我國首例應(yīng)用核型定位（Karyomap）基因芯片技術(shù)進(jìn)行植入前單基因病診斷（PGD）的試管嬰兒K寶，近日在上海誕生。該技術(shù)由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入并應(yīng)用于國內(nèi)臨床實(shí)踐，K寶是全國應(yīng)用該技術(shù)“制造”的第一個試管嬰兒。

　　K寶的父母8年前曾生過一個女兒，出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。該病是單基因遺傳病，目前還沒有治療方法，K寶的父母都是這種常染色體隱性遺傳病攜帶者。

　　夫婦倆來到復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心遺傳科求助。經(jīng)會診，醫(yī)院決定采用最新的核型定位基因芯片技術(shù)，挑選出健康、不會發(fā)病的胚胎，幫助母親孕育健康的后代。據(jù)了解，目前對該遺傳病的診斷采用單體型分析法，必須針對每一種單基因疾病進(jìn)行個體化設(shè)計(jì)，診斷周期長，且價格昂貴。而核型定位基因芯片技術(shù)所設(shè)計(jì)的芯片，能夠連鎖分析近30萬個基因上的相關(guān)位點(diǎn)，大大縮短了檢測時間，診斷成功率接近100%。

　　通過試管嬰兒技術(shù)，獲得4枚囊胚后，該院技術(shù)人員再利用顯微操作技術(shù)，從其滋養(yǎng)層細(xì)胞中取得3個～5個細(xì)胞，立即進(jìn)行DNA擴(kuò)增，隨后進(jìn)入胚胎檢測和分析流程，又通過核型定位技術(shù)對夫婦、患兒及4枚囊胚進(jìn)行DNA排列，并通過特定軟件將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來；接著對胚胎進(jìn)行數(shù)據(jù)判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。

　　醫(yī)務(wù)人員最終找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功著床并正常發(fā)育。后經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證，胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。這對均攜帶先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因的夫婦，終于喜迎健康的寶寶降臨。