今年年初,英國“十萬人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見病。研究人員通過全基因組測序確診了多年來無法確診的兩個病例,這對罕見病的治療無疑帶來了福音。5月30日,《加拿大醫(yī)學協(xié)會期刊》的最新研究表明,使用下一代測序可提高新生兒罕見病診斷效率并能更快地將結果告知家長。
本文的共同作者,EasternOntario兒童醫(yī)院DavidDyment博士表示,“下一代測序技術具有改變臨床遺傳學實踐的潛質,尤其是患有罕見病或復雜疾病的新生兒可能將受益于此。”
通常,疑似患有罕見遺傳病的兒童會經歷一套分子診斷測試,目前的檢測方法是檢測特定的基因或基因panel,鑒于該技術在加拿大的有限性,這種診斷測試往往要在別的國家進行,這意味著在加拿大做一次罕見病分子診斷需要數(shù)月甚至數(shù)年的時間。
然而,目前關于下一代測序在新生兒重癥監(jiān)護室中的可行性和診斷成功率少有報道。在該研究中,加拿大的研究人員對20名新生兒進行了一項試驗性研究,以檢測靶向罕見病相關4813個基因的基因測序的有效性。這20名新生兒均患有復雜的疾病,大約一半患有神經系統(tǒng)癥狀,如癲癇或肌張力減退。結果發(fā)現(xiàn)下一代測序的診斷率為40%,其中分子診斷直接影響了2名嬰兒的醫(yī)療管理。
Dyment博士說,“這項技術可在加拿大的醫(yī)院完成,我們不再需要將樣本寄到加拿大以外的國家去檢測,這將大大縮短獲知診斷結果的時間。”多倫多兒童醫(yī)院臨床和代謝遺傳學博士SarahBowdin在一段評論中寫道,“讓家長了解孩子的病因可以幫助他們減輕一些不必要的罪惡感,此外還可以揭示其他家庭成員患病的概率以及預測將來再次懷孕所攜帶的風險。”
活血、祛瘀、止痛。用于產后惡露不行,少腹疼痛,也可試用于上節(jié)育環(huán)后引起的陰道流血,月經過多。
健客價: ¥56.5活血、祛瘀、止痛。用于產后惡露不行,小腹疼痛,也可適用于上節(jié)育環(huán)后引起的陰道流血,月經過多。
健客價: ¥10活血、祛瘀、止痛。用于產后惡露不行,少腹疼痛,也可試用于上節(jié)育環(huán)后引起陰道流血,月經過多。
健客價: ¥5.5活血、祛瘀、止痛。用于產后惡露不行,少腹疼痛也可適用于上節(jié)育環(huán)后引起的陰道流血,月經過多。
健客價: ¥10.8用于測量人體血壓及脈搏。(不適用于新生兒及嬰幼兒)
健客價: ¥315測量血糖。用于糖尿病患者、懷疑患有糖尿病的個人、急診診斷及糖尿病者自我血糖監(jiān)測。用于檢測新鮮毛細血管血,含抗凝劑肝素鋰或肝素銨或EDTA抗凝的靜脈血。如果采用機外采血方式,還可以用于動脈血和新生兒血。不要使用含有氟化物作為糖酵解抑制劑的靜脈血。
健客價: ¥159用于測量人體血壓及脈搏。(不適用于新生兒及嬰幼兒)
健客價: ¥145用于腦出血、腦手術、腦外傷、腦動脈硬化等引起的意識障礙。亦可用于老年性癡呆、慢性記憶障礙、抑郁癥、酒精中毒、新生兒缺氧癥、小兒智力發(fā)育障礙及兒童遺尿癥等。
健客價: ¥18⑴支原體肺炎;⑵沙眼衣原體引起的新生兒結膜炎、嬰兒肺炎;⑶生殖泌尿道感染(包括非淋病性尿道炎);⑷軍團菌??;⑸白喉(輔助治療)及白喉帶菌者;⑹皮膚軟組織感染;⑺百日咳等。
健客價: ¥26用于改善腦出血、腦手術、腦外傷、腦動脈硬化等引起的意識障礙。亦可用于老年性癡呆、慢性記憶障礙、抑郁癥、小兒智力發(fā)育遲鈍及小兒遺尿癥等。外傷性昏迷、酒精中毒、新生兒缺氧癥、兒童遺尿癥等。
健客價: ¥26供測量人體收縮壓、舒張壓及脈率用,不適用于新生兒。
