驗(yàn)血檢測(cè)所有已知的遺傳性心臟病基因

2016-06-13 來(lái)源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：新檢驗(yàn)方法使用新一代測(cè)序，同時(shí)鑒別能增加17種遺傳性心臟疾病風(fēng)險(xiǎn)的174種已知基因。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這種檢驗(yàn)方法能快速鑒別血液樣品中與17種遺傳性心臟疾病相關(guān)的所有基因突變，準(zhǔn)確性能達(dá)到100%。

　　現(xiàn)已開(kāi)發(fā)出一種快速簡(jiǎn)易的驗(yàn)血方法，能準(zhǔn)確檢測(cè)所有與遺傳性心臟病相關(guān)的已知基因，以標(biāo)記基因和等位基因異質(zhì)性為特征，需要大規(guī)模測(cè)序基因特征。

　　遺傳性心臟疾病由基因突變引起，是從親屬身上繼承來(lái)的。如果母親攜帶其中一種有缺陷的基因，她的子女有50%的機(jī)會(huì)繼承這種基因突變。這些心臟疾病包括主動(dòng)脈瓣疾病、結(jié)構(gòu)性心臟病、長(zhǎng)和短QT綜合征、Noonan綜合征、家族性心房顫動(dòng)和大多數(shù)原發(fā)性心肌病。

　　ImperialCollegeLondon（UK）的科學(xué)家與他們的同仁分析了348名來(lái)自NationalHeartCenter（Singapore）的參加者的血液樣品。基因組DNA提取自血液，使用PrepitoDNA血液600試劑盒（PerkinElmer，Waltham，MA，USA）進(jìn)行目標(biāo)測(cè)序；EZ1DSPDNA血液48試劑盒（Qiagen，Venlo，Netherlands）進(jìn)行全外顯子組基因測(cè)序（WES）或QiagenQIAsymphonyDNA試劑盒進(jìn)行全基因組測(cè)序（WGS）。

　　使用一種紫外－可見(jiàn)光分光光度計(jì)評(píng)估提取的DNA的質(zhì)量和數(shù)量。使用遺傳性心臟?。↖CC）譜制備目標(biāo)測(cè)序匯總庫(kù)，并在MiSeq（108份樣品）或NextSeq500（144份樣品）臺(tái)式序列分析儀（Illumina；SanDiego，CA，USA）上測(cè)序，使用配對(duì)端，150bp讀數(shù)。一項(xiàng)隊(duì)列研究中，35份樣品接受Sanger測(cè)序，使用ICC譜鑒別出26份樣品有致病或可能致病變種。

　　新檢驗(yàn)方法使用新一代測(cè)序，同時(shí)鑒別能增加17種遺傳性心臟疾病風(fēng)險(xiǎn)的174種已知基因。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這種檢驗(yàn)方法能快速鑒別血液樣品中與17種遺傳性心臟疾病相關(guān)的所有基因突變，準(zhǔn)確性能達(dá)到100%。與WES、深WES和WGS相比，這種檢測(cè)方法性能更優(yōu)，出報(bào)告時(shí)間更短，需要更少的信息，測(cè)序成本更低。這種方法被稱為T(mén)ruSight心臟測(cè)序試劑盒。

　　JamesS.Ware醫(yī)學(xué)博士，心臟病學(xué)家和本研究的聯(lián)合作者說(shuō)，“不使用遺傳測(cè)試，我們常常不得不令整個(gè)家族接受多年常規(guī)監(jiān)測(cè)，因?yàn)檫@些疾病中有些疾病可能直到晚年才會(huì)發(fā)作。這對(duì)于家人和醫(yī)療系統(tǒng)而言都是一大筆費(fèi)用。相比之下，當(dāng)基因測(cè)試揭示精細(xì)遺傳異常造成一名家庭成員的疾病時(shí)，對(duì)其他家人的檢測(cè)將變得簡(jiǎn)單。不攜帶錯(cuò)誤基因拷貝的人能再次接受評(píng)估，并能幸免于多次去醫(yī)院就診的經(jīng)歷。這種新的全面試驗(yàn)增加了受益于基因檢測(cè)的家人數(shù)量。”

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1．用于高血壓、瓣膜性心臟病、先天性心臟病等急性和慢性心功能不全。尤其適用于伴有快速心室率的心房顫動(dòng)的心功能不全；對(duì)于肺源性心臟病、心肌嚴(yán)重缺血、活動(dòng)性心肌炎及心外因素如嚴(yán)重貧血、甲狀腺功能低下及維生素B1缺乏癥的心功能不全療效差； 2．用于控制伴有快速心室率的心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)患者的心室率及室上性心動(dòng)過(guò)速。

健客價(jià)：￥43

用于抗血小板聚集，預(yù)防血栓形成。

健客價(jià)：￥15

心血管疾病用藥，有擴(kuò)張血管及抗菌消炎作用。用于冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病，血栓閉塞性脈管炎，并用于中心性視肉膜炎，小兒肺炎。

健客價(jià)：￥22

安神,鎮(zhèn)靜,通經(jīng)活絡(luò),調(diào)和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調(diào); 中風(fēng)，癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。

健客價(jià)：￥336

安神，鎮(zhèn)靜，通經(jīng)活絡(luò)，調(diào)和氣血，醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調(diào)；中風(fēng)、癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。

健客價(jià)：￥210

安神、鎮(zhèn)靜，通經(jīng)活絡(luò)，調(diào)和氣血，醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調(diào)；中風(fēng)、癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。

