初步懷疑白血病,病人會(huì)收到醫(yī)生的檢查建議,做下基因檢測(cè)和染色體的檢查,大部分的病人對(duì)此很不理解,這兩項(xiàng)檢測(cè)對(duì)疾病有什么意義?
白血病患者做染色體和基因檢查有必要嗎?
白血病需要通過基因和染色體的檢查來確診和判斷預(yù)后。染色體和基因決定細(xì)胞生長(zhǎng)增殖、分化成熟與衰老死亡,也就是說血細(xì)胞的異常增多或減少、分化成熟障礙、過度衰老死亡是由染色體、基因掌控的。
如果染色體、基因出現(xiàn)異常,必然會(huì)影響血細(xì)胞的細(xì)胞生長(zhǎng)增殖、分化成熟與衰老死亡,使之失控,導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生與發(fā)展。
例如:
①:9號(hào)染色體與22號(hào)染色體交叉移位t(9;22),會(huì)產(chǎn)生bcr/abl融合基因,導(dǎo)致慢性粒細(xì)胞白血病或急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生。
②:8號(hào)染色體與21號(hào)染色體移位t(8;21),會(huì)產(chǎn)生AML1/ETO融合基因,導(dǎo)致急性粒細(xì)胞白血病的發(fā)生。
?、郏?5號(hào)染色體與17號(hào)染色體移位t(15;17),會(huì)產(chǎn)生PML/RARα融合基因,導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病的發(fā)生。
?、埽喝鏙KA2基因突變,可使紅細(xì)胞過度增殖,導(dǎo)致真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)生。
?、荩簊urvivin基因與caspase基因的過度表達(dá),會(huì)導(dǎo)致骨髓增生異常綜合征。
?、蓿篒gH基因重排會(huì)導(dǎo)致B淋巴細(xì)胞增殖性疾病如急性B淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生。
M1型常見的染色體異常有:5q-/-5、7q-/-7、t(9;22)(q34;q11)、de13p、t(3)、+21、+8;M1或M2或M4伴+8者預(yù)后中等;M1或M2型伴t(9;22)、M5伴t(9;11)及繼發(fā)性白血病伴-5、5q、-7、7q者預(yù)后均不佳。
所以,出現(xiàn)血細(xì)胞異常,懷疑白血病時(shí),除了要進(jìn)行骨穿,活檢等檢查外,還需要做染色體、基因檢查,以查找病因,確診疾病,并能幫助判斷治療效果。