影像學(xué)方面對于脊柱側(cè)凸或者后凸的診斷標準，包括Cobb角的測量，即選擇組成側(cè)凸或者后凸兩端（最頭端和最尾端）最傾斜的椎體之間成角，是對于任何脊柱畸形最基本的描述。對于椎體旋轉(zhuǎn)發(fā)生的評價，通常用Nash－Moe分型，即通過雙側(cè)椎弓根出現(xiàn)的對稱性多少來判斷。通過椎體椎弓根雙側(cè)的對稱性描述，從而在普通X線上得到椎體旋轉(zhuǎn)的信息。以及對于患者生長潛力的評價Risser征等。Risser征是通過雙側(cè)髂骨表面骨骺閉合的情況，評價患者的生長潛能。

⑴骨骼系統(tǒng)
主要標準：以下表現(xiàn)至少有4項——雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05;腕征、指征陽性;脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移(側(cè)彎計);肘關(guān)節(jié)外展減小(<170度);中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足;任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)。
次要標準：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動異常增強;高腭弓，牙齒擁擠重疊;面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。
骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
⑵ 眼睛系統(tǒng)
主要標準：晶狀體脫位。
次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量);眼球軸長增加(超聲測量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
⑶ 心血管系統(tǒng)
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張;升主動脈夾層。
次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。
心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
⑷ 肺系統(tǒng)
主要標準：無。
次要標準：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實)。
如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。
⑸ 皮膚和體包膜
主要標準：無。
次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān);復(fù)發(fā)性疝或切口疝。
一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。
⑹ 硬腦(脊)膜
主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。
次要標準：無。
⑺ 家族或遺傳史
主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。
次要標準：無。
由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
2. 診斷前提：Marfan綜合征和Marfan體型是在診斷時容易混淆的
Marfan綜合征的診斷：
對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標準以及另外一個器官受累;如果檢出一個已知Marfan綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷;具有家族史患者，具有一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。