發(fā)表于國際雜志NatureGenetics上的一項(xiàng)研究報(bào)告中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究指出，名為REST基因的突變或可引發(fā)威爾曼瘤的發(fā)生，威爾曼瘤是一種發(fā)生于兒童中的罕見腎癌，其可以引發(fā)萬分之一的兒童患病，但幸運(yùn)的是大約90%的患者都可以被治愈。

　　本文研究中，研究者在16名威爾曼瘤兒童中鑒別出了REST基因的突變，其中9名患者是家中唯一患威爾曼瘤的成員，而在4個(gè)家庭中則有至少一名兒童患該類癌癥。這種癌癥存在一定的群發(fā)性病例，這就提示研究者考慮遺傳性的因素，研究者推測，REST突變或可引發(fā)大約10%的家族性威爾曼瘤的發(fā)生。

　　這項(xiàng)研究中，研究人員揭開了引發(fā)兒童癌癥的遺傳原因，該項(xiàng)研究的參與者來自于5000多個(gè)家庭中，REST是一個(gè)已經(jīng)被研究過的基因，因?yàn)槠鋵τ谂咛?a target="_blank" href="http://m.coldnoir.com/yuer/yinger/szfy/" name="InnerLinkKeyWord">發(fā)育非常重要，本文研究中研究者又闡釋了REST基因在人類遺傳學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)新角色。研究者在患威爾曼瘤的兒童中鑒別出REST基因的突變，這就表明該突變似乎會危害RSET在調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育上的功能。

　　研究者NazneenRahman教授說道，我們希望本文研究可以幫助深入理解REST基因突變?nèi)绾我l(fā)兒童腎癌，同時(shí)也為開發(fā)一定的新型療法提供幫助。當(dāng)前的研究結(jié)果對于很多患病家庭具有很大的價(jià)值，而且研究者還可以通過進(jìn)行簡單的血液測試來鑒別家庭中有患威爾曼瘤風(fēng)險(xiǎn)的兒童，這對于患兒的早期篩查及診斷非常關(guān)鍵，也為及時(shí)采取措施治療患兒也是非常重要的。