本病是一種先天性疾病，無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的併發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內(nèi)針，糾正對線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護。若脊柱側(cè)彎超過60°時，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴重的骨質(zhì)疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
(一)治療
1.生長激素 生長不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加(男性更明顯)，有利于骨礦化。生長激素可促進膠原合成，治療12個月后，骨的縱向生長速度增加(骨齡無變化)、骨折率減少。這是由于生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長停滯期。應(yīng)用0.1～0.5U/(kg?d)的生長激素治療，每周6天，6個月后可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學(xué)者報道，首批20例患兒的中期治療結(jié)果滿意。
2.細胞置換 是指用完全正常的細胞通過骨髓移植來轉(zhuǎn)換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應(yīng)分析法對全部骨組織進行分析結(jié)果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床癥狀，理想治療尚在探索之中。
3.二膦酸鹽 Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重癥OI患者的預(yù)后。每個循環(huán)3天，共治療4～8個循環(huán)，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經(jīng)治療后，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。
4.康復(fù)
(1)許多OI患兒伴有長骨矢面和(或)冠面彎曲：如脛骨矢面彎曲超過40°就容易骨折。這種程度的彎曲常伴有頂屈背屈運動幅度減小。應(yīng)告知患兒父母，患兒發(fā)生骨折的危險性較大;當(dāng)彎曲超過40°可能需要手術(shù)干預(yù)。
(2)OI患兒出現(xiàn)背痛：常表現(xiàn)胸、腰椎多處壓縮性骨折和(或)脊柱側(cè)彎。治療包括熱療和對癥處理。疼痛明顯者可應(yīng)用藥物止痛。如：①降鈣素對骨折和骨質(zhì)疏松所引起的疼痛有效。②非甾體類藥物(如布洛芬緩釋片、吡羅普康和吲哚美辛等)及外用霜劑(如吲哚美辛、優(yōu)邁霜等)。③中藥如三七、紅花加乳香、沒藥泡酒外揉亦有一定療效。
5.截骨矯形術(shù) 有些患兒在兒童時期曾行多處截骨術(shù)，以減少骨折發(fā)生率和預(yù)防下肢彎曲。手術(shù)可改進肢體畸形，提高病人生活質(zhì)量。
6.治療展望 OI的治療希望在于使用成骨性干細胞和生物材料作矯形修復(fù)。重組的人骨形成蛋白-2(rhBMP-2)已試用治療OI模型動物。Ⅰ、Ⅳ型OI患者可長期存活，而Ⅱ、Ⅲ型患者的主要死亡原因是心衰、呼吸道并發(fā)癥或神經(jīng)損害、顱內(nèi)出血及意外創(chuàng)傷等。
(二)預(yù)后
畸形輕者預(yù)后較好，年齡越小，預(yù)后越差。及至成年，由于過去曾發(fā)生多次骨折，下地活動受限，造成嚴重殘廢。