艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等一組先天性心臟病發(fā)展的后果。管理方案包括藥物治療、手術(shù)治療、介入治療和心肺聯(lián)合移植。
這里有一個棘手的病例?;颊呤且幻?歲的男孩,最近2周出現(xiàn)呼吸困難,夜間和寒冷時加重。既往健康,能玩能跑,但現(xiàn)在不得不停下休息并喘口氣。心率70bpm,呼吸22次/分,血壓120/80mmHg,血氧飽和度正常。聽診時可聞及肺部彌漫性呼氣性哮鳴音,整個心前區(qū)可聞及非常響亮的收縮V/VI期雜音,左下胸骨邊界最響。甚至可見與心臟雜音相應(yīng)的胸壁震動。無頸靜脈怒張和水腫。心電圖如圖1。
導(dǎo)致該患者出現(xiàn)呼吸困難的原因是什么?如何診斷,你來挑戰(zhàn)一下吧!
查體發(fā)現(xiàn)肺部哮鳴音,我們通常會想到哮喘,在成人中還有慢性阻塞性肺疾病(COPD)。不可忽視,充血性心衰也會引起喘息,也就是心源性哮喘。據(jù)估計,大約有1/3的嚴(yán)重失代償性充血性心衰成人患者查體時會發(fā)現(xiàn)喘息。
這名小患者查體還發(fā)現(xiàn)有心臟雜音,你可能猜到他的心臟有一個非常小的室間隔缺損(VSD)。但這個小缺陷可以引起非常響的心臟雜音,因為左心室的壓力較高血壓通過VSD射入右心室。就好比你用手堵住噴水管,管口堵住的面積越大,水的流速越快,噴射的距離也越遠(yuǎn)。這就是為什么VSD很小、聽診雜音卻很響的原因所在。但小的VSD通常是無害的,不會引起癥狀或血流動力學(xué)改變。
大的VSD可導(dǎo)致明顯的問題,較多的血液從左向右分流,使心臟在每個心動周期右心室搏出更多的血液,最終可能導(dǎo)致肺動脈高壓。肺動脈高壓嚴(yán)重時,右心壓力超過左心,可出現(xiàn)間歇性從右向左反向分流,這就是所謂的“艾森曼格綜合征”。
這名小患者只有哮喘的癥狀和體征,經(jīng)過仔細(xì)的查體和檢查發(fā)現(xiàn)時室間隔缺損。臨床中,我們不能忽略問診和查體,把獲得的所有線索綜合在一起考慮,往往會給我們一個明確的提示或者考慮的方向,加上有針對性的輔助檢查,即使遇到這樣的病例診斷也不難。這名男孩既往無癥狀,而大多數(shù)先天性心臟異常在早期就會出現(xiàn)明顯血流動力學(xué)異常,而不是突然出現(xiàn)。
知識點:
室間隔缺損
【概述】
室間隔缺損指室間隔在胚胎時期發(fā)育不全,形成異常交通,在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病,約占先心病的20%以上;可單獨存在,也可與其他畸形并存。缺損常在0.1~3cm,位于膜部者則較大,肌部者則較小,后者又稱Roger病。
在心室水平產(chǎn)生左至右的分流,分流量多少取決于缺損大小。缺損若<0.5cm則分流量較小,多無臨床癥狀;缺損小者心臟大小可正常。缺損大者,肺循環(huán)血流量明顯增多,回流入左心房室,使左心負(fù)荷增加,左心房室增大(左心室較右心室增大明顯),長期肺循環(huán)血流量增多導(dǎo)致肺動脈壓增加,右心室收縮期負(fù)荷也增加,右心室可增大,最終進(jìn)入阻塞性肺動脈高壓期,可出現(xiàn)雙向或右至左分流。
【臨床表現(xiàn)】
缺損小者,可無癥狀。缺損大者,癥狀出現(xiàn)早且明顯,以致影響發(fā)育。有氣促、呼吸困難、多汗、喂養(yǎng)困難、乏力和反復(fù)肺部感染,嚴(yán)重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時可出現(xiàn)發(fā)紺。本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。
心尖搏動增強并向左下移位,心界向左下擴大,典型體征為胸骨左緣Ⅲ~Ⅳ肋間有4~5級粗糙收縮期雜音,向心前區(qū)傳導(dǎo),伴收縮期細(xì)震顫。若分流量大時,心尖部可有功能性舒張期雜音,肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂。有嚴(yán)重的肺動脈高壓時,肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音,原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
【治療】
及時地進(jìn)行手術(shù)治療一般可以達(dá)到和正常人無異的效果。室間隔缺損的治療包括內(nèi)科治療、介入治療(經(jīng)皮導(dǎo)管介入封堵)和外科治療。內(nèi)科治療主要是防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治療即缺損修補術(shù)。
【預(yù)后】
對于室間隔缺損不大者預(yù)后良好,其自然壽命甚至可達(dá)70歲以上;室間隔缺損的自然閉合率較高,缺損小的甚至有可能在10歲以前自行關(guān)閉。缺損大者1~2歲時即可發(fā)生心力衰竭,有肺動脈高壓者預(yù)后差。
艾森曼格綜合征
【概述】
艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等一組先天性心臟病發(fā)展的后果。這些先天性心臟病,由于進(jìn)行性肺動脈高壓發(fā)展至主動脈水平,達(dá)到或超過體循環(huán)阻力,由原來的左向右分流發(fā)展為出現(xiàn)右向左反向分流或雙向分流,皮膚粘膜從無青紫發(fā)展至有青紫時,稱為艾森曼格綜合征。
【臨床表現(xiàn)】
該病癥以進(jìn)行性的肺小動脈阻力增高為特征,伴有肺血管擴張試驗陰性的低氧血癥,可以引起連接肺動脈之心室的心室功能衰竭并最終導(dǎo)致患者死亡。臨床癥狀包括呼吸困難、活動耐量下降、胸痛、眩暈、暈厥、咯血等,并可合并腦血管事件的發(fā)生。體征包括紫紺、右心抬舉樣搏動、S2亢進(jìn)、肺動脈瓣關(guān)閉不全性高調(diào)舒張期雜音、三尖瓣關(guān)閉不全性收縮期雜音、水腫、腹水、肝大等。
【治療】
包括藥物治療、手術(shù)治療、介入治療和心肺聯(lián)合移植。當(dāng)患者出現(xiàn)艾森曼格綜合征時,已失去最佳手術(shù)治療機會,但可通過內(nèi)科藥物治療的方法達(dá)到改善癥狀,提高生活質(zhì)量,延長壽命的目的。靶向治療藥物的發(fā)展給肺動脈高壓治療帶來了新的曙光。
【預(yù)后】
艾森曼格綜合征自然病程差別很大,其患者的總體生存率高于特發(fā)性肺動脈高壓。大多數(shù)患者的預(yù)期壽命可達(dá)30-40歲,個別甚至可存活至70歲。