據(jù)統(tǒng)計，我國大約每30秒鐘就會有一個缺陷兒出生。這一現(xiàn)狀給家庭和社會帶來了沉重的負擔。北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任劉俊濤教授介紹，造成出生缺陷上升的原因有兩個：一是隨著圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，圍產(chǎn)兒死亡率下降，出生缺陷問題顯現(xiàn)出來；二是兩孩政策實施后，高齡產(chǎn)婦增多，高齡本身能使出生缺陷風(fēng)險增高。

　　篩查體系不斷完善

　　隨著國家對防控出生缺陷的重視，我國的篩查體系也在不斷的完善。劉俊濤說，90年代中期，國內(nèi)的某些醫(yī)學(xué)中心就引入了孕中期血清學(xué)篩查技術(shù)，血清學(xué)產(chǎn)前篩查的目標疾病是嚴重致畸、致殘、致愚的常見染色體異常，即21三體綜合征和18三體綜合征。在這項技術(shù)應(yīng)用之前只能利用母親年齡作為唯一篩查手段，效率低。

　　2002年中國前衛(wèi)生部成立了全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組，專家組辦公室設(shè)在了北京協(xié)和醫(yī)院，專家組組織編寫教材、開展全國培訓(xùn)、幫助各省建立產(chǎn)前診斷中心，并聯(lián)合完成國家“十五”“十一五”科技攻關(guān)項目，據(jù)此完成兩項國家產(chǎn)前篩查及診斷標準。經(jīng)過十幾年的發(fā)展，到2016年，由政府主導(dǎo)、社會各界參與的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷體系已初步建成，未來各省將根據(jù)自身情況建立比較完善的網(wǎng)絡(luò)。出生缺陷篩查屬群體工作，覆蓋面越廣越能體現(xiàn)醫(yī)療公平性，因此網(wǎng)絡(luò)化非常重要。

　　婚前檢查能進一步控制出生缺陷

　　以往很多先天缺陷如DMD（假肥大性肌營養(yǎng)不良）、SMA（脊髓性肌萎縮癥）、PKU（苯丙酮尿癥）等，都是在孩子出生后才會發(fā)現(xiàn)有遺傳疾病，如果夫妻雙方做好婚檢，篩查出可能致病的基因，就可以避免缺陷兒的出生?；榍皺z查的目的之一就是判斷夫妻二人是否是遺傳疾病攜帶者。如果夫妻二人都同時有致病基因，第一胎孩子就要做產(chǎn)前診斷，從而最大限度降低出生缺陷的發(fā)生。

　　攜帶者篩查合格的夫妻，備孕時要加強葉酸及多種維生素等的補充，調(diào)整好身體狀況。有基礎(chǔ)疾病的孕婦如甲狀腺疾病、高血壓、心臟病等，需要在孕前做評估，以判斷是否適合懷孕。有些較為嚴重的疾病很可能不適合懷孕，因為懷孕后人體各臟器的負擔會加重，容易發(fā)生嚴重的孕期合并癥。有些基礎(chǔ)病可以得到很好的控制，一定要在疾病控制好的前提下懷孕。另外，孕期還要對疾病做好干預(yù)，保證身體狀況平穩(wěn)。

　　高齡會增加染色體病發(fā)生率

　　對于高齡產(chǎn)婦而言，其本身會增加染色體病的發(fā)生率。建議盡量在適齡期懷孕，如果已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦建議做產(chǎn)前診斷。劉俊濤說，高齡孕婦產(chǎn)前診斷的目標疾病并不僅僅是21三體綜合征，還涉及其他一些染色體異常，如性染色體異常。高齡產(chǎn)婦除了孩子出生缺陷比較多，其他很多問題如早產(chǎn)、妊高癥、糖尿病等孕期合并癥也比較多。

　　另外，普通孕婦為了減少缺陷兒的出生，孕期要開展母血產(chǎn)前篩查、高風(fēng)險人群羊水染色體檢測、B超等，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施。

　　新生兒早干預(yù)可最大程度改善疾病狀況

　　劉俊濤說，很多出生缺陷是沒有孕期篩查方法的，篩查不了就無法診斷，只能等孩子出生后才能診斷，有些先天疾病如果及時干預(yù)，有很好的效果，所以新生兒篩查也很重要。新生兒篩查的主要內(nèi)容有新生兒篩查和內(nèi)外科治療與康復(fù)。

　　新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行，篩查是在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查。其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期干預(yù)，避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病或死亡。目前有很多新生兒篩查項目可以自主選擇。

　　出生缺陷作為一種先天疾病，其治療難度極大，相關(guān)機構(gòu)也在研制治療某些疾病的藥物和技術(shù)，如PKU有特殊的糧食和奶粉。隨著技術(shù)的進步，越來越多的疾病正在被改善。但是防止出生缺陷最好的辦法還是夫妻雙方婚前做檢查，篩查出可能遺傳給孩子的疾病基因。

　　高危人群需重視篩查診斷

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

　　出生缺陷有三級預(yù)防措施。一級預(yù)防為孕前咨詢和檢查；二級預(yù)防為產(chǎn)前檢查；三級預(yù)防為新生兒疾病篩查。高危人群要重點做篩查診斷，出生缺陷高危人群主要包括：

　　1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。

　　2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

　　3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦。

　　4.分娩時年齡超過35歲的待孕婦女。

　　5.長期接觸高危環(huán)境因子的育齡男女等。

　　哪些情況需做胎兒磁共振？

　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院影像科韓志剛

　　胎兒磁共振檢查已經(jīng)進行了二十余年，理論和實踐均證明這是一項安全的檢查。哪些情況的孕婦需要做胎兒磁共振檢查呢？主要有以下幾種：

　　1.超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒異常。

　　2.由于孕婦肥胖等原因?qū)е鲁暡荒茱@示胎兒部分器官。

　　3.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常；顱腦腫瘤，脊髓病變。

　　4.胎兒肺部病變。

　　5.胎兒腎積水、囊腫、腫瘤等。