男性多見，有顯著的家族遺傳病史。所有的軟骨內(nèi)化骨的骨骼均可發(fā)病，其中以四肢長管骨的干骺端最多見。常對稱性發(fā)生，下肢發(fā)病多于上肢，下肢以膝關(guān)節(jié)周圍骨骼最多。早期腫瘤小常無癥狀，一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊、發(fā)生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發(fā)現(xiàn)。腫瘤在關(guān)節(jié)附近可影響關(guān)節(jié)功能，壓迫神徑時(特別是腓總神經(jīng))可引起相應(yīng)的癥狀。多發(fā)性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發(fā)現(xiàn)，到青少年時，前臂可發(fā)生弓形畸形，手向尺側(cè)偏斜，有時可有骨盆和胸廓變形。

應(yīng)與軟骨肉瘤，纖維肉瘤相鑒別：
軟骨肉瘤在x線照片上的顯影頗不一致。有時長骨的干骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣，囊內(nèi)散在少許鈣化點和骨化。有時瘤組織所產(chǎn)生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處，而形成致密的鈣化陰影。骨軟骨瘤的惡變起始于腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤)，軟骨細胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加，以致在x線照片上發(fā)現(xiàn)多量如棉絮狀不規(guī)則的鈣化點，散在于骨軟骨瘤遠端周圍的軟組織腫塊中。放射樣的骨膜反應(yīng)性新骨增生則不多見，有時或可發(fā)現(xiàn)骨膜三角。當軟骨瘤惡變時，骨內(nèi)的溶骨性陰影增大，鈣化點增多，聚集成堆。腫瘤組織有時穿透皮質(zhì)骨，在軟組織中發(fā)展并形成鈣化陰影。皮質(zhì)骨外可能發(fā)生日光放射樣骨膜新生骨反應(yīng)。
纖維肉瘤在個別病例中，顯示鈣化影。病變可能侵蝕其附近的骨骼。動脈造影，CT和MRI等檢查所顯示的特征與其他類型的大部分肉瘤相似。