皮膚異色癥既可以是獨(dú)立的疾病，也可以是某些皮膚病的并發(fā)表現(xiàn)，臨床特征為皮膚紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張、點(diǎn)狀色素沉著、后期出現(xiàn)皮膚萎縮以及色素減退。
組織病理特點(diǎn)：真皮淺層毛細(xì)血管擴(kuò)張、基底細(xì)胞液化變性、色素失禁
1.伴水皰的先天性皮膚異色癥Kindler綜合征
常染色體隱性遺傳病，致病可能與KIND1基因突變相關(guān)。
新生兒期或兒童創(chuàng)傷性自發(fā)性大皰，皮膚異色樣變伴進(jìn)行性皮膚萎縮、光敏感、掌跖角化過度。
其他表現(xiàn)：出現(xiàn)性牙齦炎、黏膜白斑、輕度蹼狀指（趾）、甲剝離和甲萎縮、齒營(yíng)養(yǎng)不良。
色素改變出現(xiàn)在嬰兒早期，兒童晚期改善，隨著色素沉著的發(fā)生，皮膚出現(xiàn)顯著的、進(jìn)行性的、彌漫的表皮萎縮，呈“煙紙樣”皺縮。
2.Rothmund-Thomson綜合征Rothmund-Thomsonsyndrome
也稱白內(nèi)障-毛細(xì)血管擴(kuò)張色素沉著綜合征、皮膚異色病-幼年白內(nèi)障綜合征。
出生后躲在3-6月出現(xiàn)皮膚光敏感，也可能出生即有或2年后出現(xiàn)。皮損初期為
潮紅斑、水皰，在面頰、臀部和四肢的皺褶部位相繼出現(xiàn)，隨診年齡增長(zhǎng)，皮損進(jìn)入慢性階段，呈網(wǎng)狀色素沉著、毛細(xì)血管擴(kuò)張和點(diǎn)狀皮膚萎縮。
部分患者伴智力障礙及體格發(fā)育不全，易患惡性腫瘤，如鮑恩病、基底細(xì)胞癌、惡性汗腺汗孔瘤和鱗狀細(xì)胞癌；纖維肉瘤、胃癌以及骨肉瘤。大部分患者青春期出現(xiàn)白內(nèi)障，但也有少數(shù)患者無此癥狀。
3.先天性角化不良dyskeratosiscongenita
先天性外胚葉及中胚葉發(fā)育不良所致的皮膚黏膜及多臟器多系統(tǒng)損害的遺傳性疾病，1906年Zinsser首先報(bào)道，后Cole和Engman對(duì)該病詳細(xì)描述，故又稱Zinsser-Cole-Engman綜合征。
目前發(fā)現(xiàn)8個(gè)相關(guān)基因，多數(shù)患者表現(xiàn)為X連鎖遺傳，故男性患者多于女性患者，致病基因位于Xq28，稱為DKC1?？衫奂捌つw、黏膜、眼、胃腸道、呼吸和血液系統(tǒng)等多臟器。
最典型的臨床特征為皮膚色素沉著、甲萎縮和黏膜白斑三聯(lián)征。
通常2-3歲發(fā)病，暴露部位軀干上部、頸部和面部出現(xiàn)網(wǎng)狀皮膚異色改變，呈灰褐色斑疹，伴色素沉著或減退。
甲的改變最早出現(xiàn)，在5-13歲期間，幾乎所有患者均有甲營(yíng)養(yǎng)不良，甲萎縮而
變薄、變尖、彎曲并脫落?？煞磸?fù)發(fā)生化膿性甲溝炎。黏膜白斑最常見于口腔黏膜、食管、尿道和淚管，可導(dǎo)致口腔黏膜白斑、吞咽、排尿困難和溢淚。
患者亦可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、骨髓衰竭、肺部疾患及泌尿生殖器、骨骼及胃腸道病變。骨髓衰竭和肺部疾患是兩大嚴(yán)重威脅生命的并發(fā)癥。50-90%在20-30歲發(fā)生骨髓衰竭，表現(xiàn)為貧血、血小板減少或全血細(xì)胞減少，是患者死亡的主要原因。
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