健客價: ¥358磺胺類藥屬廣譜抗菌藥,但由于目前許多臨床常見病原菌對該類藥物耐藥故僅用于敏感細菌及其他敏感病原微生物所致的感染。磺胺嘧啶(不包括該類藥與甲氧芐啶的復方制劑)的適應癥為:1.敏感腦膜炎球菌所致的流行性腦脊髓膜炎的治療和預防。2.與甲氧芐啶合用可治療對其敏感的流感嗜血桿菌、肺炎鏈球菌和其他鏈球菌所致的中耳炎及皮膚軟組織等感染。3.星形奴卡菌病。4.對氯喹耐藥的惡性瘧疾治療的輔助用藥。5.為治療沙眼衣原
健客價: ¥16本品主要用于治療兒童和成人的下列疾?。?1.β-溶血鏈球菌、肺炎雙球菌、嗜血流感桿菌引起的輕度或中度的呼吸道感染。 2.β-溶血鏈球菌、肺炎雙球菌引起的輕度或中度的下呼吸道感染。 3.肺炎支原體引起的呼吸道感染。 4.百日咳桿菌引起的百日咳:紅霉素可有效消除患者咽喉部的百日咳病菌,臨床研究表明紅霉素能夠預防易感人群感染百日咳。 5.白喉:白喉是由于白喉桿菌產生毒素所致,紅霉素可以預防
健客價: ¥48穩(wěn)擇型血糖試紙:測量血糖。用于糖尿病患者、懷疑患有糖尿病的個人、急診診斷及糖尿病者自我血糖監(jiān)測。用于檢測新鮮毛細血管血,含抗凝劑肝素鋰或肝素銨或EDTA抗凝的靜脈血。如果采用機外采血方式,還可以用于動脈血和新生兒血。不要使用含有氟化物作為糖酵解抑制劑的靜脈血。 施萊一次性使用采血針:本產品為不銹鋼針與塑料件的結合體。該產品適用于大多數(shù)采血筆,為醫(yī)療驗血及糖尿病患者采取血樣提供了極為方便、安全、微
健客價: ¥159深層清潔,白嫩新生。
健客價: ¥119疏風解表,清熱解毒。用于外感風熱所致的感冒,癥見發(fā)熱、咳嗽、咽痛。
健客價: ¥23蘊含洋蔥精萃配方,均衡新生皮膚型態(tài),恢復肌膚彈性,讓膚色重煥亮彩;適用于愈后的肌膚。
健客價: ¥358傣醫(yī):補塔都檔細,罕塔檔哈。通塞勒賽攏。賀冒多溫,冒咪響,接腰,兵攏梅蘭申,攏沙喉。 中醫(yī):滋補肝腎,通痹止痛。用于肝腎不足,風濕痹痛,腰膝酸痛;類風濕關節(jié)炎見上述癥候者。
健客價: ¥75理已有的和新生的紅色隆起疤痕(增生性的/疤痕瘤狀的),對新生疤痕效果更佳;也可用于愈合傷口防止紅色隆起疤痕形成的輔助預防。
健客價: ¥242.44用于治療葡萄膜炎、角膜炎、鞏膜炎,抑制角膜新生血管的形成,治療眼內手術后、激光濾簾成形術后或各種眼部損傷的炎癥反應,抑制白內障手術中縮瞳反應;用于準分子激光角膜切削術后止痛及消炎。
健客價: ¥26用于治療葡萄膜炎、角膜炎、鞏膜炎,抑制角膜新生血管的形成,治療眼內手術后、激光濾簾成形術后或各種眼部損傷的炎癥反應,抑制白內障手術中縮瞳反應;用于準分子激光角膜切削術后止痛及消炎;春季結膜炎、季節(jié)過敏性結膜炎等過敏性眼病,預防和治療白內障及人工晶體術后炎癥及黃斑囊樣水腫,以及青光眼濾過術后促進濾過泡形成等。
健客價: ¥7.5用于治療葡萄膜炎、角膜炎、鞏膜炎,抑制角膜新生血管的形成,治療眼內手術后、激光濾簾成形術后或各種眼部損傷的炎癥反應,抑制白內障手術中縮瞳反應;用于準分子激光角膜切削術后止痛及消炎;春季結膜炎、季節(jié)過敏性結膜炎等過敏性眼病,預防和治療白內障及人工晶體術后炎癥及黃斑囊樣水腫,以及青光眼濾過術后促進濾過泡形成等。
健客價: ¥15用于治療葡萄膜炎、角膜炎、鞏膜炎,抑制角膜新生血管的形成,治療眼內手術后、激光濾簾成形術后或各種眼部損傷的炎癥反應,抑制白內障手術中縮瞳反應;用于準分子激光角膜切削術后止痛及消炎;春季結膜炎、季節(jié)過敏性結膜炎等過敏性眼病,預防和治療白內障及人工晶體術后炎癥及黃斑囊樣水腫,以及青光眼濾過術后促進濾過泡形成等。
健客價: ¥24用于治療葡萄膜炎、角膜炎、鞏膜炎,抑制角膜新生血管的形成,治療眼內手術后、激光濾簾成形術后或各種眼部損傷的炎癥反應,抑制白內障手術中縮瞳反應;用于準分子激光角膜切削術后止痛及消炎;春季結膜炎、季節(jié)過敏性結膜炎等過敏性眼病,預防和治療白內障及人工晶體術后炎癥及黃斑囊樣水腫,以及青光眼濾過術后促進濾過泡形成等。
健客價: ¥10.5