什么是血友病，如何治療和預防？

2018-05-21 來源：公共衛(wèi)生與預防醫(yī)學標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，其發(fā)病率約為萬分之一左右。患者的血液比正常人缺少一種凝血因子，或者是這種因子的濃度低。如果某人出生時就有血友病，此病將伴隨他終身。

每年的4月17日為【世界血友病日】。是為了紀念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人——加拿大籍法蘭克?舒納波先生對于血友病做出的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知。

世界血友病聯(lián)盟(WFH)確定了今年世界血友病日的主題：

WFH希望能通過這個主題，幫助全球出血性疾病的大家庭增加對疾病的了解和治療的可及性。

什么是血友??？

血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，其發(fā)病率約為萬分之一左右?；颊叩难罕日Ｈ巳鄙僖环N凝血因子，或者是這種因子的濃度低。如果某人出生時就有血友病，此病將伴隨他終身。通常血友病患者在身體發(fā)生出血時，出血速度并不比正常人快，但出血持續(xù)時間會比正常人長。

由于血友病患者在輕微外傷后容易出血不止或自發(fā)性出血，因此他們又被俗稱為“玻璃人”。

如果反復出血得不到及時治療，患者還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形并導致殘疾。而發(fā)生在關(guān)鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血、喉部出血、內(nèi)臟出血等還可能直接危及患者生命。

血友病種類

每種類型血友病根據(jù)凝血因子的缺乏程度可有輕型、中型和重型之分：

血友病如何遺傳？

血友病是一種性連鎖隱性遺傳的出血性疾病，通常通過父母的基因遺傳，確切的說，是通過X染色體遺傳女性在懷孕時，攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去。

當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒；如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者，她可以沒有任何血友病癥狀，因為正常X染色體能夠補償缺陷的基因。

血友病患者與正常女性結(jié)婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。

正常男性與女性攜帶者結(jié)婚，所生兒子50%可能患有血友病，女兒50%可能為攜帶者。

血友病患者與女性攜帶者結(jié)婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病的可能性占50%。

男女都為血友病患者的人結(jié)婚，其所生子女均為血友病患者。

血友病主要表現(xiàn)

血友病主要有6種表現(xiàn)：

出血癥狀：肌肉內(nèi)出血、皮下出血、拔牙后出血。

關(guān)節(jié)攣縮、畸形。

血尿。

口腔內(nèi)出血、鼻衄。

血友病性關(guān)節(jié)炎。

神經(jīng)癥狀：因深部血腫的壓迫而引起疼痛麻木、肌肉萎縮。

血友病早期癥狀

皮膚、粘膜出血

由于皮下組織、口腔、齒齦粘膜較為脆弱，容易受傷，加之血友病患者自身凝血時間長，導致傷口不容易愈合。

關(guān)節(jié)積血

是血友病最具有特征性的臨床表現(xiàn)之一，多見于膝關(guān)節(jié)、其次為髖、肘、肩等處。

肌肉出血和血腫

在重型血友病患者身上多發(fā)，在創(chuàng)傷、肌肉活動過久之后易發(fā)生。

血友病相關(guān)并發(fā)癥

血友病的并發(fā)癥主要有：

深部出血：出血后肢體腫脹，壓迫神經(jīng)而引起麻木或疼痛。

關(guān)節(jié)病變：出血后改變關(guān)節(jié)腔壓力，引起疼痛，最后發(fā)生關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)功能障礙。

感染：輸血是常用的治療手段，這將增加他們通過污染的血制品患病的幾率。

凝血因子治療后的副作用。

血友病預防及治療

醫(yī)生：血友病并非無藥可醫(yī)

對于血友病的防治最根本的方法是不患病?，F(xiàn)在，醫(yī)學水平發(fā)展迅速，血友病基因攜帶者可以通過孕期的基因檢測，診斷胎兒健康與否，這對于血友病基因攜帶者非常重要。而對于已經(jīng)患血友病的患者，目前治療的有效方法為替代療法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。通過注射把缺少的凝血因子注入血液中，出血即停止。盡快治療有助于減輕疼痛和對關(guān)節(jié)、肌肉、器官的損害。

一般止血治療：

如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對于嚴重的出血導致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫，可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。

藥物治療：

療效低于凝血因子替代治療，如使用去氨加壓素、達那唑以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。

家庭治療：

給患者更多的關(guān)愛和呵護，并且家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導下進行。除傳授注射技術(shù)外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。

外科治療：

有關(guān)節(jié)出血者應(yīng)在替代治療的同時，進行固定及理療等處理。對反復關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強直及畸形的患者，可在補充足量凝血因子的前提下，進行關(guān)節(jié)成型或人工關(guān)節(jié)置換術(shù)。

其他治療：

如通過不同的基因療法，使患者體內(nèi)表達足量的凝血因子等，但是這些方法尚處于臨床試驗階段，還沒有完全用于臨床。

專家建議：血友病癥狀自測

血友病最主要的表現(xiàn)是出血，血液科專家說，如果孩子出現(xiàn)下列癥狀，則可能是血友病的初期表現(xiàn)，一定要及時到醫(yī)院檢查。