“我天天這么痛，你們把我埋了吧……”

　　“媽媽，如果我不在了，你們一定要保重！”

　　這很難想象是從一個4歲男童口中說出來的話，這到底經(jīng)歷了怎樣的病痛折磨？他的父母又該承受怎樣的悲痛欲絕？

圖1

　　2017年5月30日凌晨6：45分男童杜思瀚在醫(yī)院停止了呼吸。最后時候，他因膽結(jié)石痛得連牙齒都咬斷了卻沒有掉一滴眼淚，小小的生命在臨終前想到的卻是父母要保重身體！

　　這一切皆因兩年前杜思瀚被診斷出了「重度地中海貧血」，他的事跡被公布在網(wǎng)上后，引起了包括演員姚晨在內(nèi)的眾多社會愛心人士的關(guān)注，并為這名寶寶籌集到了愛心款100余萬，可惜到最后也沒能留住他小小的生命。

　　姚晨轉(zhuǎn)發(fā)的微博↓

圖2

　　來自網(wǎng)友的惋惜↓

圖3

　　那么，「地中海貧血」為何這么可怕？

　　因為目前基本很難根治，只能靠輸血維持生命。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地貧的方法，但配型困難，且費用昂貴，結(jié)局也不一定好。

　　地中海貧血，因珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈不能合成，從而引起血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變，最終導致溶血性貧血。

　　繞了這么多，用一句話解釋就是：基因缺陷導致溶血性貧血，地貧是溶血性貧血的一種，由基因決定，有遺傳性。

　　用一幅圖解釋↓

圖4

　　地中海貧血主要分這兩大類

　　α地貧

　　·輕型地貧一般無癥狀或僅輕度貧血。

　　·中間型α地貧

　　出生時無貧血，肝脾無異常，但紅細胞形態(tài)異常。半歲后臨床表現(xiàn)明顯，病情加重，約70%的兒童肝脾腫大，并伴有黃疸，30%的兒童出現(xiàn)骨骼變形和先天愚型癥面容。

　　·重型α地貧

　　胎兒在晚孕期就出現(xiàn)早產(chǎn)、死胎或者產(chǎn)后不久死亡。

　　β地貧

　　·輕型地貧一般無癥狀或僅輕度貧血。

　　·中間型β地貧

　　發(fā)育正常，有中度貧血，骨骼變化較輕，可有骨痛、黃疸、肝脾腫大等癥狀。

　　·重型β地貧

　　出生時無癥狀，出生后半年內(nèi)發(fā)病，多于未成年（5歲左右）夭折。輸血治療過程中，常常因鐵負荷過重引起其他臟器衰竭，尤其是心臟和肝臟。

　　既然地貧沒辦法根治，那應該如何防治？

　　防治的根本是產(chǎn)前常規(guī)篩查和診斷，達到優(yōu)生的目的。

　　具體篩查項目和診斷項目流程如下圖↓

圖5

　　上圖的意思是：夫妻雙方通過查「血常規(guī)」、「血紅蛋白成分分析」的方法對地貧進行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，這必須進行下一步「地貧基因檢測」來確診。

　　全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。我國以南方地區(qū)多見，廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%，另外，廣西、海南、四川、湖南等地也比較常見。

　　因此，在這些地貧高發(fā)區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預篩查，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧最有效的措施。

　　夫妻雙方?jīng)]有任何癥狀，需要地貧篩查嗎？

　　需要。需要。需要。

　　大多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血的癥狀，或者癥狀非常輕微不自知，因此不能通過癥狀判斷是否地貧。

　　若夫妻雙方是同類型的地貧攜帶者，則可能生育中是重度地貧患兒，所以在孕前做好遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷來確定胎兒的去留。

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