近日，剛掛牌不久的“國家衛(wèi)生健康委員會”（以下簡稱衛(wèi)健委），會同科技部、工信部、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥管理局共5個部委，發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》（國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號），其中收錄了白化病等121個病種。

罕見病,又稱“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，世界各國可以根據(jù)自己國家的具體情況進行界定，而中國此前一直沒有官方權(quán)威的明確定義或規(guī)范。

雖然，早在2016年9月，作為非營利組織的我國罕見病發(fā)展中心（CORD）就已經(jīng)發(fā)布了包含147種疾病的《中國罕見病參考目錄》。但本次衛(wèi)健委發(fā)文是我國第一次官方正式發(fā)布的罕見病目錄文件，且明確說明是“第一批”，留下很大的想象空間。文件發(fā)布后，醫(yī)藥市場震動不小。

罕見病醫(yī)藥領(lǐng)域的市場機制缺陷

從理論上講，有需求就會有供給，這些罕見病的患者真實存在且具有一定的購買力，那就應(yīng)該會有市場的力量來進行供給。但由于醫(yī)藥領(lǐng)域的特點，罕見病領(lǐng)域的醫(yī)藥供給普遍不足。在這方面，自發(fā)市場機制存在一定的缺陷，需要國家政策的指引和推動，換句話說，需要“有為”的政府伸出手，來幫助市場變得更“有效”。

當(dāng)然，認(rèn)為罕見病領(lǐng)域的醫(yī)藥市場“供給不足”，其實也有點冤枉。雖然罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品的研發(fā)成本高昂，雖然市場上只有少量有支付能力的患者群體，但廠商制定高價、賣給能負(fù)擔(dān)得起的高端消費者，買賣雙方你情我愿，類似于奢侈品產(chǎn)業(yè)，這個市場可能依然是有效的。

只是，醫(yī)藥畢竟和奢飾品不同，它受到社會倫理的很大影響與制約。如果醫(yī)藥產(chǎn)品制定天價，只有少數(shù)富人能夠“買命”，大多數(shù)患者只能“等死”，則政府、社會組織、保險機構(gòu)等都會介入，要求廠商調(diào)整策略、要講究“公益性”。更何況，某些罕見病過于罕見，幾乎找不到有支付能力的患者，市場需求接近為零，因此經(jīng)營風(fēng)險巨大。

在這種情況下，與其冒巨大經(jīng)濟風(fēng)險和社會壓力去研發(fā)和營銷罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品，還不如投資研究常見疾病的產(chǎn)品，市場前景更可期待。此消彼長之下，愿意投資研發(fā)和經(jīng)營罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品的廠商就會偏少，市場于是呈現(xiàn)“低效”甚至“失效”。

政府介入罕見病領(lǐng)域也要注意成本收益

雖然，罕見病領(lǐng)域的自發(fā)市場機制有所缺陷，需要政府提供政策支持。但政府的介入也會產(chǎn)生一定的社會成本，因此需要注意政策成本和收益的理性安排。

目前，我國政府只是頒布了罕見病的病種目錄，還沒有發(fā)布相關(guān)支持政策。只有一個病種目錄，顯然是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，需要在研發(fā)、注冊、生產(chǎn)、配送、尤其是醫(yī)保報銷等方面進行對罕見病相關(guān)產(chǎn)業(yè)進行政策支持。

研發(fā)方面，政府還需要進一步加大知識產(chǎn)權(quán)保護力度，引導(dǎo)社會資本加大科研投入，同時加以配套扶持；注冊方面，可以考慮增加“快速綠色通道”；生產(chǎn)配送方面，可以考慮政府招標(biāo)定點生產(chǎn)和配送；保障方面，基本醫(yī)療保險可以考慮指定雙方都能接受的支付標(biāo)準(zhǔn)，給予合適的報銷比例，并對醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)療人員進行定點規(guī)范，最終要的是還要引導(dǎo)、鼓勵商業(yè)保險開展相應(yīng)業(yè)務(wù)，同時鼓勵社會慈善事業(yè)發(fā)展，多渠道籌措資金。

社會資源終究是有限的，在對罕見病相關(guān)醫(yī)藥技術(shù)進行政策傾斜時，事實上就會擠占其他醫(yī)藥技術(shù)的資源。例如，如果對罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品增開注冊綠色通道，那其他醫(yī)藥產(chǎn)品的注冊很可能就會因此延宕；對罕見病藥品予以報銷，就會擠占其他患者的保障待遇。因此，政府部門在制定罕見病相關(guān)傾斜政策時，應(yīng)該有全面的考慮，要注重科學(xué)性，從而使決策更加合理有效。

衛(wèi)生技術(shù)評估將在罕見病領(lǐng)域發(fā)揮重要作用

在市場產(chǎn)品眾多而競爭充分時，市場自發(fā)調(diào)節(jié)機制往往能獲得不錯的結(jié)果。但在罕見病領(lǐng)域，由于市場容量小、產(chǎn)品數(shù)量少、且疾病對健康的影響往往復(fù)雜難辨，因此很多環(huán)節(jié)都需要政府的政策調(diào)節(jié)。而在政府決策中，循證和科學(xué)的原則至關(guān)重要，因此衛(wèi)生技術(shù)評估將在罕見病領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。

衛(wèi)生技術(shù)評估是基于科學(xué)的測算和分析技術(shù)，對針對同一適應(yīng)癥的不同備擇方案，進行安全性、有效性、經(jīng)濟性等方面的綜合評估，從而幫助決策者優(yōu)選適宜的衛(wèi)生技術(shù)。目前，在我國醫(yī)療衛(wèi)生管理的各個環(huán)節(jié)，針對藥品、器械、耗材、檢測試劑等各種醫(yī)藥產(chǎn)品，都在廣泛的衛(wèi)生技術(shù)評估工作，以支持科學(xué)決策。

罕見病領(lǐng)域的醫(yī)藥技術(shù)，由于市場競爭少，在政府的公共決策中更需要科學(xué)的循證評估。而由于罕見病的患者少，數(shù)據(jù)積累困難，對衛(wèi)生技術(shù)評估就會有更高的要求。為更好的開展罕見病相關(guān)衛(wèi)生技術(shù)評估，學(xué)術(shù)界也需要為其開發(fā)適宜的技術(shù)方法和路線。

此外，衛(wèi)生技術(shù)評估也可以幫助決策者開展定量化的分析和決策。例如，在歐美某些國家，對于普通醫(yī)療技術(shù)的接受標(biāo)準(zhǔn)是增量成本效果比（ICER）<5萬美元，而對于某些罕見病或腫瘤的接受標(biāo)準(zhǔn)可以是普遍標(biāo)準(zhǔn)的2-3倍。這樣，對罕見病等領(lǐng)域的支持政策就有了科學(xué)明確的標(biāo)準(zhǔn)，這也是值得我們參考和學(xué)習(xí)的。

總結(jié)

由于罕見病領(lǐng)域的特點，其相關(guān)醫(yī)藥技術(shù)的研發(fā)和供給會存在困難，需要政府制定政策進行支持。但由于社會資源稀缺，對罕見病的支持也需要講求效率，并做到公平公正和科學(xué)循證?！兜谝慌币姴∧夸洝返闹贫ㄊ呛芎玫拈_端，但還需要制定和實施一系列的相關(guān)政策，期望我國政府的“有為之手”在罕見病醫(yī)藥領(lǐng)域發(fā)揮更積極的作用。