美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）最新的一份聲明表示，對于大多數(shù)女性，檢測細(xì)胞游離DNA（cfDNA）的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS）能夠取代常規(guī)的21、18和13三體綜合征篩查，而且還可能篩查性染色體非整倍體和某些拷貝數(shù)變異。

　　ACMG對2013年出版的關(guān)于NIPS的政策聲明的更新。ACMG在2013年的聲明中表示，NIPS可用于胎兒非整倍體的檢測，但仍需改進(jìn)。新的聲明則為醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和檢測實(shí)驗(yàn)室在NIPS的臨床使用上提出了許多重要建議。

　　該聲明討論的具體內(nèi)容包括：關(guān)于產(chǎn)前篩查和診斷方法選擇的患者教育；在不同妊娠風(fēng)險(xiǎn)人群中NIPS的使用以及實(shí)驗(yàn)室報(bào)告；在常見的三種非整倍體綜合征之外NIPS的使用，包括性染色體異常和拷貝數(shù)變異；如何避免和處理沒有檢測結(jié)果；特殊情況的處理，例如雙胎妊娠和偶然發(fā)現(xiàn)（incidentalfindings）。此外，它還列出了一些第三方資源，為患者和醫(yī)療保健提供者提供遺傳疾病和相關(guān)主題的教育。

　　作者寫道，“臨床驗(yàn)證（clinicalvalidation）強(qiáng)有力地表明，NIPS可以取代Patau綜合征（13-三體）、Edwards綜合征（18-三體）和Down綜合征（21-三體）的傳統(tǒng)篩查方法。臨床效用（clinicalutility）的客觀指標(biāo)也支持這個(gè)觀點(diǎn)。”特別是，只要患者不是顯著肥胖，從9~10周妊娠開始，NIPS適用于所有年齡段孕婦，及整個(gè)妊娠期的檢測。

　　另外，他們指出，雖然臨床效用的研究有限，但是NIPS可用于性染色體非整倍體篩查和某些拷貝數(shù)變異篩查，尤其是在檢測指標(biāo)達(dá)到成熟的產(chǎn)前篩查方法的標(biāo)準(zhǔn)等情況下。

　　在具體操作時(shí)，醫(yī)療服務(wù)提供者需要全面了解患者的偏好，并能夠教育患者關(guān)于可用檢測的局限性。

　　ACMG建議，在妊娠初期就應(yīng)該告知患者可選擇的檢測方法，包括診斷方法和篩查方法。

　　孕婦需要知道NIPS是篩查三種主要三體綜合征的最靈敏方法。如果NIPS檢測結(jié)果呈陽性，她們應(yīng)該咨詢遺傳專家并進(jìn)行診斷檢測。

　　檢測實(shí)驗(yàn)室應(yīng)該在營銷材料和檢測報(bào)告中清楚地說明，對所有篩查疾病的檢出率、特異性、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值。陽性結(jié)果患者應(yīng)該得到一個(gè)患者特異性的陽性預(yù)測值。此外，檢測報(bào)告還應(yīng)該包含胎兒cfDNA比例，它決定了檢測結(jié)果是否可靠。

　　ACMG建議，如果胎兒cfDNA比例過低導(dǎo)致沒有檢測結(jié)果，患者應(yīng)該接受診斷檢測而不是第二次NIPS檢測。顯著肥胖的婦女通常具有較低的胎兒cfDNA比例，應(yīng)該直接接受非NIPS的非整倍體篩查。

　　ACMG還建議，應(yīng)該告知所有孕婦，NIPS還可用于性染色體非整倍體篩查和臨床相關(guān)CNV篩查，但是供應(yīng)商應(yīng)該阻止患者選擇前者僅為了鑒定胎兒性別。

　　ACMG不推薦利用NIPS進(jìn)行罕見染色體非整倍體篩查和全基因組范圍的CNV篩查，對于后者，ACMG建議進(jìn)行診斷檢測。

　　在雙胞胎或多胎妊娠情況下，或者使用捐贈(zèng)的卵細(xì)胞時(shí)，ACMG建議與檢測實(shí)驗(yàn)室聯(lián)系，以了解他們的NIPS篩查這些情況的有效性。

　　應(yīng)該告知患者偶爾發(fā)現(xiàn)的可能性，例如孕婦的基因組不平衡。