
接下來,研究人員又用同樣的方法對房顫、2型糖尿病、炎癥性腸病和乳腺癌進(jìn)行了分析。
對于房顫,多基因預(yù)報(bào)模型發(fā)現(xiàn)有6.1%的人有3倍風(fēng)險(xiǎn),而評分最高的1%的人有4.63倍的風(fēng)險(xiǎn)。至于2型糖尿病、炎癥性腸病和乳腺癌,分別有3.5%、3.2%和1.5%的人有3倍風(fēng)險(xiǎn)。
當(dāng)然,光找出易感人群是不夠的,還要有針對性的預(yù)防措施。比如冠心病,課題組之前的研究顯示,通過健康的生活方式,以及服用他汀類藥物降低血脂,是可以抵消掉基因帶來的冠心病風(fēng)險(xiǎn)的[7-9]。
Kathiresan博士說:“我們將多基因風(fēng)險(xiǎn)評分作為一種方法,在出生時(shí)識別出疾病的高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)人群,然后使用這些信息來針對性干預(yù),無論是通過生活方式的改變還是治療。”
不過研究人員也指出,他們的研究是基于歐洲人的,如果用于其他人群,可能還需要做進(jìn)一步的驗(yàn)證。此外,這樣的基因檢測會不會造成“基因歧視”也是個值得思考的問題。
適用于測定婦女尿液中LH水平,以預(yù)測排卵時(shí)間,用于指導(dǎo)育齡婦女選擇受孕時(shí)機(jī)或指導(dǎo)安全避孕。
健客價(jià): ¥18近年來由于許多臨床常見病原菌對本品往往呈現(xiàn)耐藥,故治療細(xì)菌感染時(shí)需參考藥敏結(jié)果,本品的主要適應(yīng)癥為敏感菌株所致的下列感染。 1.大腸埃希菌、克雷伯菌屬、腸桿菌屬、奇異變形桿菌、普通變形桿菌和莫根菌屬敏感菌株所致的尿路感染。 2.肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致2歲以上小兒的急性中耳炎。 3.肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致的成人慢性支氣管炎急性發(fā)作。 4.由福氏或宋氏志賀菌敏感菌株所致的腸道感染、
健客價(jià): ¥21通過基礎(chǔ)體溫的測量和記錄,可以比較準(zhǔn)確的了解女性的月經(jīng)周期變化,預(yù)測排卵日和月經(jīng)日。
健客價(jià): ¥599用于體外定性檢測人尿液中的促黃體生成激素(LH),輔助預(yù)測排卵。
健客價(jià): ¥79適用于半定量檢測婦女尿液的促黃體生成素(LH)水平,以預(yù)測排卵時(shí)間,用于指導(dǎo)育齡婦女選擇受孕時(shí)機(jī)或指導(dǎo)安全期避孕。
健客價(jià): ¥138促黃體生成激素檢測試劑排卵測試筆:用于體外定性檢測人尿液中的促黃體生成激素(LH),輔助預(yù)測排卵。 復(fù)方多維元素片(23):用于孕婦及哺乳期婦女多種維生素及礦物質(zhì)的補(bǔ)充。
健客價(jià): ¥199