幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是種什么疾??？

吳鳳岐教授介紹，JIA是一組異質(zhì)性兒童慢性關(guān)節(jié)炎，是兒童中比較常見的一組風(fēng)濕性疾病。過去，這個(gè)疾病又叫幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（JRA）。21世紀(jì)初，國(guó)際風(fēng)濕病聯(lián)盟將病原學(xué)不明的16周歲之前發(fā)病、癥狀持續(xù)6周以上并排除其他原因的關(guān)節(jié)炎定義為JIA。

國(guó)際風(fēng)濕病聯(lián)盟將JIA分為7個(gè)亞型，其中全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）是最嚴(yán)重的類型。重癥幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎除高熱和嚴(yán)重的炎癥反應(yīng)外，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)外其他器官并發(fā)癥，如心、肺、肝、腎、中樞神經(jīng)等功能障礙，嚴(yán)重者甚至危及生命。據(jù)報(bào)道約10%的SJIA病例可發(fā)展至巨噬細(xì)胞活化綜合征(MAS)，致死率高。

JIA目前的發(fā)病機(jī)制并不明確，可能跟免疫調(diào)節(jié)異常、環(huán)境因素、遺傳因素等都有一定的關(guān)系。其中T淋巴細(xì)胞在發(fā)病過程中起關(guān)鍵作用，通過釋放促炎細(xì)胞因子，1型和2型T輔助細(xì)胞之間有異常相互作用。

目前，國(guó)內(nèi)對(duì)JIA關(guān)注度不夠，誤診漏診率極高，公眾認(rèn)知率非常低，是最常見的導(dǎo)致兒童殘疾的慢性風(fēng)濕性疾病之一。它是兒童時(shí)期常見的結(jié)締組織疾病，除了慢性關(guān)節(jié)炎，還會(huì)造成全身多臟器的損害，也是造成小兒致殘和失明的首要原因。

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎有哪些臨床特點(diǎn)？

1.關(guān)節(jié)外病變較為常見

①間歇性發(fā)熱：患兒的體溫每天自發(fā)恢復(fù)正常，在發(fā)熱時(shí)一般狀況較差，但當(dāng)體溫恢復(fù)正常時(shí)一般狀況可恢復(fù)；

②皮疹：斑點(diǎn)狀、橙紅色皮疹。皮疹伴隨發(fā)熱而出現(xiàn)，常見于腋窩和腰部周圍；

③其他臨床表現(xiàn)：肝腫大、脾腫大和淋巴結(jié)腫大；超聲心動(dòng)圖常可見少量心包積液，大量心包積液非常罕見；血小板計(jì)數(shù)顯著升高；肺部表現(xiàn)包括胸腔積液(常出現(xiàn)在疾病急性期)和彌漫性間質(zhì)性肺炎(少見)。

2.主要為大關(guān)節(jié)受累；

3.頸椎半脫位/強(qiáng)直較多見；

4.關(guān)節(jié)疼痛：關(guān)節(jié)痛在全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（SJIA）病程早期常見，但關(guān)節(jié)炎可能并不顯著。其累及的關(guān)節(jié)數(shù)量可能為單個(gè)，也可能為多個(gè)。腕關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)受累最為典型，但手部、髖關(guān)節(jié)、頸椎以及顳下頜關(guān)節(jié)也可能受累。小頜畸形和頸椎融合常見于慢性全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎兒童，常于起病數(shù)月至數(shù)年后才會(huì)出現(xiàn)。