健客價(jià)：￥399

1、用于伴有快速心室率的心房顫動(dòng)的心功能不全；對(duì)于肺源性心臟病、心肌嚴(yán)重缺血、活動(dòng)性心肌炎及心外因素的心功能不全療效差；2、用于控制伴有快速心室率的心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)患者的心室率及室上性心動(dòng)過(guò)速。

健客價(jià)：￥40

溫補(bǔ)心腎，益氣助陽(yáng)，活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛，心脈瘀阻引起的慢性心功能不全；竇房結(jié)功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。

健客價(jià)：￥11.5

溫補(bǔ)心腎，益氣助陽(yáng)，活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛，心脈瘀阻引起的慢性心功能不全；竇房結(jié)功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥以及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。

健客價(jià)：￥12

1.本品可作為青霉素等β-內(nèi)酰胺類過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)使用：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌??；梅毒：李斯特菌病等。 2.肺炎支原體肺炎。 3.肺炎衣原體肺炎。 4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 5.沙眼衣原體結(jié)膜炎。 6.厭氧菌所致的口腔感染。 7.

健客價(jià)：￥12

1.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌??；梅毒；李斯特菌病等。2.軍團(tuán)菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結(jié)膜炎。 7.空腸彎曲菌腸炎。8.百日咳。9.風(fēng)濕熱復(fù)發(fā)、感染性

健客價(jià)：￥15

1．本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌病；梅毒；李斯特菌病等。 2．軍團(tuán)菌病。 3．肺炎支原體肺炎。 4．肺炎衣原體肺炎。 5．衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6．沙眼衣原體結(jié)膜炎。 7．厭氧菌所致的口腔

健客價(jià)：￥8.6

適應(yīng)癥為1．本品主要用于兒童及成年人青霉素等β-內(nèi)酰胺類過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)用：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌?。幻范?；李斯特菌病等。2．肺炎支原體肺炎。3．肺炎衣原體肺炎。4．衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。5.沙眼衣原體結(jié)膜炎。6．厭氧菌所致的口腔感染。7．空腸彎曲

健客價(jià)：￥12

1．依托紅霉素顆粒作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．軍團(tuán)菌病。3．肺炎支原體肺炎。4．肺炎衣原體肺炎。5．其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原體結(jié)膜炎。7．厭氧菌所致口腔感染。8．空腸彎曲菌腸炎。9

健客價(jià)：￥9

1．本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌??；梅毒；李斯特菌病等。2．軍團(tuán)菌病。3．肺炎支原體肺炎。4．肺炎衣原體肺炎。5．其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原體結(jié)膜炎。7．厭氧菌所致口腔感染。8．空腸彎曲菌腸炎。9．百日咳。

健客價(jià)：￥15

1．本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌?。幻范?；李斯特菌病等。 2．軍團(tuán)菌病。 3．肺炎支原體肺炎。 4．肺炎衣原體肺炎。 5．其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6．沙眼衣原體結(jié)膜炎。 7．淋球菌感染。 8．厭氧

健客價(jià)：￥36

健客價(jià)：￥12

健客價(jià)：￥6

1．本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌病；梅毒；李斯特菌病等。 2．軍團(tuán)菌病。 3．肺炎支原體肺炎。 4．肺炎衣原體肺炎。 5．其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6．沙眼衣原體結(jié)膜炎。 7．厭氧菌所致口腔感染。

健客價(jià)：￥6.8

1．本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌??；梅毒；李斯特菌病等。 2．軍團(tuán)菌病。 3．肺炎支原體肺炎。 4．肺炎衣原體肺炎。 5．衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6．沙眼衣原體結(jié)膜炎。 7．厭氧菌所致的口腔感

健客價(jià)：￥4

1．本品主要用于兒童及成年人青霉素等β-內(nèi)酰胺類過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)用：溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎；溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎；白喉及白喉帶菌者；氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng)；放線菌病；梅毒；李斯特菌病等。 2．肺炎支原體肺炎。 3．肺炎衣原體肺炎。 4．衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 5.沙眼衣原體結(jié)膜炎。 6．厭氧菌所致的口腔感

健客價(jià)：￥7

1.房性心律失常(心房撲動(dòng)、心房纖顫轉(zhuǎn)律和轉(zhuǎn)律后竇性心律的維持)。 2.結(jié)性心律失常。 3.室性心律失常(治療危及生命的室性期前收縮和室性心動(dòng)過(guò)速以及室性心律過(guò)速或心室纖顫的預(yù)防)。 4.伴W-P-W綜合征的心律失常。依據(jù)其藥理學(xué)特點(diǎn)，胺碘酮適用于上述心律失常，尤其合并器質(zhì)性心臟病的患者(冠狀動(dòng)脈供血不足及心力衰竭)。

健客價(jià)：￥34

健客價(jià)：￥79

珊瑚七十味丸：鎮(zhèn)心，安神，定驚，調(diào)血。用于腦血栓，腦溢血，冠心病，肢體癱瘓，心動(dòng)過(guò)速或過(guò)緩，高血壓，小兒麻痹，癲癇及各種神經(jīng)炎等。尤其對(duì)大腦神經(jīng)和心臟性疾病有特殊功效。七十味珍珠丸：安神,鎮(zhèn)靜,通經(jīng)活絡(luò),調(diào)和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調(diào); 中風(fēng)，癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。

健客價(jià)：￥2175