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【經(jīng)典病例】高尿酸血癥

2017-08-14 來源：醫(yī)界期刊  標(biāo)簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要：依據(jù)患者尿液中戊二酸和3-羥基戊二酸明顯升高,GCDH基因發(fā)現(xiàn)存在復(fù)合雜合性突變,GA1診斷明確。因為患者在就診時已經(jīng)51歲,嬰幼兒期生長發(fā)育正常,所以診斷為成人晚發(fā)型GA1。據(jù)統(tǒng)計本病在新生兒中發(fā)病率約為1/100,000。

　　摘要

　　患者入院12d前無明顯誘因突發(fā)左上肢持物不穩(wěn)左腿抬舉不能約2～3min自行緩解,每天發(fā)作1～2次。前上述癥狀再發(fā),持續(xù)不緩解并伴言語不流利。在患者確診后立即給予低蛋白、高碳水化合物、高纖維素、高維生素飲食,戒除煙酒,靜脈補充左旋肉堿3g/d共7d,后口服左旋肉堿3g/d,維生素B260mg/d,γ氨絡(luò)酸1g/d,肌注腺苷鈷胺1mg/d共2w后改為口服,并補充葉酸15mg/d,維生素B630mg/d。血酯酰肉堿分析顯示血游離肉堿、多種酯酰肉堿水平較治療前明顯改善,游離肉堿稍低于正常范圍,戊二酰肉堿高于正常。

　　病情描述

　　患者,男,51歲,于2008年10月入院?；颊呷朐?2d前無明顯誘因突發(fā)左上肢持物不穩(wěn)左腿抬舉不能約2～3min自行緩解,每天發(fā)作1～2次。前上述癥狀再發(fā),持續(xù)不緩解并伴言語不流利,收入院。

　　檢查報告分析

　　檢查,頭部MRI右額枕葉、半卵圓中心、基底節(jié)多處不規(guī)則T2、T2Flair及DWI高信號,邊界欠清,腦梗死可能性大(見圖1、圖2)。雙額頂枕葉、半卵圓中心多發(fā)點灶狀T2Flair高信號的缺血及腔梗(見圖1)。雙外側(cè)裂明顯增寬(見圖3),雙側(cè)顳葉前部蛛網(wǎng)膜囊腫(見圖4),輕度皮質(zhì)萎縮(見圖4)。MRI增強:右額葉、半卵圓中心、基底節(jié)、枕葉多發(fā)亞急性腦梗死。頭部MRA:右側(cè)椎動脈稍細(xì)。

　　既往史

　　患者既往無高血壓病、糖尿病、心臟病、高脂血癥及消化道疾病史,近7年發(fā)現(xiàn)雙耳聽力下降。吸煙20余年,半包～1包/d,飲酒20余年,2～3兩/d。近10年牙齒脫落,現(xiàn)僅余6顆。患者系第一胎足月順產(chǎn)。幼年時頭圍較同齡兒大,學(xué)習(xí)成績在班級屬于中下水平,但能順利讀完高中,并勝任推銷員工作。有一弟,無異常。父母非近親婚配。

　　體格檢查

　　體格檢查:血壓120/80mmHg,心率72次/min,神志清楚,體型正常,發(fā)育良好,口腔內(nèi)僅余6顆牙齒。MMSE評分30分(正常)。輕度構(gòu)音障礙。雙眼向左側(cè)凝視麻痹,雙耳聽力減退。左側(cè)中樞性面舌癱,左上下肢肌力V-級,左上肢輪替動作不靈活,四肢腱反射對稱正常,雙側(cè)掌頜反射(+),雙下肢Chaddock征(+),余神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常。

　　診斷結(jié)論

　　尿液有機酸GCMS分析檢出大量戊二酸和3羥基戊二酸,提示可能為GA1。MS/MS分析血液氨基酸正常,但是酯酰肉堿譜分析發(fā)現(xiàn)血游離肉堿、乙酰肉堿、多種酯酰肉堿水平顯著降低。在患者的GCDH基因發(fā)現(xiàn)存在復(fù)合雜合性突變,分別是位于外顯子6的569G>A和外顯子10的1241G>A,這兩個突變分別造成GCDH酶的G178E和R402Q氨基酸替換?；颊叩母赣H攜帶雜合性R402Q突變,患者的母親攜帶雜合性G178E突變。這兩種突變均已被報道,為致病性突變。

　　診療過程

　　在患者確診后立即給予低蛋白、高碳水化合物、高纖維素、高維生素飲食,戒除煙酒,靜脈補充左旋肉堿3g/d共7d,后口服左旋肉堿3g/d,維生素B260mg/d,γ氨絡(luò)酸1g/d,肌注腺苷鈷胺1mg/d共2w后改為口服,并補充葉酸15mg/d,維生素B630mg/d?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)體征逐漸改善。2w后復(fù)查血同型半胱氨酸下降至17.37μmol/L,血乳酸、β羥丁酸、丙酮酸正常。2m后復(fù)查尿有機酸分析,戊二酸濃度較前顯著增高。血酯酰肉堿分析顯示血游離肉堿、乙酰肉堿、多種酯酰肉堿水平較治療前明顯改善,游離肉堿稍低于正常范圍,戊二酰肉堿高于正常。

　　隨訪信息

　　隨訪2年余患者病情穩(wěn)定,腦梗死未復(fù)發(fā)。

　　醫(yī)學(xué)要點

　　依據(jù)患者尿液中戊二酸和3-羥基戊二酸明顯升高,GCDH基因發(fā)現(xiàn)存在復(fù)合雜合性突變,GA1診斷明確。因為患者在就診時已經(jīng)51歲,嬰幼兒期生長發(fā)育正常,所以診斷為成人晚發(fā)型GA1。據(jù)統(tǒng)計本病在新生兒中發(fā)病率約為1/100,000。如果不接受治療,接近90%的患者發(fā)病,僥幸在急性腦病發(fā)作后存活的患兒,多數(shù)遺留嚴(yán)重后遺癥[10]。余下約10%的患者癥狀輕微或者無癥狀,成人晚發(fā)型就屬于后者。

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