新突破!基因檢測可評估罹患常見致命疾病風險
摘要:預測罹患某疾病概率新方式!
最近一期《Nature Genetics》發(fā)表的一項研究結(jié)果顯示,新的基因組分析可預測患
冠心病、
乳腺癌、
2型糖尿病、房顫和炎癥性腸炎五種常見致命疾病風險。
此研究小組成員來自麻省理工學院、哈佛大學等機構(gòu),致力于建立一個網(wǎng)站,人們可自行上傳基因數(shù)據(jù),并以此獲得上述五種疾病的風險評分,這項評分可預測個體在基因組水平罹患某疾病的概率。
此前,基因檢測主要集中在一個或幾個基因的突變,這種突變較為罕見,比如導致乳腺癌的BRCA基因突變。實際上,大多數(shù)常見病受多基因影響。因此,實現(xiàn)多基因風險評估體系尤為重要。
僅在冠心病研究中,該算法就深入檢測了基因組中超過660萬個位點。這是美國和英國最常見的
心臟病類型,也是成年心臟病患者死亡的主要原因。
風險評分可以使醫(yī)生特別關(guān)注到這類高風險人群,可以通過早期篩查及采取干預措施,在出現(xiàn)相關(guān)癥狀前及早發(fā)現(xiàn)潛在的致命疾病。
“我們認為,多基因風險評分是一種識別某種疾病高或低風險人群的方法?;蛟S在出生時即可利用此信息制定干預措施,如改變生活方式或給予治療方法;對于心臟病,我預計每位患者在不久的將來都有機會得知自己的多基因風險評分,就像他們了解自身的膽固醇數(shù)值一樣。” 麻省總醫(yī)院基因組醫(yī)學中心主任Kathiresan博士提到。
目前的多基因風險評分主要基于歐洲血統(tǒng)個體中進行的基因研究,因此還需要對其他種族群體進行更多的研究來優(yōu)化算法。
然而,
遺傳學并不是患病的決定性因素,較高的風險評分也不意味著一定會患上疾病。健康的生活方式也可有效降低患病風險。