在中國，乳腺癌的發(fā)病率高居女性惡性腫瘤的首位，并以3%以上的速度逐年遞增。保守估計，全國每年約有4萬多名婦女死于此病。中國之外，乳腺癌也是發(fā)達國家婦女最常見的惡性腫瘤之一。據(jù)估計全球每年有130萬乳腺癌新發(fā)患者，并有超過46萬的患者死于乳腺癌。面對這種嚴重影響婦女健康的頑疾，許多研究人員正試圖弄清它背后的發(fā)病機理，以期開發(fā)有效的治療手段。

　　近期，德克薩斯州癌癥治療和研究中心（CTRC，隸屬于德克薩斯大學健康科學中心－圣安東尼奧）的科學家在《NatureCommunications》上發(fā)表了一篇論文，對BRCA1進行了深入的研究，揭示了它在正常乳腺組織中的功能，并且闡明了它的功能缺陷如何導致了乳腺癌。在論文中，研究人員發(fā)現(xiàn)在小鼠中，BRCA1能夠限制一種叫做COBRA1的基因，而后者的功能是調(diào)節(jié)乳腺細胞生長。這似乎從另全新的角度回答了BRCA1突變?yōu)楹我滓l(fā)乳腺癌。

　　在此之前，研究人員普遍知道BRCA1基因有修復DNA的作用。1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了這種與遺傳性乳腺癌直接有關(guān)的基因，并將它命名為乳腺癌1號基因（BRCA1）。由于學術(shù)用語翻譯的關(guān)系，很多人會產(chǎn)生這種基因是原癌基因（Oncogene）的誤解。實際上，BRCA1是一種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因（稱為“抑癌基因”），在調(diào)節(jié)人體細胞的復制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。在一切正常的情況下，BRCA1能夠修復受損的細胞DNA，或在DNA無法被修復時促使細胞毀滅。如果BRCA1基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變（稱為“突變”），那么它具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響。目前已發(fā)現(xiàn)的BRCA1突變多與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關(guān)。帶有BRCA1基因突變的女性患者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%。

　　在諸多攜帶有BRCA基因突變的女性中，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉（AngelinaJolie）或許是最有名的一位。在2012年5月14日，她向媒體證實攜帶有乳腺癌易感基因BRCA1突變，罹患乳腺癌的風險為87%。為降低罹癌風險，她接受了預防性雙乳切除術(shù)。2015年3月24日，安吉麗娜·朱莉又在《紐約時報》撰文，透露為防止卵巢癌，她在一周前接受了"腹腔鏡下雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)"。安吉麗娜的診治經(jīng)歷引起大家對這類基因的重視，媒體也多把BRCA1基因稱為“安吉麗娜·朱莉基因”。

　　本項研究讓我們對“安吉麗娜·朱莉基因”有了更深的了解。許多研究乳腺癌的科學家們曾困惑過：既然身體的每一個細胞都需要DNA的修復，為什么喪失BRCA1功能的婦女更易患乳腺癌和卵巢癌？此外，減弱的BRCA1基因活性為什么不影響男性？研究的主要作者，健康科學中心的分子醫(yī)學教授RongLi博士說道，“很久以前我們和其他學者就推測過，BRCA1可能有與DNA修復無關(guān)的功能。這樣的話就可以更好地解釋其在腫瘤學上的組織及性別特異性。”

　　而他們的研究支持了這一觀點。“我們現(xiàn)在有很堅實和令人信服的證據(jù)表明BRCA1基因在乳腺組織中還有獨立于修復DNA的作用。我們?nèi)匀徽J為BRCA1抑制腫瘤與修復DNA有很大關(guān)系，但我們不認為這是唯一重要的功能。”Li博士說道，“這項新發(fā)現(xiàn)至少提供了部分答案，而它們有可能成為更好的診斷和治療乳腺癌的工具。我們的終極目標將是減緩甚至阻止帶有BRCA1突變的女性患上乳腺癌。”

　　目前，Li博士和他的同事們正打算在人體組織中檢驗BRCA1也同樣能限制COBRA1基因。“如果我們可以在人體組織驗證類似的調(diào)控關(guān)系，那么下一步將是看看我們是否能夠通開發(fā)藥理學工具來影響B(tài)RCA1基因的正常功能水平。”

　　健康科學中心醫(yī)學教授和CTRC乳腺腫瘤學項目領導人醫(yī)學博士VirginiaKaklamani也做了補充評論：“Li博士和他的實驗室的工作表明我們發(fā)現(xiàn)了BRCA1完全不同的一面。我們已經(jīng)很熟悉BRCA1在DNA錯誤修復上的功能。而Li博士的此項發(fā)現(xiàn)可能會促進發(fā)展中國家進行更有效的乳腺癌，進而極大幫助那些攜帶BRCA1突變的婦女們。”