基因組編輯由于改善人類健康的巨大潛力越來越受到科學(xué)家們所關(guān)注。RNA引導(dǎo)CRISPR-Cas9基因組編輯系統(tǒng)在基因組編領(lǐng)域取得了重大突破，相比于早期的蛋白質(zhì)引導(dǎo)技術(shù)，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作簡易等特點。

　　科學(xué)的進步也引發(fā)了對于人類基因組編輯的擔(dān)憂，例如如何平衡潛在利益與意外傷害風(fēng)險、如何規(guī)范基因組編輯的使用、如何尊重個人、國家和文化的不同視角，這些是否影響技術(shù)使用。一項新的來自美國國家科學(xué)院報告回答了這些問題，并提出對與人類基因組相關(guān)的專業(yè)設(shè)置、編輯監(jiān)督與應(yīng)用的建議：包括基礎(chǔ)實驗室研究、體細胞的臨床應(yīng)用、未來潛在的生殖細胞臨床應(yīng)用共3個方面。

　　第一，基礎(chǔ)實驗室研究

　　利用基因組編輯的基礎(chǔ)研究促進對基因功能，早期人類的發(fā)展，干細胞，生殖生物學(xué)，基因與疾病之間的聯(lián)系，以及癌癥和其他疾病的理解。基因組編輯的基礎(chǔ)研究是在倫理規(guī)范和監(jiān)管框架下進行的，包括地方和國家監(jiān)督委員會，以確保實驗室的安全和保護捐贈組織和細胞研究的人的利益。報告認為，涉及體細胞和生殖細胞的基礎(chǔ)研究對于科學(xué)和醫(yī)學(xué)的進步是至關(guān)重要的，并建議在現(xiàn)有的監(jiān)管結(jié)構(gòu)下繼續(xù)進行這項研究。

　　第二，用于治療和預(yù)防疾病和殘疾的體細胞編輯

　　基因治療疾病的臨床應(yīng)用已經(jīng)取得了長足的進步，但新的基因組編輯技術(shù)已經(jīng)大大加快了基因治療進展。例如，對化療等常規(guī)治療失敗的癌癥患者使用CRISPR-Cas9修改免疫細胞的臨床試驗已獲得批準(zhǔn)，體細胞基因組編輯在治療遺傳基礎(chǔ)疾病，如鐮狀細胞貧血和免疫缺陷疾病中應(yīng)用。

　　基因組編輯的臨床應(yīng)用可以在體內(nèi)外進行。體外方法具有技術(shù)優(yōu)勢，因為基因編輯的細胞可以通過功能評估后再返回病人體內(nèi)；體內(nèi)編輯仍然存在技術(shù)上的挑戰(zhàn)，如何實現(xiàn)有效的編輯和避免脫靶事件，這類試驗已經(jīng)在B型血友病患者中開展。

　　基因組編輯的臨床應(yīng)用包含于基因治療下，受到自20世紀(jì)90年代以來道德規(guī)范的監(jiān)督。通過進行仔細和適當(dāng)?shù)谋O(jiān)督，基因治療研究已獲得廣泛的公眾支持。報告認為，在現(xiàn)有的監(jiān)管框架下，在治療或預(yù)防疾病或殘疾方面，體細胞基因組編輯的臨床試驗應(yīng)繼續(xù)進行。

　　一個有爭議的方面，基因組編輯關(guān)注其潛在的用途用于修改身體性狀和獲得超能力。例如，使用體細胞基因組編輯，以改善肌肉營養(yǎng)不良患者的肌肉組織將被視為恢復(fù)性治療，而使用相同的方法，對沒有相關(guān)病理個人應(yīng)用將被視為“強化”。目前，這類應(yīng)用的潛在風(fēng)險較大并不應(yīng)答被批準(zhǔn)使用。未來其風(fēng)險可能會減少，如何權(quán)衡好處與風(fēng)險，將考驗未來的決策制定者。

　　第三，治療或預(yù)防疾病或殘疾的生殖細胞基因編輯

　　三分之一人類基因組編輯的潛在應(yīng)用涉及改變生殖細胞，以防止嚴(yán)重的疾病或殘疾。種系基因編輯已在動物上成功，但主要技術(shù)挑戰(zhàn)仍然在開發(fā)技術(shù)的安全和可預(yù)見的人類使用方面。這項研究極具潛力，因為有數(shù)以千計的遺傳疾病是由單個基因突變引起的。當(dāng)沒有其他合理的替代方案時，編輯生殖細胞可以減輕孩子的疾病負擔(dān)，讓準(zhǔn)父母擁有基因相關(guān)的后代而無需將致病突變傳播給他們的孩子。

　　由于生殖系編輯會導(dǎo)致可繼承的遺傳變化，對其安全提出了更大的關(guān)注，也有人認為，生殖系基因編輯跨越道德底線。鑒于這些技術(shù)和社會的關(guān)注，報告的結(jié)論是，對于任何生殖編輯行為應(yīng)保持謹(jǐn)慎，但謹(jǐn)慎并不意味著禁止。該報告建議，生殖細胞編輯的臨床試驗可以允許，但只有經(jīng)過更多的研究，以滿足適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險/利益標(biāo)準(zhǔn)時才能授權(quán)這些試驗。

　　報告認為下列的遺傳性的物種基因編輯可以被允許：

　　(1)缺乏其他合理的選擇

　　(2)對令人信服地證明進行基因編輯可緩解嚴(yán)重疾病

　　(3)只轉(zhuǎn)化為在人群中普遍存在的基因變異，并且已知不存在副作用

　　(4)風(fēng)險和潛在的健康利益具備可靠的臨床前和臨床數(shù)據(jù)

　　(5)臨床試驗中持續(xù)的嚴(yán)格的監(jiān)督

　　(6)長期多代后續(xù)綜合計劃

　　(7)通過公眾健康和社會福利和風(fēng)險評估