英國利茲大學(xué)研究發(fā)現(xiàn)自閉癥相關(guān)基因突變

2014-11-28 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：ThomasSudhof教授此前研究揭示了自閉癥癥狀和基因neuroligin-1間的關(guān)系，neuroligin-1基因和突觸的信號相關(guān)，而本文研究中研究人員首次揭示了自閉癥癥狀和neurexin-II基因間的關(guān)聯(lián)。

　　近日，來自英國利茲大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了和自閉癥特征相關(guān)的基因突變，相關(guān)研究刊登于國際雜志TranslationalPsychiatry上。

　　文章中，研究人員表示，某些自閉癥個(gè)體機(jī)體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調(diào)查是否該基因和自閉癥的癥狀相關(guān)，研究人員利用缺失基因neurexin-II的小鼠進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)缺失neurexin-II的小鼠的行為特征和自閉癥癥狀非常相似，包括缺失社交能力或者缺失對其它小鼠的興趣等。

　　研究者StevenClapcote博士表示，從其它方面來講這些小鼠表現(xiàn)非常正常，但是基因neurexin-II的缺失或許會使得小鼠產(chǎn)生和自閉癥非常相似的癥狀；這項(xiàng)研究非常讓人欣喜，因?yàn)槠淇梢詭椭覀冮_發(fā)出一種研究自閉癥療法的新型動物模型。

　　隨后研究人員研究了neurexin-II基因的缺失是否會影響小鼠的大腦功能，結(jié)果顯示，受影響的小鼠大腦中名為Munc18-1的蛋白質(zhì)水平降低了，Munc18-1蛋白通?？梢栽诖竽X中突觸的連接位置釋放神經(jīng)遞質(zhì)，神經(jīng)遞質(zhì)的釋放在neurexin-II基因缺失的小鼠機(jī)體或者某些自閉癥個(gè)體中是受損的。

　　ThomasSudhof教授此前研究揭示了自閉癥癥狀和基因neuroligin-1間的關(guān)系，neuroligin-1基因和突觸的信號相關(guān)，而本文研究中研究人員首次揭示了自閉癥癥狀和neurexin-II基因間的關(guān)聯(lián)。

　　并不是所有自閉癥患者都會出現(xiàn)neurexin-II基因的缺失，這正如并不是所有個(gè)體都存在neuroligin基因的缺失一樣；本文的研究結(jié)果揭示了neurexin-II基因在突觸交流過程中的關(guān)鍵作用，為解析自閉癥發(fā)生的機(jī)制以及開發(fā)新型自閉癥療法提供了新的希望和思路。