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全球聞所未聞!人類血型家族添新成員!

2017-08-31 來源:華醫(yī)網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:江西省兒童醫(yī)院在一患兒及其家屬中發(fā)現(xiàn)一種ABO血型系統(tǒng)的新B變異基因型,更新了全球血型數(shù)據(jù)庫。下面就一起來了解下!

  8月27日,江西省兒童醫(yī)院正式對(duì)外宣布:人類血型家族中添新成員!最近,江西省兒童醫(yī)院輸血科在一患兒及其家庭成員中發(fā)現(xiàn)的一種ABO血型系統(tǒng)的新B變異基因型(即新的B亞型),通過了美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)專家審核。

  今年2月15日,該醫(yī)院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在該中心的“GenBank數(shù)據(jù)庫”進(jìn)行了公布,核酸序列號(hào)為kx365163。

  據(jù)悉,該醫(yī)院輸血科在為該患兒備血進(jìn)行輸血前血型復(fù)查時(shí),發(fā)現(xiàn)該患兒的血型正定型與反定型不符,正定型為AB型,反定型為A型,即對(duì)其血型進(jìn)行了ABO血型基因檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果仍然無法判斷,為了弄清楚病人具體為何種血型,醫(yī)生對(duì)其血型進(jìn)行了進(jìn)一步的基因測(cè)序工作,發(fā)現(xiàn)其血型基因的核苷酸位點(diǎn)發(fā)生變異,為一個(gè)新的血型基因表現(xiàn)型。隨即,對(duì)其有遺傳關(guān)系成員進(jìn)行了基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因,表現(xiàn)出家族遺傳性。

  在血清學(xué)檢測(cè)中,該B變異型顯示出Bx亞型特性,ABO基因測(cè)序結(jié)果顯示,核酸序列中存在一個(gè)新的(538C>T)點(diǎn)突變,此前全球未見報(bào)道。該血型亞型的發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫,而且提高了血型亞型鑒定的準(zhǔn)確性,血型基因型的檢測(cè)更有利于醫(yī)生在臨床工作中發(fā)現(xiàn)新的血型亞型,保障臨床輸血安全。

 

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