5.慢性虹膜睫狀體炎；

6.抗核抗體常陽(yáng)性/低滴度；

7.類風(fēng)濕因子常陰性/罕見皮下小節(jié)；

8.影響正常生長(zhǎng)發(fā)育。

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的診斷

JIA主要是排除性診斷，沒有特異的實(shí)驗(yàn)室或影像學(xué)特征可以幫助確診。

JIA有一些特征性的臨床表現(xiàn)，比如持續(xù)的間歇性發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛等癥狀，但是更多的是多樣性的臨床表現(xiàn)，對(duì)于臨床醫(yī)生的早期識(shí)別和診斷帶來一定的困難。國(guó)內(nèi)醫(yī)生和大眾對(duì)于JIA認(rèn)識(shí)不夠，再加上疾病本身異常復(fù)雜，讓JIA的早期診斷變得不太容易實(shí)現(xiàn)，連一些三甲醫(yī)院風(fēng)濕科醫(yī)生都可能出現(xiàn)漏診和誤診現(xiàn)象，基層醫(yī)院就更加困難。

部分患兒早期無關(guān)節(jié)受累表現(xiàn)，診斷證據(jù)不強(qiáng)，因此對(duì)于無明顯感染灶的發(fā)熱且出現(xiàn)炎性指標(biāo)明顯升高者需高度警惕該疾病可能。重癥sJIA患兒進(jìn)展快，易出現(xiàn)多器官功能障礙，累及心肺出現(xiàn)心包炎、肺間質(zhì)病變等征象。

如何進(jìn)行治療？

目前，沒有任何特殊的治療能夠治愈JIA，治療的主要目的是能夠讓患者過上正常的生活，保護(hù)關(guān)節(jié)和臟器免于損傷。大部分病人可以發(fā)生自發(fā)緩解，緩解所需要的時(shí)間不同。此類疾病的治療是一個(gè)長(zhǎng)期、持續(xù)的過程，需要長(zhǎng)期治療和隨訪，如果隨意地服藥、自行減量或者停藥，患兒的病情就會(huì)難以控制，出現(xiàn)各種嚴(yán)重的并發(fā)癥。

治療方法主要有以下幾種：

1.一般治療患者病情好轉(zhuǎn)可適當(dāng)活動(dòng)，急性發(fā)作期需臥床休息，適當(dāng)理療及功能鍛煉，防止出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮；

2.非甾體抗炎藥（布洛芬、萘普生、雙氯芬酸）對(duì)癥性抗炎藥，同時(shí)也是解熱藥，不能使疾病緩解，但可以控制由炎癥所引起的癥狀。這類藥物比較容易耐受，而且成人常見的副作用，如胃腸道不適，在兒童并不常見。

3.免疫抑制劑（甲氨蝶呤、來氟米特、沙利度胺）可以抑制炎癥，緩解關(guān)節(jié)損傷；

4.腎上腺皮質(zhì)激素這類藥是最有效的抗炎藥，但它們的應(yīng)用是受限制的，這是由于長(zhǎng)期應(yīng)用可以引起一些重要的副作用，包括骨質(zhì)疏松癥和生長(zhǎng)受抑制。全身應(yīng)用能改善癥狀，對(duì)于由嚴(yán)重關(guān)節(jié)外病變或疾病畸形發(fā)作全身癥狀重者短期應(yīng)用；

5.生物制劑（雅美羅、強(qiáng)克、益賽普）新型藥物，可以避免激素的副作用；

6.外科手術(shù)疾病晚期關(guān)節(jié)畸形并功能障礙者，行關(guān)節(jié)置換術(shù)可提高生活質(zhì)量。

7.關(guān)節(jié)注射當(dāng)一個(gè)或非常少的幾個(gè)關(guān)節(jié)受累時(shí)，或者當(dāng)持續(xù)的關(guān)節(jié)攣縮（由于疼痛）可能引起關(guān)節(jié)畸形時(shí)，可以進(jìn)行關(guān)節(jié)注射。注射的藥物是長(zhǎng)效類固醇。

JIA的預(yù)后如何？

JIA的預(yù)后取決于它的嚴(yán)重程度、疾病類型以及治療是否早期和適當(dāng)。隨著治療方法和藥物的不斷改進(jìn)，預(yù)后已經(jīng)明顯改善。

“若早期診斷、合理治療，可回報(bào)給社會(huì)一個(gè)健康的孩子。”首都兒科研究所吳鳳岐教授這樣說道。