持續(xù)性低血鉀，你能想到什么？

　　該病起病隱匿，易漏診誤診，臨床遇到需多加注意。

　　先來看這樣一個(gè)病例：

　　病例簡(jiǎn)介

　　譚某，男，34歲。因“發(fā)作性四肢無力10年余”入院。

　　患者于2006年8月行重體力勞動(dòng)后出現(xiàn)全身乏力，肌肉酸痛，伴輕微惡心、嘔吐，無頭暈、頭痛，未做任何處理，臥床休息數(shù)分鐘后乏力癥狀可明顯緩解。2013年8月患者乏力癥狀發(fā)作次數(shù)增多，5-6次/年，癥狀較前加重，偶伴有心前區(qū)不適、視力模糊，就診于急診，測(cè)血鉀：2.8mmol/L，當(dāng)時(shí)考慮“低血鉀性周圍神經(jīng)麻痹”，給予積極補(bǔ)鉀治療，癥狀好轉(zhuǎn)，此后堅(jiān)持服用“氯化鉀緩釋片、螺內(nèi)酯”等藥物。近期患者再次乏力不適癥狀，遂入院。

　　檢查結(jié)果回報(bào)：電解質(zhì)：鉀 2.89 mmol/L，氯 93.0 mmol/L，鎂 0.46 mmol/L；尿電解質(zhì)：24小時(shí)尿鉀101.00 mmol/L，24小時(shí)尿氯98 mmol/L，24小時(shí)尿鈉 105 mmol/L，24小時(shí)尿鈣 1.10 mmol/24小時(shí)；血?dú)夥治觯簆H值：7.68，二氧化碳分壓35.5 mmHg，氧分壓68 mmHg，剩余堿（BE）10.0mmol/L，碳酸氫鹽38 mmol/L,鉀：2.70 mmol/L，鈣：0.97 mmol/L(提示代謝性堿中毒)。

　　心電圖示：竇性心律不齊，T波改變；血壓：130/80 mmHg。

　　立即給予靜脈補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂、補(bǔ)鈣，口服枸櫞酸鉀溶液、門冬氨酸鉀鎂片治療。

　　3天后復(fù)查電解質(zhì)：血鉀 2.90 mmol/L，血鎂 0.48 mmol/L，血鈣 2.20 mmol/L，患者仍持續(xù)低血鉀，給予加服螺內(nèi)酯治療，4天后電解質(zhì)：血鉀 3.40 mmol/L，血鎂 0.76mmol/L。

　　如此頑固的持續(xù)低血鉀，伴隨著有低血鎂、低尿鈣、代謝性堿中毒，你會(huì)想到什么？

　　一、Gitelman綜合癥??？

　　病人為中年男性，發(fā)育正常，具有低血鉀、高尿鉀、代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣等癥狀，且低鉀血癥難以糾正。一開始給予單純補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂等治療效果不佳，加用螺內(nèi)酯后血鉀維持基本正常，提示該患者在補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂的同時(shí)聯(lián)合保鉀利尿藥治療療效較好，符合Gitelman癥狀的臨床特點(diǎn)。

　　下面就跟大家介紹一下這個(gè)疾病。

　　講到Gitelman綜合征(GS)又不得不提及Bartter綜合征(BS)，BS和GS均屬于罕見的常染色體隱性遺傳性腎小管疾病，由編碼腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞上噻嗪類敏感性Na/Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)體基因突變所致。特點(diǎn)為腎素-血管緊張素II-醛固酮(RAAS)系統(tǒng)激活，低血鉀、代謝性堿中毒而血壓正常。

　　二、起病隱匿，易漏診、誤診

　　此類疾病起病較隱匿，可在嬰兒期、兒童早期或青春期發(fā)病，癥狀不嚴(yán)重，容易造成漏診、誤診。既往認(rèn)為GS是BS的一種變異類型，但目前認(rèn)為兩者致病基因不同，應(yīng)屬于兩種獨(dú)立的疾病。

　　臨床上GS容易與BS相混淆，GS患者常被誤診為BS。

　　BS多發(fā)生于胚胎期、嬰兒期或兒童早期，較GS發(fā)病早、病情重，可出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩，尿鈣增高，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎鈣質(zhì)沉著癥，多飲、多尿，腎濃縮功能嚴(yán)重障礙，為不伴高血壓和水腫的繼發(fā)性醛固酮增多癥，部分患兒病情重，未成年即死亡。

　　而GS則起病于兒童晚期或成人期，癥狀輕，可出現(xiàn)肢體無力、肌肉抽搐，尿鈣偏低，血鎂下降，多飲、多尿不明顯，大多在檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)血鉀低、腎濃縮功能正?；蜉p度受損。

　　臨床上GS區(qū)別于BS的主要特點(diǎn)是低血鎂、低尿鈣。其確診依賴于基因診斷，但由于技術(shù)的限制，多數(shù)臨床醫(yī)師通過臨床表現(xiàn)和血液生化檢查來診斷。病人住院期間建議其去上級(jí)醫(yī)院完善相關(guān)基因檢查，但由于患者經(jīng)濟(jì)問題，故拒絕進(jìn)行此項(xiàng)檢查，所以對(duì)此病診斷的金指標(biāo)也就未能列出。

　　血尿電解質(zhì)的異常為BS診斷的首要條件：難以糾正的低鈉、低鉀、低氯血癥和代謝性堿中毒是最具特征性的改變，以低鉀最為突出，一般在2.5mmol/L以下，甚至低至1.5mmol/L；24小時(shí)尿中鈉、鉀、氯、鈣的排泄明顯增多。但對(duì)于伴有低血鎂、低尿鈣的患者需高度懷疑GS。

　　三、該如何治療？

　　Gitelman綜合癥是由基因突變引起，目前尚無根治方法，但現(xiàn)有的治療仍可使患兒獲得較好的生活質(zhì)量。主要包括兩個(gè)方面：

　　1）補(bǔ)充治療：通過靜脈補(bǔ)充電解質(zhì)和液體可以快速糾正電解質(zhì)、酸堿平衡紊亂和脫水，多用于病情危重者。病情較輕或是重癥緩解后，需長(zhǎng)期口服KCl治療；而且生活中應(yīng)多食富含鉀的食物，如豆類、玉米、馬鈴薯、香蕉等。還需終生服用鎂劑，常用的有MgCl2、門冬氨酸鉀鎂等。

　　2）減少丟失：患者的電解質(zhì)丟失快，單靠補(bǔ)充治療很難糾正，聯(lián)合保鉀利尿劑可以提高療效。常用的藥物有螺內(nèi)酯、氨苯蝶啶等，這些藥物保鉀的同時(shí)，對(duì)機(jī)體水、鈉的影響小，副作用少，可長(zhǎng)期耐受。